Samenvatting
samenvatting menselijke erfelijkheidsleer
In dit document zijn alles powerpoints die we in de les gezien hebben gebundend. Daarnaast heb ik steeds de slides aangevuld met notities in de les.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 137 pagina's
Voorbeeld 4 van de 137 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Griet.VanBuggenhout@uzleuven.beMenselijke erfelijkheidsleer
Inhoud
Examen .................................................................................................................................................... 1
Genetica Inleiding.................................................................................................................................... 1
Genetische Testing ................................................................................................................................ 14
Chromosomale numerieke afwijkingen – autosomen (lichaamsbepalende chromosomen) ............... 16
Chromosomale numerieke afwijkingen – geslachtschromosomen ...................................................... 26
Mendeliaanse overerving ...................................................................................................................... 34
Angelman en Williams-Beuren Syndroom ............................................................................................ 50
Velo-cardio-faciaal syndroom ............................................................................................................... 60
Polygenische en multifactoriele aandoeningen .................................................................................... 76
Prenataal onderzoek ............................................................................................................................. 82
Neurofibromatose Type 1 (NF1) en andere RASopathieën................................................................... 98
Prader- Willi syndroom ....................................................................................................................... 113
Ziekte van Huntington ......................................................................................................................... 117
Predictief testen .................................................................................................................................. 122
Examen
• Geen handboek
• Mondeling examen
o 1h voorbereiding
o 3 grote open vragen
o Meerkeuze vragen zonder gis
o Focus op gedragsfenotypes
Genetica Inleiding
• Kinderen met verstandelijke beperking
• Erfelijke belasting (kankers of ontwikkelingsvertraging)
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken (bv afwijking van moeder overerven)
• Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (down syndroom)
o Monogene afwijkingen (fragiele x syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend (niet altijd vindbare oorzaak)
Pagina 1 van 137
,Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
Omgevingsfactoren
• Prenataal (bij de moeder)
o Infecties, medicatie, alcohol, RX
• Perinataal
o Geboortetrauma (Moet al heel ernstig zijn: was het écht zo een moeilijke bevalling?)
• Postnataal
o Infectie, epilepsie, trauma
Overzicht
• Deel 1
o Familie anamnese
o Persoonlijke voorgeschiedenis
o Lichamelijk onderzoek
o Technisch onderzoek
o Andere bijkomende onderzoeken
o Belang van genetisch onderzoeken
• Deel 2: syndromen
o Chromosomen + chromosomale afwijkingen
o Mendeliaanse afwijkingen
Familie anamnese
• Belang van stamboom opmaken via symbolen
Pagina 2 van 137
,Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
• Hoe ver in de familie teruggaan?
o Grootouders, tantes, nonkels, neven en nichten -> zo veel mogelijk informatie
• Wat is belangrijk/relevant?
o Niet op voorhand te weten, soms heeft het direct aanleiding soms niet
▪ Aangeboren aandoeningen!
▪ Leerstoornissen!
▪ Kinderpsychiatrische problemen
o Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
• Geen problemen in de familie: kan toch erfelijk zijn!
o X gebonden overerving (geslachtsgebonden)
o Autosomaal recessieve overerving
o Chromosomale translocatie (bepaalde chromosoom delen zijn verplaatst)
▪ Aanleiding tot verstandelijke beperking en/of fertiliteitsproblemen
• Familiaal = niet steeds erfelijk
o FAS (foetaal alcohol syndroom) -> moeder heeft telkens alcohol gebruikt tijdens haar
zwangerschap
▪ Ligt niet aan erfelijkheid
Persoonlijke voorgeschiedenis (van kind)
• Zwangerschap en bevalling
o Verloop
o Medische problemen
o GEEN oorzaak van leerproblemen (=> ouders zoeken verklaringen voor probleem van
kind) :
▪ Verschieten
▪ Stress o.w.v. overlijden
▪ Antibiotica voor verkoudheid
▪ Gevallen
▪ …
• Geboorte
o Tijdstip (hoeveel weken?)
o Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
o Aanpassing na geboorte
o Voedingsproblemen?
o ….
o Zuurstoftekort bij de geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
▪ vaak ten onrechte hieraan toegeschreven
• Ontwikkeling van de persoon
o Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee woordzinnetjes, …
o Gedrag (problemen)
o …
o Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een ‘verkeerde’ opvoeding
• Medische problemen?
o Operaties, hospitalisaties?
Pagina 3 van 137
, Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be
Klinisch onderzoek
Overzicht:
o Intelligentie
o Biometrie
o Neurologische afwijkingen?
o Dysmorfie
o Opvallend gedrag?
Intelligentie
o Verstandelijke beperking – IQ minder dan 100
▪ Definitie
• IQ<70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Vóór de leeftijd van 18 jaar
▪ Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
▪ Beperkt aanpassingsvermogen (10 criteria) – def WHO
o Classificatie
▪ Snel weten wat kind kan -> classificatie obv IQ (WHO)
▪
Matig/ ernstige intelligentie vaker etiologische diagnose!
• Down, fragiele x, william
▪ Normaal borderline
• Eerder chromosomale aandoeningen
▪ Mild en of vrij ernstig
• Prader willi
• Velocardiofaciaal
▪ Familiaal
• Vaker deden ouders het wat beter dan hun eigen kinderen
o Andere ontwikkelingsstoornissen (IQ 70 - …)
▪ meestal polygeen/multifactorieel
• borderline intelligentie
• specifieke leerstoornissen
• (dyslexie, dyscalculie, …)
• ADHD
Pagina 4 van 137
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper evaclaeys_. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,39. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 70055 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen