100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Zelfstudieopdracht 7: H5 van handboek €3,99
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Antwerpen (UA)
  4.  
  5. Biomedische Wetenschappen
  6.  
  7. Moleculaire Biologie

Samenvatting

Samenvatting Zelfstudieopdracht 7: H5 van handboek
 0 keer verkocht

Het vak moleculaire biologie werkt ook met zelfstudieopdrachten. Hier vind je een samenvatting van zelfstudieopdracht 7 wat in het handboek overeenkomt met H5 Overerving. (examen 15/20)

Voorbeeld 4 van de 11  pagina's

Document informatie

  • Nee
  • Hoofdstuk 3,5,10
  • 29 maart 2022
  • 11
  • 2021/2022
  • Samenvatting

Onderwerpen

Gekoppeld boek

book image

Titel boek:

Auteur(s):

  • Uitgave:
  • ISBN:
  • Druk:

Meer samenvattingen voor studieboek

Alles voor dit studieboek (18)

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (86)

Verkoper

avatar-seller
VFua

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

H5: Overerving

1. Introductie: terminologie, elektronische bronnen, en stambomen
1.1 Achtergrondterminologie en elektronische bronnen met informatie over één-gen-
stoornissen
Locus (loci)= de unieke chromosomale plaats van een individueel gen of een DNA-sequentie
in ons kern-DNA die zijn positie bepaalt

Allelen en allelcombinaties
Allel = een individuele kopie van een gen of een andere DNA-sequentie die op een locus op
een enkel chromosoom aanwezig is
Wij zijn diploïd  dus normaal 2 allelen op 1 chromosoom-locus (1 maternale + 1 paternaal
allel)

Genotype = combinatie van allelen die een persoon op een enkele locus (of op een aantal
loci) bezit
Als beide allelen op een bepaalde locus hetzelfde zijn: homozygoot (op die locus)
Als beide allelen verschillend zijn: heterozygoot (op die locus)

Mannen: hebben 2 soorten geslachtschromosomen (X, Y)  zijn zeer verschillend qua
structuur, geninhoud  DNA-sequenties op X geen direct gelijk allel op Y (en andersom)
 Mannen zijn hemizygoot hebben maar 1 allel
 Vrouwen: 2 allelen op elke locus op het X-chromosoom

Dominante en recessieve fenotypes
Mendeliaans: genotype op 1 locus is de belangrijkste determinant
 genotype noodzakelijk om de eigenschap tot uiting te laten komen (expressie)
Betere term is monogeen: rekening gehouden met chromosomale loci + loci op het
mitochondriaal DNA
Mendeliaanse overerving van een bepaalde eigenschap is een overerving waarbij de
nakomeling van elk van beide ouders 1 genvariant (allel) ontvangt

Genetische aandoeningen zijn vaak afhankelijk van meerdere genetische loci

Dominant: monogene aandoening komt tot uiting bij heterozygoot (bevat normaal en
mutant allel)
Recessief: monogene aandoening komt tot uiting bij homozygoot (bevat 2 mutante allelen)

Co-dominant: 2 verschillende fenotypen (die het gevolg zijn van mutaties op 1 gen-locus) op
heterozygoot vertoond (bv. AB bloedgroep is co-dominante expressie van A- en B-
bloedgroepfenotypes die door verschillende allelen op de ABO-bloedgroep-locus worden
bepaald)

De overerving van mitochondriaal DNA verloopt heel anders




1

, 1.2 Onderzoek naar de familiegeschiedenis van ziekten en het vastleggen van
stambomen
Generaties: aangeduid met Romeinse cijfers, individuen binnen elke generatie: normaal cijfer
proband = familie voor het eerst vastgesteld
Sib= broer of zus
Sibship = een reeks broers en zussen

Graad van verwantheid:
- 1e graad: ouder en kind; broers en zussen
- 2e graad: grootouder en kleinkind;
oom/tante en neef/nicht; halfzussen)
- 3e graad: volle neven en nichten,
enzovoort
- Bloedverwand (consanguine): recente
voorouders gemeen hebben



2. De basisprincipes van mendeliaanse en mitochondriale DNA-
erfelijkheidspatronen
Mendeliaanse kenmerken: bepaald door chromosomale loci
- Autosoom: menselijke chromosomen 1 tot 22
- Geslachtschromosoom: X, Y)

Vrouwen: diploïd voor alle loci (22+1 paar homologe chromosomen)
Mannen: 22 autosomale homologe chrs.paren + geslachtschrs. XY (hemizygoot, maar 1 kopie)

2 Mendeliaanse verervingspatronen: autosomaal/XY of dominant/recessief
- autosomaal dominant
- autosomaal recessief,
- X-gebonden dominant
- X-gebonden recessief
- Y-gebonden: Y-gebonden dominant of Y-gebonden recessief

2.1 Autosomaal dominante overerving
 Dominante overerving: heterozygoten
Autosomaal dominante overerving:
ziektelocus op een autosoom
(lichaamscel)
 Kenmerken
o Beide geslachten in gelijke proportie aangetast
o Geen generaties “overgeslagen”
o Verticale transmissie (overgegeven aan volgende generatie)
o Vader-zoon overerving kan voorkomen
 Mensen vaak heterozygoot, kan ook homozygoot zijn (zeldzaam) uit ouders die beide
getroffen heterozygoot zijn
 getroffen homozygoten een ernstiger fenotype hebben dan getroffen heterozygoten

