Samenvatting
Samenvatting menselijke erfelijkheidsleer P0W79A
Samenvatting van 54 pagina's voor het vak Menselijke Erfelijkheidsleer aan de KU Leuven (/)
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 54 pagina's
Voorbeeld 4 van de 54 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Menselijke erfelijkheidInhoud
Deel 1: Erfelijkheid ....................................................................................................................... 4
1. Familie-anamnese ........................................................................................................................... 4
1.1. Stamboom ................................................................................................................................ 4
2. Persoonlijke voorgeschiedenis van het kind ................................................................................... 4
3. Klinisch onderzoek........................................................................................................................... 5
3.1. Intelligentie............................................................................................................................... 5
3.1.1. Verstandelijke beperking................................................................................................... 5
3.1.2. Andere ontwikkelingsstoornissen ..................................................................................... 5
3.2. Biometrie .................................................................................................................................. 5
3.3. Neurologisch onderzoek........................................................................................................... 5
3.4. Dysmorfie: ................................................................................................................................ 6
3.5. Opvallend gedrag: gedragsfenotypes ....................................................................................... 6
4. Genetisch-technisch onderzoek ...................................................................................................... 7
4.1. De cel ........................................................................................................................................ 7
4.1.1. Celdeling ............................................................................................................................ 7
4.1.2. Translocatie ....................................................................................................................... 8
4.1.3. Inversie .............................................................................................................................. 8
4.1.4. Duplicatie........................................................................................................................... 8
4.1.5. Deletie ............................................................................................................................... 8
4.1.6. Uniparentele disomie ........................................................................................................ 9
4.1.7. Epigenetica of imprinting .................................................................................................. 9
4.2. Het belang van genetisch onderzoek ....................................................................................... 9
4.3. Klassieke chromosomenonderzoek: chromosomenkaart ...................................................... 10
4.4. Fish-test .................................................................................................................................. 10
4.5. Moleculaire karyotypering ..................................................................................................... 10
4.6. DNA-onderzoek ...................................................................................................................... 11
5. Prenataal onderzoek ..................................................................................................................... 12
5.1. Ontwikkeling van de embryo en foetus ................................................................................. 12
5.2. Risicofactoren op een aangeboren afwijkingen ..................................................................... 12
5.3. Prenatale onderzoekstechnieken ........................................................................................... 13
5.3.1. Intake gesprek ................................................................................................................. 13
1
, 5.3.2. Prenataal onderzoek ....................................................................................................... 13
5.3.2.1. Maternele parameters ............................................................................................. 13
5.3.2.2. Echografie ................................................................................................................. 13
5.3.2.3. Invasieve testen ........................................................................................................ 13
5.3.2.3. Niet-invasieve test (NIPT) ......................................................................................... 14
5.3.2.4. Pre-implantatie-diagnostiek ..................................................................................... 14
6. Predictief onderzoek ..................................................................................................................... 14
6.1. Kinderwens ............................................................................................................................. 14
6.2. Gevolgen van predictief testen .............................................................................................. 14
6.3. Psychologische aspecten ........................................................................................................ 15
6.5. Richtlijnen en principes .......................................................................................................... 16
Deel 2: Overerving ............................................................................................................................ 16
1. Mendeliaanse overerving .............................................................................................................. 16
1.1. Autosomaal dominant ............................................................................................................ 16
1.1.1. Penetrantie ...................................................................................................................... 16
7.1.2. Variabele expressie ......................................................................................................... 17
1.1.3. De novo ........................................................................................................................... 17
1.1.4. Gonadaal mosaïcisme...................................................................................................... 17
1.1.5. Homozygoten .................................................................................................................. 18
1.2. Autosomaal recessief ............................................................................................................. 18
2. Geslachtsgebonden overerving (X-gebonden overerving)............................................................ 19
3. Polygenetische/multifactoriële overerving ................................................................................... 19
Deel 3: Pathologieën .................................................................................................................. 21
Verworven pathologieën ................................................................................................................... 21
1. Foetaal Alcohol Syndroom ........................................................................................................ 21
Genetische aandoeningen ................................................................................................................. 22
1. Geslachtschromosomen ............................................................................................................ 22
1.1. Numerieke afwijkingen....................................................................................................... 22
1.1.1. Syndroom van Turner (meisjes) .................................................................................. 22
1.1.2. Klinefeltersyndroom (jongens) .................................................................................... 24
1.1.3. 47, XYY syndroom – (jongens) ..................................................................................... 25
1.2. Structurele afwijkingen ...................................................................................................... 25
1.2.1. Fragiele X syndroom .................................................................................................... 25
1.2.2. Ziekte van Duchenne ................................................................................................... 26
1.2.3. Hemofilie A .................................................................................................................. 26
2
, 2. Autosomale chromosomen ....................................................................................................... 27
2.1. Numerieke afwijkingen: ..................................................................................................... 27
2.1.1. Downsyndroom ........................................................................................................... 27
2.1.2. Trisomie 13: Syndroom van Patau............................................................................... 30
2.1.3. Trisomie 18: syndroom van Edwards .......................................................................... 31
2.2. Structurele afwijkingen ...................................................................................................... 32
2.2.1. Cri-du-chat syndroom (5p-syndroom)......................................................................... 32
2.2.2. Williams-Beuren syndroom ......................................................................................... 32
2.2.3. Wolf-Hirschorn syndroom ........................................................................................... 34
2.2.4. Velo-cardio-faciaal syndroom = Digeorge syndroom .................................................. 35
2.2.5. 22q11.2 duplicatie ....................................................................................................... 38
2.2.6. Smith-Magenis syndroom ........................................................................................... 39
2.2.7. Ziekte van Huntington ................................................................................................. 41
2.2.8. Ziekte van Steinert (= myotone dystrofie) .................................................................. 41
2.2.9. Familiale borstkanker .................................................................................................. 43
2.2.10. Angelman syndroom (‘puppet children’) .................................................................. 43
2.2.11. Neurofibromatosis type 1 = NF1 = ziekte Von Recklinghausen ................................ 45
2.2.12. Noonan syndroom ..................................................................................................... 47
2.2.13. Cardio Facio Cutaan syndroom ................................................................................. 49
2.2.14. Prader-Willi syndroom .............................................................................................. 50
2.2.15. Kleefstra Syndroom ................................................................................................... 52
Deel 4: de praktijk ...................................................................................................................... 52
1. Onderwijs ...................................................................................................................................... 52
2. Centrum voor menselijke erfelijkheid ........................................................................................... 53
Deel 5: overzicht dominant/recessief en numeriek ...................................................................... 54
3
, Deel 1: Erfelijkheid
1. Familie-anamnese
1.1. Stamboom
- Hoe ver terug gaan: van brussen tot grootouders -> niet altijd haalbaar
- Relevante info: aangeboren aandoeningen, leerstoornissen, (kinder)psychiatrische problemen,
kanker
Let op!
- Er kunnen erfelijke problemen zijn die we niet terugvinden in de stamboom
-> X-gebonden overerving
-> Autosomaal recessieve overerving
-> Chromosomale translocatie
- Familiale problemen zijn niet altijd erfelijk
-> Foetaal Alcohol Syndroom = verworven
2. Persoonlijke voorgeschiedenis van het kind
- Zwangerschap & bevalling: verloop en medische probleem
- Geboorte:
- tijdstip (hoeveel weken)
- geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
- aanpassing na de geboorte
- voedingsproblemen
- uitzonderlijk zuurstoftekort, maar vaak ten onrechte als oorzaak!
- Ontwikkeling van het kind
- Wanneer het eerst iets opgemerkt?
- Tijdstip van mijlpalen (eerste woordjes, stappen, zitten, …) -> boekje van K&G
- Gedragsproblemen
- Medische problemen: aandoeningen, hospitalisaties & operaties
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper elkewertelaers. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen