Samenvatting
Samenvatting Medische Genetica
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
Volledige samenvatting van de power points en de uitgeschreven teksten. Er wordt verwezen naar de oefeningen.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 44 pagina's
Voorbeeld 4 van de 44 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Samenvatting medischegenetica
1. Inleiding
Oefeningen dia 64-72
Haarkleur, oogkleur, gedrag, … genetisch bepaald via genen
Omgeving ook belangrijk
o Eeneiige tweeling: dezelfde genetische samenstelling
Dominante & regressieve genen
o Bv. mensen tong oprollen dominant gen
o Dit niet kunnen 2regressieve genen van ouders gekregen
1. Klinische impact van genetische aandoeningen
Perceptie: genetische aandoeningen zeldzaam & weinig belang voor huisarts
Realiteit: 3-7% bevolking gediagnosticeerd met een genetische aandoening
o Kindersterfte tgv erfelijke ziektes: 50%
o Common disordes: diabetes, darm- & borstkanker, Alzheimer
Aandoening genetisch bepaald bv. Persoon let op voeding toch
diabetes
Aandoening kan door omgeving bv. iemand drink 3l cola per dag
later diabetes
2. Historiek
1866: wetten van Mendel
o Hier genetica begonnen
o Tuinplanten vermenigvuldigd
Grote plant & kleine plant kruisen hij kwam enkel grote planten
2de kruising: twee grote planten kruisen grote en kleine planten uit
Uitleg: doordat er geen regressieve genen aanwezig zijn na eerste kruising kan na
tweede kruising een plant twee regressieve genen heeft (1/4)
1900: herontdekking wetten van mendel
Ontdekking van DNA structuur door Watson & Crick
1956 : Tijo en Levin : 46 chromosomen
1986 : PCR reactie
1987 : start Human genome project
2000 : humaan genoom sequentie gekend
o Presidenten geven altijd extra doel bij hun eedaflegging
o Bill Clinton: sequentie van DNA kennen
3. DNA
4 basisbouwstenen
o Eiwitten
o Suikers
o Vetten
o DNA
1
, Volwassen individu bestaat uit miljarden cellen
Alle cellen bevatten celkern & cytoplasma
Mitochondriën ook DNA
= deoxyribonucleïnezuur
Drager van ons erfelijk materiaal
Bevat alle informatie van gehele lichaam
Al ons DNA zit in elke cel van ons lichaam
o Alle genetische info zit in elke cel van ons lichaam
o Bv. kleur ogen niet enkel in oogcellen
Bestaat uit vier bouwstenen (nucleotiden: A,C,G en T)
o Opeenvolging 3miljard nucleotiden
Ribosemolecule (RNA)
o Bij DNA: geen O groep dysoxyribose
Aanwezig in DNA
o Nucleotide
o Fosfaatgroep
o Desoxyribose
Helicale dubbelstrengige structuur
o 2 polynucleotideketens in tegenovergestelde richting vormen dubbele helix
DNA uit één cel= een draad van 2m lang (opgekruld)
Voor 99.9% is de volgorde van bouwstenen tussen verschillende individuen identiek
o 1 /1000 nucleotiden verschil: bv. op plaats 10 bij mij A en bij Lien G
Verschillen zorgen voor variatie tussen individuen & soms erfelijke ziekten
Chimpansee 10 verschillen nucleotiden <-> mens
DNA dubbelstrengig zo gemakkelijk dupliceren
4. Het menselijk genoom
= het geheel van erfelijke informatie in cel (één complete set chromosomen uit de kern ook
het DNA in organellen, zoals de mitochondriën)
23 verschillende chromosomen
o 22 autosomen
o X & Y chromosoom
Mitochondriaal DNA
Chromosomenkaart/ karyotype
o Obv. grootte rangschikken: 22kleinste, 1grootsten
o Kijken fout in genen bv. downsyndroom extra chromosoom 21
Cytogenetica
o Kijken onder microscoop
o > 50 jaar
o Chromosomale herschikkingen
o Karyotypering
Moleculaire genetica
o 25 jaar
o Mutaties
o Mutatie-analyse
5% van genoom heeft bepaalde functie: genen (verspreid het genoom)
95%: geen idee functie
2
,5. Wat is een gen?
Product
o Structurele eiwit van de extracellulaire matrix
o Membraaneiwit
o Transportmolecule
o Enzym
o Transcriptiefactoren
Regulatie van
o Embryogenese
o Ontwikkeling en groei
o Stofwisseling
o Reproductie
2. Chromosomale overerving
Oefeningen dia 39-42
Classificatie van genetische aandoeningen
o Monogenische erfelijke ziekten
Ziektes veroorzaakt door fout in 1 gen
o Chromosomale aandoeningen
Fout in chromosoom
o Multifactoriële aandoeningen
1. Inleiding
1. Klinische cytogenetica
Studie van chromosomen, hun structuur & overerving
Microscopisch zichtbare chromosoomafwijkingen verantwoordelijk voor > 100 diverse
klinische condities
Chromosomale aandoeningen vormen belangrijke categorie van genetische aandoeningen
o Door fout in chromosoom
Verantwoordelijk voor miskramen, congenitale malformaties en mentale retardatie, ontstaan
van kanker
Chromosomenonderzoek = belangrijke diagnostische test in klinische geneeskunde
Indicaties
cytogenetica = studie van chromosomen op microscopisch niveau
klinische (humane) cytogenetica = studie van chromosomen bij de mens met oog op
o Vinden van verklaring van fenotypische afwijkingen/problemen - diagnose
o Vermijden geboorte kinderen met chromosomale defecten – preventie
Kind geretardeerd kijken adhv chromosomenkaart of er een fout zit
Redenen om karyogram/ karyotype op te stelen
o Onverklaarbare mentale handicap
o Multipele aangeboren afwijkingen ùdoodgeboorte, neonataal overlijden
o Onvruchtbaarheid
o Gestoorde puberteitsontwikkeling
o Familiale geschiedenis
o Leeftijdsrisico bij zwangerschap
3
, Chromosomale afwijkingen
>100 herkenbare syndromen
>1% levend geborenen
2% zwangerschappen vrouwen ouder dan 35jaar
½ van spontane eerste trimester abortussen
2. Start van humane cytogenetica
1956: Tjio & Levan aantal chromosomen bij mens bepalen (46)
o 3 jaar na ontdekking DNA structuur door watson & Crick
DNA opgewonden/ gecondenseerd chromosomen
2. Karyotype
1. Laboprocedure voor karyotypering
Bloedafname phytohemagglutinine-stimulatie: kort termijn 37° (bloedcellen aanzetten
vermenigvuldigen) mitotische arrest (colchicine: stof stopt celdeling)
hypotone behandeling: hypotone shock zo cellen openbarsten fixatie
preparaatbereiding fleuring, FISH digitale opname metafase (onder microscoop)
karyotype
Telling 20 metafasen
Zorgvuldige analyse 3-5 metafasen
Computer-geassisteerde karyotypering
Duur: 1 maand (spoedprocedure: 3 dagen)
2. Chromosomenkaart
Autosomen/ lichaamschromosomen (1-22)
Gonosomen/ geslachtschromosomen (X&Y)
Pc legt de chromosomen op grootte, positie centromeer & bandingspatroon
o Altijd controleren kan missen
o Vroeger: uitknippen
Door densere en lichte banden soorten chromosomen herkennen
Jongen: xy
Meiseje: xx
Metacentrische chromosomen
o P arm vanboven
o Q arm vanonder
o P&Q evengroot
Acrocentrische chromosomen
o P arm heel kort
o Centromeer zit bijna vanboven
Submetacentrische chromosomen
o P arm iets korter
3. Morfologische kenmerken chromosoom
Zie dia 18
2 zusterchromatiden
Einden chromosomen: telomeren (TTAGGG: telometrische sequenties)
Functie telomeren
o Doorheen leven verkorten de telomeren
o Moetsen de telomeren niet verkorteren zou je niet verouderen
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Naiodenoose. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67163 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen