Doorheen de cursus metabolisme hebben we verschillende ziekten gezien. Al deze ziekten staan omschreven in dit document. Het gaat om metabole ziekten / stofwisselingsziekten + complexe ziekten zoals jicht en diabetes. Alle ziektes dus.
ik had zelf een 17/20 voor metabolisme
fenylketoneurie fenylalaninehydroxylas opstapeling fenylalanine in compititie treden in BHB met thyrosine(NT) &
PKU e tryptofaan(NT)
PAH → minder NT in hersenen → CZS niet goed ontwikkelen
alternatieve weg: fenylalanine transamineren tot fenylketon → uitscheiden in urine
te kort aan thyrosine → te kort (nor)adrenaline (NT)
→ CZS niet goed ontwikkelen
te kort aan thyrosine → te kort melanine aanmaak door melanosomen
→ hypopigmentatie = fotosensitiviteit (retina)
, eiwitsparend dieet met veel tyrosine en weinig fenylalanine
thyrosinemie fumarylacetoacetyl opstapeling thyrosine AZ → AZ afbreken tot onder andere acetyl CoA → gebruikt voor
type 1 hydratase vetzuursynthese
= FAH gen → levercirrhose + leverkanker
thyrosinemie thyrosineamino opstapeling thyrosine
type 2 transferase → oculocutane hyperkeratose: hoge eeltvorming op voeten en ogen
TAT te kort aan tryptofaan
→ achterstand psychomotorische ontwikkeling
eiwitsparend dieet → minder thyrosine
TAT enzym inspuiten
orgaantransplantatie
gentherapie
OCA1 tyrosinase opstapeling thyrosine → alternatieve weg ter aanmaak van melanine, maar die
oculocutaan alternatieve weg is hier verstoord
albinisme
tekort dopaquinon
→ melanine tekort → fotosensitiviteit → beschadiging retina / huidkanker
(oculocutane vorm van albinisme)
OCA2 GEEN EZ MAAR tekort aan thyrosine in de melanosomen organellen in de melanocyten omdat de
albinisme TRANSPORTER transporter niet werkt → melanosomen maken geen melanine aan
tyrosine transporter → melanine te kort
OCA3 TYRP1 aromatische structuur wordt niet gepolymeriseerd door het enzym tot eumelanine
albinisme
, fructosurie ketohexokinase geen fructose afbraak
→ fructose uitgescheiden door urine
onschuldig → geen behandeling nodig
fructosemie aldolase B mutatie opstapeling fructose 1 fosfaat in lever
hevig braken na fruit → hypoglycemie
→ leverschade: dodelijk indien niet behandeld (levercirrose / leverkanker)
dieet zonder sucrose / fructose
galactosomie galactose-1-fosfaat opstapeling galactose in lever
uridyltransferase → hepatomegalie (vergroting lever)
GALT → caract (troebele lens) ontwikkelen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper 2022THK. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.
