Hoofdstuk 14: Mutatie, recombinatie en
genoomevolutie
• Mutatie: verandering in genotype
⤷ Soms ook ander fenotype
→ Eiwit vaak niet meer functioneel => herstelmechanismen
→ Soms neutraal / voordelig => evolutie
• Meeste DNA-polymerase: proofreading (3’ → 5’ exonuclease activiteit)
⤷ Directe controle en verbetering
• Taq-polymerase (PCR): geen proofreading => “hoge” foutenfrequentie
• Mismatch-herstel: ingebouwde foute basen passen niet in helix → herkend en verbeterd
door specifiek eiwit (MutS-eiwit bij E. coli)
↱ van bacteriën
• Het systeem kan bepalen welke base de foute is (er zijn 2 DNA-strengen) door te kijken naar
methylatie: jongste streng (die de fout bevat) heeft nog geen methylatie
• Bij eukaryoten: identificatie van foute base in relatie met replicatiecomplex
• Mutatie hotspots: hypergevoelig voor mutatie
→ VNTR (STR): DNA stottert => meer of minder herhalingen (meestal lethaal in een gen)
(Ziekte van Huntington)
• Basen zijn niet stabiel van nature => herstelenzymes
→ Purines: spontane depurinatie => base-excisie-herstel
⤷ Hydrolisatie v/d suikerfosfaatketen (=base weg)
→ Deaminatie: amine weg => ontstaan uracil in DNA (=niet-DNA-base)
• UV-licht:
→ Thymine-dimeren: thymines covalent gekoppeld → verstoring helix
⤷ Onmiddellijk herstel via fotylase
⤷ Nucleotide-excisie-herstelsysteem bij teveel dimeren (verwijdert stuk DNA)
• Bekende mutagene stoffen: mycotoxines van schimmels (bv. aflatoxine, fumonisine)
• Dubbelstrengige DNA-breuk (ds DNA-breuk): trekkracht, UV, radioactieve, mutagene stoffen
▪ Non-homologous End Joining (NHAJ) : aan elkaar plakken van niet-homologe DNA-
uiteinden
▪ Homologie-gestuurd herstel: herstel op basis van homologe sequentie
⤷ Bij eencelligen zeer efficiënt, bij eukaryoten vooral bij meiose
• Grote DNA-herschikkingen:
→ Bij NHAJ: insertie/ deletie, translocatie (aan elkaar zetten van verschillende
chromosomen)
→ Transposons: springende genen, kunnen translocaties, deleties,… teweegbrengen
⤷ Eenvoudig: insertiesequentie (IS) met gen voor transposase en uiteinden die erdoor
herkend worden
⤷ Kunnen ook complex zijn
⤷ Via DNA (cut-paste, copy-paste) of via RNA → DNA (retrotransposons)
• Bepaalde genen veranderen weinig (ribosomaal RNA) <-> niet coderende stukjes
• Opeenvolgende duplicaties van genen leiden tot genfamilies (bv. celdifferentiatie)
Verschillende leden krijgen verschillende functies ⤶
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper ameliakirkov. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.