Samenvatting moleculaire biologie Angelika Kolodziejska 2Ba BMW
1 DNA, chromosomen en cellen
1.1 Structuren en functie van nucleïnezuren
Nucleïnezuren leveren het genetisch materiaal aan voor cellen en virussen.
o Zijn negatief geladen
o Hebben suiker-fosfaat backbone
Verschillende types cellen in 1 organisme dragen hetzelfde DNA, maar hun functie is
verschillend door epigenetische mechanismen.
Genoom = verzamelnaam voor alle type DNA moleculen in eenzelfde cel/organisme
Genen = DNA segmenten die de genetische informatie dragen.
Thymine (DNA) heeft een methylgroep en verschilt zo van Uracil (RNA)
Basenparen:
G&C 3 waterstofbruggen sterker
A&T 2 waterstofbruggen
Classical DNA-dependent DNA polymerase: standard DNA replicatie en/of reparative
RNA-dependent DNA polymerase: genoom evolutie en telomeer functie
1.2 Structuur en functie van chromosomen
Typisch eukaryoot chromosoom kan honderden miljoenen bp lang zijn
Chromosomen bestaan uit chromatine
o Dna-proteïne complex
o Chromosomen zijn dynamische structuren die alterneren tussen dichte en losse
opvouwing
3 niveau’s van opvouwing
o Rond histonen: 7 keer korter
o 30 nm fiber: 7 keer korter
o Chromatine lussen: variabel +- 7 keer
Heterochromatine: supercompact DNA, meer meer dan de 3 niveau’s. Genetisch inactief! (te
compact)
Euchromatine: minder compact, wel genetische actief
1.2.1 Chromosoom functie:
Gespecialiseerde sequenties die nodig zijn:
Centromeren (kinetochoor bindt bij celdeling)
Origins of replications = DNA sequentie waarop proteïne factoren binden om DNA replicatie
te starten
Telomeren
o Gespecialiseerde structuren aan het einde
Zullen lus vormen DNA hybridiseert om zichzelf te beschermen (3’ kant)
o 6N repeats (GGGTTA)
o Nodig voor behoud van integriteit van chromosomen wanneer cel deelt worden
deze korter
Telomerase brengt telomeren weer op lengte
Werking telomerase:
Complementaire sequentie hecht aan en telomerase zal streng
verlengen
Kan maar aantal keer verlengen beschermingsmechanisme
Tumorcellen activeren telomerase waardoor ze eeuwig blijven delen
cel immortaliseren
Dmv southern blotting kan je zien hoeveel kb aan telomeren je nog hebt
1
,Samenvatting moleculaire biologie Angelika Kolodziejska 2Ba BMW
1.2.2 Telomeren en cellulaire veroudering
Lichaamscellen hebben een vooraf bepaalde levensduur
Cellen delen beperkt aantal keer
o Bv huidbiopt om fibroblasten te kweken:
Kind: cellen delen 80-tal keer
Volwassenen: cellen delen 10 tot 20 keer
Cellen die niet meer delen = senescent
Progressieve verkorting van telomeren met celdelingen
Telomerase is aanwezig:
o In kiemlijncellen
o In snel delende somatische cellen
Telomerase functie vermindert met de leeftijd
1.3 DNA en chromosomen in celdeling en celcyclus
1.3.1 Verschillen in DNA copy number
Ploïdie: het aantal kopies (n) van de basis chromosomen set
o Meeste cellen bij de mens zijn diploïd (2C)
o Sperma cellen en eicellen zijn haploïd (1C)
o Sommige gespecialiseerde cellen zijn nulliploïd (0C, geen nucleus): erythrocyten,
bloedplaatjes, …
o Sommige zijn polyploïd: 2 mechanismen
Replicatie zonder celdeling
Celfusie
Copy number verandert tijdens de celcyclus
S G2 M G1 S
Vroege S-fase
Dubbele helix wordt bijeengehouden door cohesine
DNA = 2C, chromosomen = 2n
Late S-fase
Cohesine wordt verwijderd behalve in het centrum
Vorming zuster chromatiden
DNA = 4C, chromosomen = 2n
M-fase
Zuster chromatiden delen en geven 2 chromosomen die eerlijk verdeeld worden in 2
dochtercellen
1.3.2 Mitochondriën
E productie dmv oxidatieve fosforylatie
Hebben eigen DNA
Eigen transcriptie en translatie
Eigen genetische code
Mitochondrieel DNA van de mens (mt DNA)
Geen intronen
Geen recombinatie
Genen
o 2 rRNA
o 22 tRNA
o 13 ewitten de rest importeren zevanuit de cel
Mitochondrieel genetische code
Slechts 13 polypeptiden worden gevormd
2
, Samenvatting moleculaire biologie Angelika Kolodziejska 2Ba BMW
Beperkte functionele belasting
Genetische code is verschillend van universele
o 4 codons verschillend
(in enosymbiont theorie: mit afkomstig van purper bac zo klein en zo weinig genen waarvoor ze
moeten coderen dat wanneer je iets verandert het niet direct verandering geeft)
Oneven replicatie van mitochondrieel DNA
Replicatie van mtDNA is niet gekoppeld aan celcyclus
Sommige mtDNA moleculen kunnen meer gerepliceerd worden dan andere
Mitochondriële mutaties kunnen in een bepaald percentage voorkomen
Meiose:
Dubbele deling: geeft aanleiding tot haploïde gameten
Bij eicellen is de deling speciaal:
o Asymmetrisch: geeft aanleiding tot grote eicel en klein poollichaampje (door
ongelijke verdeling cytoplasma)
o Meiose stopt in meiose I gedurende de foetale ontwikkeling, vervolg vanaf de
pubertijd met één deling per menstruele cyclus
Paring van paternaal en maternaal homoloog tijdens meiose I
Paring van X en Y bij de man alleen t.h.v. de pseudoautosomale regio’s omdat X vele groter
is dan Y
Cross-overs komen voor
o Breken van homologe chromosomen en terug aan elkaar zetten van maternale en
paternale fragmenten
o Chiasmata (site van cross-over) zijn niet-random verdeeld
o Er bestaan hotspots voor recombinatie
o Er moet altijd een recombinatie zijn in de pseudoautosomale regio
Waarom elke gameet uniek?
Hypotetisch: zonder recombinatie:
o Elke gameet at random 1 homoloog
o 223 mogelijkheden
Crossovers zorgen voor bijkomende diversiteit
2 Genstructuur, genexpressie en organisatie van het
mens genoom
2.1 Genen die voor eiwit coderen
Slechts 1,2% van 3,2 Gb genoom codeert voor eiwit
Coderende stukken heten exonen dmv splicing exonen uit RNA knippen translatie
chemische modificatie van eiwitten
Proteïne structuur:
o Primaire structuur: lineaire sequentie
o Secundaire structuur: pad dat eiwit ruggengraat vormt in locale regio’s
Alfa helix gestabiliseerd door waterstofbruggen tussen carbonyl zuurstof
en waterstof
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper angelika0804. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,49. Je zit daarna nergens aan vast.