chromosomen bevatten DNA (desoxyribo-nucleic-acid)
• genen zijn segmentjes DNA
• 1 gen bevat de code voor de aanmaak van 1 eiwit (verzameling
aminozuren) (gen = functionele eenheid van het erfelijk materiaal)
• genoom = geheel van alle DNA (coderend of niet) in een cel
in elke menselijke cel met celkern
• dezelfde 46 chromosomen als in de bevruchte eicel aan de oorsprong
van die persoon
= genotype = het geheel van de unieke genetische informatie van
iemand
• verschillende celtypes? dat kan door verschillende actieve delen van
genen
• geen enkele cel/weefsel gebruikt alle beschikbare genetische
code
• = differentiatie
genotype bepaalt uiteindelijke fysieke voorkomen van iemand
• = fenotype
• = groep van fenotypische eigenschappen of kenmerken
• steeds uniek (uitz: 1-eiïge 2-ling) en niet eenvoudig verspelbaar
adhv ouders
ERFELIJKHEIDSPATRONEN
menselijke celkern
• 46 chromosomen = 23 paren
• 1 paar heeft 1 deel van de moeder, 1 deel van de vader = homologe
chromosomen
• 44 chromosomen = 22 paren = autosomale chromosomen
• bepalen somatische eigenschappen = lichaamseigenschappen
• 2 chromosomen = 1 paar = geslachtschromosomen
• verschillend tussen man (XY) en vrouw (XX)
karyotype = foto van verzameling alle 46
chromosomen
• klassiek gerangschikt op grootte
• hoeveelheid (46?) en afwijkingen
karyotype
• X= groot chromosoom XX = vrouw
• Y = klein chromosoom XY = man
, homologe chromosomen
o dezelfde structuur
o dezelfde genen (hetzelfde kenmerk)
o MAAR mogelijks een verschillende vorm van het gen (verschillende code)
o = allelen = verschillende varianten van een gen
• indien identiek = homozygoot
• indien verschillend = heterozygoot
dus:
o homozygoot: allel steeds zichtbaar in fenotype (want 2x idem info)
o heterozygoot: allel wisselend zichtbaar in fenotype
• vandaar:
o dominant allel: steeds zichtbaar in fenotype (ook al codeert andere allel
verschillend)
o recessief allel: enkel zichtbaar in fenotype als homozygoot
overerfing voorspellen
• niet steeds makkelijk voorspelbaar
• klassieke manier
• A = dominant allel mogelijkheden: AA (homozygoot dominant) of
Aa (heterozygoot)
• a = recessief allel mogelijkheden: aa (homozygoot recessief)
• vierkant van Punnett (‘schaakbord’)
• moeder = X-as
• vader = Y-as
• Punnett voor albinisme
= recessief allel
(a)
• aa (albino) moeder
• AA (normale) vader
(b)
• aa (albino) moeder
• Aa (normale) vader
monogene erfelijkheid
• fenotype bepaald door interactie 1 enkel paar allelen (Punnett)
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lunagahete. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,79. Je zit daarna nergens aan vast.