100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting genetica (hoorcolleges, klinische lessen en PGO's) €10,89   In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Gent (UGent)
  4.  
  5. Geneeskunde
  6.  
  7. Problemen Van Klinische Genetica, Verloskunde, Pediatrie En Adolescentie

Samenvatting

Samenvatting genetica (hoorcolleges, klinische lessen en PGO's)
 30 keer bekeken  2 keer verkocht

Dit document omvat alle info uit de les en de PPT. Ook de klinische lessen en PGO's zijn hierin opgenomen. Als je tight budget bent, kan je mij een prive berichtje sturen op messenger (Liana Kirkov) en dan regelen we iets :)

Laatste update van het document: 2 jaar geleden

Voorbeeld 4 van de 63  pagina's

Document informatie

  • 7 januari 2022
  • 7 januari 2022
  • 63
  • 2021/2022
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (4)

Verkoper

avatar-seller
lianakirkov

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Genetica
Inhoud
1. Leerdoelen ....................................................................................................................................... 5
2. Algemeen......................................................................................................................................... 5
3. Zeldzame aandoening-erfelijke aandoening: situering ................................................................... 6
4. Oorzaken van erfelijke aandoeningen............................................................................................. 6
5. Wanneer denken een erfelijke aandoening? .................................................................................. 7
5.1 Dysmorfe kenmerken .............................................................................................................. 7
5.2 Neurocognitieve stoornis ........................................................................................................ 7
5.3 Clustering van symptomen ...................................................................................................... 7
5.4 Verdachte familiale anamnese ................................................................................................ 7
6. Weefsel voor genoomdiagnostiek................................................................................................... 8
7. Detectietechnieken voor DNA veranderingen ............................................................................... 8
7.1 Karyotypering .......................................................................................................................... 8
7.2 Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) ................................................................................ 12
7.3 Array-CGH = micro-array ....................................................................................................... 13
7.4 CNV seq ................................................................................................................................. 14
7.5 Southern Blot......................................................................................................................... 14
7.6 Methylatie-specifieke PCR..................................................................................................... 15
7.7 NIPT ....................................................................................................................................... 16
7.8 Triplet-repeat PCR ................................................................................................................. 16
7.8.1 Fragile X syndroom ........................................................................................................ 16
7.9 Sanger sequencing................................................................................................................. 18
7.9.1 Achondroplasie (dwerggroei) ........................................................................................ 19
7.10 Next generation sequencing (NGS) ....................................................................................... 20
7.10.1 Targeted resequencing van gen panels ......................................................................... 21
A. Gehoorverlies .................................................................................................................... 21
B. Thoracaal AO aneurysma .................................................................................................. 21
C. Intellectual Deficit (ID)/Developmental Disorder (DD) ..................................................... 21
7.10.2 Whole exome sequencing ............................................................................................. 22
7.10.3 Whole genome sequencing ........................................................................................... 22
7.11 Casussen ................................................................................................................................ 22
7.11.1 Casus 1 ........................................................................................................................... 22
7.11.2 Casus 2 ........................................................................................................................... 23

1

,8. Genetische counseling en genetische aandoeningen ................................................................... 24
8.1 Genetische counseling........................................................................................................... 24
8.2 Ziekte van Huntington (HD) ................................................................................................... 25
8.2.1 Triade van symptomen HD ................................................................................................ 26
8.2.2 Oorzaak HD ........................................................................................................................ 26
8.2.3 Genetische counseling HD ................................................................................................. 27
8.3 Alzheimer dementie (Ad) ...................................................................................................... 27
8.3.1 Soorten Ad ......................................................................................................................... 27
8.3.2 Genetisch landschap.......................................................................................................... 28
A. Ad: mendeliaanse overerving ............................................................................................ 28
B. Ad: APOE............................................................................................................................ 28
8.4 Frontotemporele dementie (FTD) en Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS) ............................ 29
8.4.1 Genetische achtergrond FTD en ALS ............................................................................. 29
8.4.2 Genetische testing bij FTD en ALS ................................................................................. 29
8.5 Cerebral small vessel diseases............................................................................................... 30
8.5.1 CADASIL ......................................................................................................................... 30
8.5.2 Ziekte van Fabry ............................................................................................................ 31
8.5.3 COL4A1 en COL4A2-gerelateerde aandoening.............................................................. 31
9. Oncogenetica................................................................................................................................. 32
9.1 Sporadisch vs familiaal vs hereditaire kankers ...................................................................... 33
9.1.1 Wanneer denken aan erfelijke vorm v kanker .............................................................. 33
9.1.2 Overerving erfelijke kankersyndromen ......................................................................... 33
9.2 Erfelijke kankersyndromen.................................................................................................... 34
9.2.1 Colorectaal carcinoom (CRC) ......................................................................................... 34
A. Indicaties aanwezigheid erfelijk CRC ................................................................................. 34
B. HNPCC of Lynch ................................................................................................................. 34
C. Familiale adenomateuze polyposis (FAP) .......................................................................... 35
D. Attenuated FAP (aFAP) ...................................................................................................... 36
9.2.2 Erfelijke borstkanker en eierstokkanker (HBOC) ........................................................... 36
A. Criteria voor screening ...................................................................................................... 37
B. Hoge penetratie genen...................................................................................................... 37
C. Matige penetratie genen ................................................................................................... 37
9.2.3 Neurofibromatose type 1 (NF1) .................................................................................... 38
9.2.4 Von Hippel Lindau syndroom ........................................................................................ 38
9.2.5 Li-Fraumeni syndroom................................................................................................... 38
9.2.6 Birt-Hogg-Dubé syndroom............................................................................................. 39

2

, 9.3 Waarom genoomdiagnostiek ................................................................................................ 39
9.4 Besluit .................................................................................................................................... 40
10. Genetische aandoeningen ......................................................................................................... 40
10.1 Cardiogenetica....................................................................................................................... 40
10.1.1 Congenitale hartafwijkingen ......................................................................................... 40
10.1.2 Cardiomyopathieën ....................................................................................................... 40
A. Hypertrofische cardiomyopathieën .................................................................................. 40
B. Metabole Cardiomyopathieën .......................................................................................... 41
C. Gedilateerde cardiomyopathieën ..................................................................................... 41
D. Restrictieve cardiomyopathieën ....................................................................................... 41
E. Arythmogene cardiomyopathieën .................................................................................... 41
F. Mitochondriale cardiomyopathieën.................................................................................. 41
10.1.3 Chanellopathieën .......................................................................................................... 41
A. Long QT syndroom ............................................................................................................ 42
B. Brugada syndroom ............................................................................................................ 42
C. Catecholaminerge Polymorfe Ventrikel Tachycardie (CPVT) ............................................ 42
10.1.4 Genetische testing (voorgaande aandoeningen) .......................................................... 42
10.1.5 Thoracaal Aorta Aneurysma .......................................................................................... 43
10.2 Erfelijke Bindweefdelaandoeningen ..................................................................................... 43
10.2.1 Marfan syndroom, Loeys-Dietz en aanverwante syndromale FTAA (Familiale
Thoracale Aorta Aneurysma syndromen) ..................................................................................... 44
A. Marfan syndroom .............................................................................................................. 44
B. Loeys-Dietz Syndroom (LDS).............................................................................................. 45
10.2.2 Ehlers-Danlos syndromen.............................................................................................. 45
10.2.3 Osteogenesis imperfecta ............................................................................................... 46
10.2.4 Stickler syndroom .......................................................................................................... 46
10.3 Nefrogenetica ........................................................................................................................ 46
10.3.1 Chronische nierinsufficiëntie ......................................................................................... 46
10.3.2 Congenitale nierafwijkingen .......................................................................................... 47
10.3.3 Polycystische nierziekte................................................................................................. 47
A. Autosomaal dominant PKD (ADPKD) ................................................................................. 48
B. Autosomaal recessief PKD (ARPKD)................................................................................... 50
10.3.4 Alport Syndroom: collageen IV nefropathie .................................................................. 50
A. Genetica Alport ................................................................................................................. 50
B. Symptomen Alport ............................................................................................................ 51
10.4 Erfelijke thrombofilie............................................................................................................. 51

3

, 10.4.1 Genetica trombofilie ..................................................................................................... 52
10.4.2 Suggestieve teken vr erfelijke vormen v trombofilie .................................................... 52
10.4.3 Testen vr erfelijke trombofilie: wie, wanneer en waarom? .......................................... 52
10.5 Dyslipidemieën ...................................................................................................................... 53
10.5.1 Familiale hypercholesterolemie .................................................................................... 53
A. Genetica FH genen: LOF en GOF ....................................................................................... 53
B. Diagnose FH ....................................................................................................................... 53
C. Behandeling FH.................................................................................................................. 53
10.5.2 Familiale hypertriglyceridemieën .................................................................................. 54
A. Familiaal chylomicronemie syndroom .............................................................................. 54
B. Secundaire hypertriglyceridemie ...................................................................................... 54
10.6 Diabetes: MODY .................................................................................................................... 55
10.6.1 Diabetes mellitus type 1 ................................................................................................ 55
10.6.2 Diabetes mellitus type 2 ................................................................................................ 55
10.6.3 Maturity-onset diabetes of the young (MODY)............................................................. 55
11. Gentherapie............................................................................................................................... 56
11.1 Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ................................................................................. 56
11.1.1 Genetische ahtergrond Duchenne ................................................................................ 57
11.1.2 Therapeutische mogelijkheden DMD ............................................................................ 57
A. Read-through therapie: Ataluren (TranslarnaTM) ............................................................ 57
B. AON-gemedieerde exon skipping therapie ....................................................................... 58
C. Vector-gemedieerde gentherapie ..................................................................................... 59
D. Genome editing ................................................................................................................. 59
11.2 Spinale Musculaire Dystrofie (SMA) ...................................................................................... 59
11.3 Retinale dystrophieën ........................................................................................................... 59
11.3.1 Leber Congenital Amaurosis (LCA) ................................................................................ 60
A. RPE65-LCA (LCA2) .............................................................................................................. 60
B. CEP290-LCA (LCA10) .......................................................................................................... 60
11.4 CRISPR/cas9: genome editing................................................................................................ 61
11.4.1 Werking CRISPER/Cas .................................................................................................... 61
11.4.2 Barrières CRISPR/Cas9 ................................................................................................... 61
11.5 Genetische dienstverlening in België .................................................................................... 62




4

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lianakirkov. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,89. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€10,89  2x  verkocht
  • (0)
  Kopen