2

, 2.2 Autosomaal recessieve overerving
 Kenmerken:
o Beide geslachten in gelijke proportie aangetast
o Meestal niet aanwezig in vroegere generaties
o Ontstaat vaak uit ouders die asymptomatische
dragers zijn, heterozygoot
 Herhalingsrisico: 25 % (als beiden drager zijn)
 Opmerking: vaak consanguiniteit (bloedverwand) aangeduid
met dubbele streep
 Mensen hebben 2 mutante allelen op de ziektelocus (1 geërfd
van elk ouderpaar

Bloedverwantschap
Kenmerk van veel recessieve aandoeningen is dat getroffen
personen vaak ouders hebben die verwante personen zijn
(consanguïne-ouders)  hebben twee identieke mutante allelen

Als bloedverwantschap van de ouders bekend  dan sterk wijzen op autosomaal recessieve
overerving
Als consanguiniteit niet duidelijk is  alternatieve verklaringen zijn mogelijk (zie verder)

Verwantschaps coëfficiënt= het aandeel van de genen dat 2 personen delen als gevolg van
een gemeenschappelijke genetische afstamming

Inteelcoëfficiënt= het percentage loci waarop een persoon naar verwachting homozygoot zal
zijn vanwege de verwantschap van de ouders en is de helft van de verwantschapscoëfficiënt
van de ouders.

Ziekte gerelateerde fenotypes in dragers (carriers)
Bv. sikkelcelmutatie: ze zijn niet helemaal asymptomatisch (alhoewel ze enkel drager zijn van
mutatie, want heterozygoot)
 sillekcel allel produceert mutant van ß-globine dat samen met het normale ß-globine tot
expressie komt
 heterozygoten kunnen milde bloedarmoede hebben
 sikkelcelziekte wordt recessief overgeërfd, maar de sikkeltrek is dominant (want tot uiting
bij heterozygoten)

2.3 x-gebonden overerving en inactivering van het x-chromosoom
pseudoautosomale gebieden= homologe sequenties van nucleotiden op het X en Y
chromosoom
gendosering: voor sommige genen wordt de hoeveelheid genproductie gecontroleerd
 het hebben van 1 of 3 kopieën kan schadelijk zijn

Y-chrs: heeft man-specifieke functies




3

, X-chromosoom inactivatie
X-inactivatie= genen op 1 van de 2 X-chrs. inactiveren, ter compensatie voor dat mannen en
vrouwen verschillend aantal X-chrs. hebben
 mannen zijn constitutioneel hemizygoot voor de meeste genen op X-chrs.
 vrouwen zijn functioneel hemizygoot voor dezelfde genen

X-inactiveringsmechanisme: begint nadat alle X-chrs. geteld zijn (in elke cel van vroeg
embryo)  als aantal X-chrs 2 (of meer) is:
 geïnactiveerde X-chrs. vormen sterk gecondenseerd chromosoom (kan geen transcriptie
doen)= Barr-lichaam (als bv. 49,XXXXY, dan 3 Barr-lichaampjes)
 genen in pseudoautosomale regio’s kunnen aan inactivering ontsnappen

Proces van welke X inactiveren (mama/papa) gebeurt random
 als een cel eenmaal in het vroege embryo heeft gekozen welke X te inactiveren, wordt dat
patroon van X-inactivering voortgezet in alle nakomelingscellen.


Mozaïcisme= Als bij celdeling na bevruchting spontaan een fout (mutatie) gebeurt in 1 van de
cellen, dan wordt die fout doorgegeven aan alle cellen die uit deze cel ontstaan
 Maar de cellen zonder deze mutatie geven de fout niet door


X-gebonden recessieve overerving
X-gebonden recessieve aandoeningen
 Getroffen personen: vaak mannen
o Getroffen mannen geboren uit ouders die niet
getroffen zijn
o Vrouwen wel drager, maar niet aangetast
 Enkel aangetast als vader aangetast is en moeder drager is (zeer
uitzonderlijk)
 Geen overdracht man op man (mannen geven Y-chrs door aan zoon)
 Enkel overdracht van man - man lijken te vertonen als man met afwijking en vrouw
die drager is een zoon krijgen
 Manifesterende heterozygoten= vrouwen die drager zijn van mutant allen, kunnen
al erg lijden
o Komen soms voor als gevolg van niet-random X-inactivatie.
 Als bv. inactivatie van het normale X-chrs ipv het gemuteerde X-chrs enig
voordeel oplevert
o Sommige vrouwen met X-gebonden aandoening toch asymptomatisch door
niet-willekeurige X-inactivatie van gemuteerd x-chrs
 Vanwege de X-inactivatie zijn vrouwelijke dragers van een X-gebonden mutatie
mozaïek: sommige van hun cellen hebben het normale X-chromosoom geïnactiveerd
en andere cellen hebben het mutante X-allel geïnactiveerd


X-gebonden dominante overerving
 Kunnen beide geslachten zijn
 meestal is ten minste 1 ouder aangedaan.
 Wel meer getroffen vrouwen dan getroffen
Mannen  getroffen vrouwen: mildere
(maar meer variabele) expressie dan getroffen mannen.
4

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper VFua. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69988 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€3,99
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd