Verdieping in de ziekteleer
Deel 1: ziekte en gezondheid in de Westerse wereld: inleiding
Vergrijzing van de bevolking de levensverwachting stijgt met 5 jaar tussen 2010-2015. We worden
meer en meer geconfronteerd met chronische ziekten:
• Multiepele onderzoeken
• Multiepele behandelingen
• Langdurige chemotherapeutische schema’s
• Pijnproblematiek
• Maatschappelijke zorg voor minder-valide patiënten
• Belangrijke lichamelijke-psychische belasting voor patiënten
• Nieuwe uitdagingen voor het medisch team
Over de laatste jaren zijn er veel meer zorgprogramma’s bijgekomen, accreditering en
multidisciplinaire benadering van problemen. Ook meer en meer nu dat de patiënt centraal staat.
Basisbegrippen:
o Mortaliteit: sterfte binnen een bepaalde periode binnen een bepaalde populatie.
o Morbiditeit:
Fractie die lijdt aan bepaalde ziekte
Maat voor ‘invaliditeit’ die een ziekte met zich meebrengt
o DALY: disability-adjusted life years (WHO)
Aantal mensen dat sterft aan een aandoening + aantal mensen dat mensen leven
met een beperking door ziekte
DALY = YLL (Years of Life Lost) + YLD (Years Lived with Disabilities)
Vb. psychiatrische ziekte: treft jonge mensen met hoge mortaliteit en morbiditeit:
hoge DALY!!!
Ontstaan en type van ziekte
1) Infectieus
Bacterieel. Een bacterie is een eencellig organisme waarbij je een acute bacteriële infectie en
chronische bacteriële infectie kan hebben. De behandeling kan zowel symptomatisch alsook
met antibiotica. De transmissie kan zowel aerogeen, faeco-oraal, seksueel. De diagnose kan
door kweken, detectie van antistoffen in het bloed of door antigenen in lichaamsvochten.
Met een bacteriële infectie ga je vaak empirisch behandelen (wat denken we dat de
mogelijke verwekker kan zijn, zonder dat we resultaat hebben?).
Viraal. Klein infectieus partikel met erfelijk materiaal en proteïnekapsel. Het heeft nood aan
cel van de gastheer om zich te repliceren. Je kan zowel een acute als chronische virale
infectie hebben. De behandeling kan zowel symptomatisch alsook met antivirale middelen.
De transmissie kan zowel aerogeen, faeco-oraal, seksueel. De diagnose kan door detectie van
antistoffen in het bloed, antigen of door PCR (moleculaire techniek met directe meting van
virale replicatie).
Parasitair. Het kan gaan over ééncellige organismen tot macro-organismen. Hiervoor worden
antiparasitaire middelen gebruikt.
Opportunistische infectie. Infecties met minder virulente kiemen die bij de gezonde patiënt
geen infectie veroorzaken, maar wel bij patiënten met verminderde immuunafweer.
2) Genetisch-congenitaal
Congenitaal: Een ziekte die bestaat bij de geboorte, ongeachte de oorzaak.
Genetisch: Een ziekte die veroorzaakt wordt door een afwijking in het genetisch materiaal
(DNA). Het DNA is genetisch materiaal van de cel is gebundeld in chromosomen en genen.
1
, Chromosoom is een hele lange draad DNA (dubbele helix). Het DNA bestaat uit basen(-
paren) of nucleotiden: A, T, C, G (adenine, guanine, cytosine en thymine). Bij deling van de
cel wordt het DNA gekopieerd. Deze basenparen kunnen coderen (afgelezen worden) en per
drie basenparen (samen een codon), wordt 1 bepaald aminozuur aangemaakt. Volgens de
volgorde dat het DNA aangeeft worden de aminozuren achter elkaar geplaatst: deze
aminozuren vormen dan samen een specifiek eiwit. De lichaamscellen bestaan uit 46
chromosomen (23 chromosomenparen). Je krijgt altijd 1 chromosoom van de moeder en 1
van de vader.
Één gen: stuk van DNA ketting dat aanleiding geeft tot 1 eiwit. Dit betekent dus dat voor
hetzelfde gen, telkens twee kopieën bestaan: één van vader en één van moeder (‘allelen’).
Homozygoot betekent twee allelen zijn hetzelfde en heterozygoot betekent twee allelen zijn
verschillend. Bijvoorbeeld: een gen met een mutatie, dat aanleiding geeft dus tot een
‘foutief’ eiwit, kan ofwel enkel van 1 ouder worden overgeërfd, of van beide. ‘Dominant’: één
foutief allel geeft aanleiding tot de ziekte. ‘Recessief’: de ziekte komt pas tot uiting bij twee
foutieve allelen. Dit geeft aanleiding tot een ander patroon van overerving.
Autosomaal dominante ziekte (polycystische nieren bv;):
2
, Autosomaal recessieve ziekte (mucovisidose bv;):
3) Immunologisch-inflammatoir
Immuniteit: cellen en eiwitten die een rol spelen in de verdediging van het lichaam tegen
infecties en andere ‘lichaamsvreemde’ substanties.
Antigen: moleculaire structuur (vb kapseleiwit van bacterien) waartegen een specifiek
immuunantwoord kan worden gevormd.
Antistof: eiwit, aangemaakt door de plasmacellen in het menselijk imuunsysteem gericht op
de herkenning van lichaamsvreemde antigenen.
Antigen-antistofinteractie. Het is belangrijk om te weten dat bij onze antistoffen altijd één
deel hetzelfde (Fc-gedeelte) is en één deel wisselend (fab-gedeelte).
Autoimmuunziekten. Normaal: tolerantie: het niet opbouwen van een immuunantwoord ten
opzichte van een bepaald antigen. Dit is de regel voor lichaamseigen antigen. Abnormaal:
wanneer de tolerantie voor een lichaamseigen antigeen wordt doorbroken. Er wordt een
immuunreactie ontwikkeld tegen één of meerdere organen van het eigen lichaam; lever,
schildklier, pancreas,… Ze wirden dikwijls behandeld met immuunsuprimerende medicatie:
Corticosteroiden (veel nevenwerkingen op langetermijn: cushing syndroom, bisonnek,
maangezicht, broze fragiele huid, diabetes, botontkalking,…).
Je hebt eiwitten in het bloed, de gammaglobulines, immunoglobulines die geproduceerd
worden door de B-lymfocyten. B-lymfocyten zijn degene die de antistoffen gaan produceren.
De T-lymocyten zijn degene die die gaan helpen en het antigen gaan aanbieden en zo gaan er
antistoffen gevormd worden. IgM: vroegtijdig, verdwijnend. IgG: levenslange immuniteit. IgE:
allergie : symptomatische immunologische gemedieerde overgevoeligheidsreactie gericht
tegen een lichaamsvreemde ongevaarlijke stof (allergeen). igG gaan er voor zorgen dat er
mastcellen vrijgezet worden, histamine en daardoor krijg je een allergische reactie. Gevaarlijk
wanneer de mastcellen in een groot orgaan in overdrive gaan.
3
, 4) Toxisch
Acute tot chronische; asymptomatische tot levensbedreigende effecten. Voorbeelden zoals:
alcohol, luchtvervuiling, tabak, drugs, medicatie,…
5) Degeneratief
In kader van veroudering van de bevolking. Bv; dementie, arthrose en
bewegingsproblematiek.
6) Tumoraal (oncologisch)
Zie verdere hoofdstukken.
Diagnose van ziekte
1) Anamnese-klinisch onderzoek.
Bv; Erythema chronicum migrans bij ziekte van Lyme
2) Laboratoriumanalyse.
Een sensititeve test is een test die als iemand de ziekte heeft dit gaat oppikken. Het zorgt er
voor dat wanneer de sensitief heel hoog is, ga je heel veel vals positieve resultaten hebben.
Die gaat dus alles oppikken, maar te veel. Bij een specifieke test, betekent het dat wanneer
de test zegt dat het gaat om die ziekte, dat het die ziekte ook gaat zijn. Hier ga je een aantal
vals negatieve resultaten bij nemen.
Verschillende type testen: hematologie, metabole aandoeningen, immunologie,
bacteriologie, virologie,…
Vroeger allemaal arbeidsintensief en nu allemaal geautomatiseerd.
3) Beeldvormend onderzoek.
Ultrasone golven.
Echografie: geluidsgolven met een hoge frequentie die door een transducer
gereflecteerd in het lichaam en vangt de reflectie terug op. / doppler onderzoek: er
wordt dan vnl naar de stroomrichting gekeken van de bloedvaten. Duplex is een
combinatieonderzoek.
Het voordeel is dat je geen stralen gebruikt, geen contrast nodig. Het nadeel is dat de
kwaliteit veel minder is dan een CT of een NMR, je wordt gehinderd door lucht en
bot. Het is onderzoekersafhankelijk.
X-stralen.
Conventionele RX / radiografische opname: Stralen die door je gaan met dan een
plaat daar achter. Hoe ver ze door u geraken en waar ze door geraken.
CT scan.: hetzelfde, maar op elk punt een foto genomen. Je krijgt een
tweedimentionaal beeld.
Het voordeel is dat je er heel veel op kan zien, je gebruikt contraststof (intralumineel
en intravasculair). Je hebt geen overprojectie zoals bij een gewone RX, je kan meer
visualiseren. De nadelen zijn dat je straling geeft. Jodiumhoudende contrastmiddelen
zijn gevaarlijker; allergische reactie of nierschade bij iemand met een verminderde
nierfunctie.
Magnetische velden.
NMR scan: hetzelfde als een CT maar dan met magnetische velden. Het is geen beter
onderzoek maar voor bepaalde zaken; orthopedie, structuren hart,…
De voordelen zijn dat het beter is voor weke weefsels, je kan mogelijkheid maken van
contrast dat niet jodiumhoudend is. Geen röntgenstralen belasting, onschadelijk. De
nadelen zijn claustrofobie, duur, niet compatibel met magnetisch materiaal.
4