Dit is deel 3 van 5 van mijn samenvattingen van het vak ovv-2 van de opleiding Geneeskunde aan de UvA. Bevat 21 pagina’s met handgeschreven tekst, plaatjes en zelfgemaakte tekeningen.
Hopelijk helpt het met het de opleiding!
Cystische fibrose
cystische = met cysten
Fibrose =
verlittekening
Door fout in het CFTR gen .
Worden ondekt door :
poep kurk
20% -
meconium i.leus ( )
45% -
respiratoire symptomen
28%
groei en
ontwikkelingsproblemen
-
Diagnose criteria :
-
klinische symptomen
of
positieve genetische test van
-
broer /zus of ouder
en
chloride zweet 260mm / L
verhoogde in
-
of
-
2 Foute CFTR
genen op beide atleten
of
-
Abnormale NPD ( nasal potential difference)
Het foute CFTR ligt op chromosoom
7
gen .
Er z n meer dan 2000 verschillende mutaties
van dit gevonden
gen .
De meest voorkomende is -5508dL mutatie .
( deletie van de 3 basen die het 508 ste
aminozuur fenylalanine maken)
B deze mutatie wordt het CFTR eiwit prima
gemaakt maar wordt het net even verkeerd
gevouwen De functie is er Toch
.
nog .
wordt het eiwit als fout gezien
en
weggegooid Heel ironisch wat voor schade
.
dit opleverde .
Een corrector als tezacaftor zou deze
verkeerde vouwing weer kunnen omkeren .
ijij
, Behandeling
Fysiotherapie -
intensieve sportoefeningen
ademhalingstechnieken en
gebruik van PEP masker -
voor
jonge kinderen in
de vorm van lachen, stoeien
en blaas spelletjes
Aerosol therapie -
verbeterd mucociliaire klaring
door mucolytisehe medicatie
of luchtweg verw ders te
inhaleren
•
Mucolytica : RHDNASE kan het
plakkerige vr e DNA in het
sputum kapot knippen Gj) .
Hypertoon zout ( NaCl)
vermindert het aantal
exarbaties .
•
luchtweg -
verw ders :
f- Zsympaticomimeiëa
kunnen òf positief òf
negatief werken Is alt d .
2de keus na mucolytica .
Infectiepreventie -
Er worden strikteisolatie -
maatregelen genomen ( hoesten etc) .
Ieder kwartaal wordt er een
sputum -
,
aan
orofar ngeale
hoest -
of
kweek afgenomen k kend naar :
Gastro-intestinale aspecten
voeding is
erg belangr k b CF
↳ .
B
exocriene insufficiëntie
pancreas
en
verhoogt adem arbeid bestaat
er een kans op ondervoeding .
gewicht dienen daarom
lengte en
kwartaal
ieder
gemeten te worden .
CFTR medic nen
Corrector -
Verhelpen een verkeerde
vouwing zodat het eiwit
niet wordt
( Ivacaftor)
afgebroken
Potentiators -
Herstellen
eiwit
het fout gemaakte
(Tezacaftor of Elexacafrtor)
ij
ij
ij
ij ijij ij
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper jespersmit. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.
