100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Genetica samenvatting 1e bach €9,49   In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Gent (UGent)
  4.  
  5. Biomedische Wetenschappen
  6.  
  7. Genetica (D013255A)

Samenvatting

Genetica samenvatting 1e bach

2 beoordelingen
 130 keer bekeken  9 keer verkocht

Dit is een samenvatting van het vak Genetica 2e semester 1e bach, gegeven door prof Menten. Deze samenvatting is volledig! Het bevat afbeeldingen van de slides om alle uitleg te verduidelijken. Ik heb voor deze samenvatting alle lesvideo's herbekeken, zodat ik alle belangrijke zaken dat gezegd werd...

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 63  pagina's

Document informatie

  • 13 april 2022
  • 63
  • 2021/2022
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (6)

2  beoordelingen

review-writer-avatar

Door: emmavandecasteele1 • 1 jaar geleden

review-writer-avatar

Door: elinhofman • 1 jaar geleden

Verkoper

avatar-seller
sarahxxxx

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Inhoudsopgave
1.1. Mendel......................................................................................................................................................... 3
1.2. Mitose.......................................................................................................................................................... 5
1.2.1. Celcyclus (±24u) ................................................................................................................................... 5
1.2.2. Mitose ................................................................................................................................................. 6
1.3. Meiose ......................................................................................................................................................... 7
1.3.1. Recombinatie - crossing over .............................................................................................................. 9
1.3.2. Spermatogenese .................................................................................................................................. 9
1.3.3. Oögenese ............................................................................................................................................. 9
2.1. Mendel en Punnet Square ......................................................................................................................... 10
2.2. Studie meiose ............................................................................................................................................ 11
2.3. chromosomale basis van geslacht ............................................................................................................. 12
2.4. XY-chromosoom ........................................................................................................................................ 12
2.5. X-inactivatie............................................................................................................................................... 13
2.5.1. X-inactivatie bij vrouwelijke zoogdieren (Lyonisatie) ........................................................................ 13
2.5.2. mechanisme X-inactivatie.................................................................................................................. 14
2.6. X-gebonden aandoeningen ....................................................................................................................... 16
2.7. onafhankelijke segregatie vs. gekoppelde segregatie ............................................................................... 17
2.8. Genetic Distance ........................................................................................................................................ 17
2.8.1. Alfred Sturtevants genetic linkage maps ........................................................................................... 17
2.8.2. Recombination rates ......................................................................................................................... 18
2.9. coPGT-M via haplotypering ....................................................................................................................... 20
2.10. Overervingen ........................................................................................................................................... 21
3.1. Humane Chromosoom ............................................................................................................................... 22
3.1.1. van DNA tot chromosoom ................................................................................................................. 23
3.2. Het DNA ..................................................................................................................................................... 23
3.2.1. Human Referense Sequence ............................................................................................................. 24
3.2.2. Repeats in menselijk genoom ............................................................................................................ 25
3.2.3. Expressie van genen: van genotype to fenotype ............................................................................... 25
3.3. van DNA naar eiwit.................................................................................................................................... 25
Via centraal dogma: ......................................................................................................................................... 25
3.3.1. Transcriptie (in celkern) ..................................................................................................................... 26
3.3.2. Translatie (in cytoplasma) ................................................................................................................. 28
3.3.3. Post-translationele midificaties ......................................................................................................... 29
3.3.4. Niet-coderende genen: miRNA en lncRNA ........................................................................................ 29
3.4. elke AZ heeft verschillende functies........................................................................................................... 29
3.5. Mitochondriën en mtDNA.......................................................................................................................... 30
• In 1 cel --> veel mitochondriën ................................................................................................................ 30
3.5.1. overerving .......................................................................................................................................... 30
3.5.2. stamboom.......................................................................................................................................... 31
3.5.3. oefeningen ......................................................................................................................................... 31
4.1. Gen regulatie in bacteriën ......................................................................................................................... 32
4.1.1. Lac operon ......................................................................................................................................... 33
4.1.2. Trp operon ......................................................................................................................................... 34

, 4.2. Gen regulatie in eukaryoten ...................................................................................................................... 35
4.2.1. Transcriptie factoren (TF) .................................................................................................................. 36
4.3. Gen regulatie na transcriptie ..................................................................................................................... 38
4.3.1. Gen regulatie door noncoding RNAs ................................................................................................. 38
4.3.2. Post-translational modifications: fosforylatie ................................................................................... 39
4.3.3. Post-translational modifications: ubiquitination ............................................................................... 39
4.4. Gen regulatie bij epigenetica..................................................................................................................... 39
4.4.1. DNA methylatie ................................................................................................................................. 39
4.4.2. Histon modificaties ............................................................................................................................ 40
4.4.3. Histon varianten ................................................................................................................................ 41
4.4.4. Gen regulatie door 3D structuur ....................................................................................................... 41
4.5. Samenvatting: .......................................................................................................................................... 42

................................................................................................................................................................... 42
4.6. Globin gene regulation .............................................................................................................................. 43
4.6.1. Globin gene regulation and haemoglobinopathies ........................................................................... 44
4.6.2. Beta-thalassemia ............................................................................................................................... 44
4.6.3. sikkelcelanemie ................................................................................................................................. 45
5.1. Genetische variatie .................................................................................................................................... 46
5.1.1. Variaties in genoom kunnen aanleiding geven tot aandoeningen .................................................... 46
5.2. Numerieke variaties................................................................................................................................... 47
5.3. Structurele variaties .................................................................................................................................. 48
5.4. Single nucleotide varianten (= er is maar 1 enkele variant opgetreden) ................................................... 49
5.5. Het humane genoom ................................................................................................................................. 49
5.5.1. coding variations ............................................................................................................................... 49
5.6. Nomenclatuur !!!!! .................................................................................................................................... 51
5.6.1. Hoe gaan we tellen? .......................................................................................................................... 51
5.6.2. coding variation: nomenclature ........................................................................................................ 52
5.7. variaties - samenvatting !!!!!.................................................................................................................... 53
5.8. Causal variants .......................................................................................................................................... 53
5.8.1. Mutations: molecular defect/effect .................................................................................................. 53
5.8.1.1. Mutations - key words .................................................................................................................... 54
5.8.2. Classification of variants: theory ....................................................................................................... 54
5.9. oefeningen ................................................................................................................................................. 55
5.10. Soorten mutaties ..................................................................................................................................... 55
6.1. Complicating factors.................................................................................................................................. 56
6.1.1. De novo mutaties .............................................................................................................................. 56
6.1.2. Gereduceerde penetrantie of incomplete penetrantie ..................................................................... 57
6.1.3. variabele expressie ............................................................................................................................ 57
6.1.4. Locus heterogeniteit .......................................................................................................................... 58
6.2. Niet-mendeliaanse overerving .................................................................................................................. 58
6.2.1. geslachtsgebonden overerving .......................................................................................................... 58
6.2.2. X-gebonden dominante overerving ................................................................................................... 58
6.2.3. Triplet repeats - dynamische mutaties .............................................................................................. 59
6.2.4. Mozaïcisme ........................................................................................................................................ 60
6.2.5. Pseudodominantie............................................................................................................................. 60
6.2.6. Fenokopij ........................................................................................................................................... 60
6.2.7. Imprinting .......................................................................................................................................... 60
6.2.8. Mitochondriale overerving ................................................................................................................ 63

,H1: Mendel, mitose en meiose
1.1. Mendel
• Vroeger: Humunculus in sperm (animalkulism) or in the egg (ovism) --> men dacht dat er een
mini-mens klaarzat in de eicel of zaadcel die alsmaar groter werd

• Darwin:
o geen idee hoe survival of the fittest werkte
o Pangenesis (einde leven, zat er volledig naast)
• Vrouw en man noodzakelijk
• Uit cellen kwamen kleine zaadjes/gemmuli die kenmerken droegen
• Samen naar de eicel en zaadcel via bloed

• Francis Galton:
o Werkt verder op Darwin
o Nature (genen) or nurture (opvoeding)
o Keek naar overerving intelligentie
o Pangenese theorie testen met experimenten konijnen:
• Bloed van wit konijn in zwart konijn, dan moet dat konijn zwart/witte
konijnen krijgen --> klopt niet

• Mendel:
o Beschrijft het al vroeg heel juist
• MAAR op andere plaats, dus hij was niet in contact met anderen
o Succes? Hij het geluk bij de experimenten van de erwtenplanten
• Al deze 7 kemnerken (genen) lagen op verschillende chromosomen
• Hij wist dit zelf niet, hij wist niet eens wat chromosomen waren
o Belangrijke wetten:
• Eerste wet: uniformiteitswet
 Kruising 2 homozygote individuen met 1 verschillend kenmerk --> F1-
generatie nakomelingen gaan gelijk en identiek zijn aan elkaar.


• D
• D
• D
• D
• D
• D
• D
• D
• Dd
• D
• D
• D
D
•

, 1. Tweede wet: splitsingswet
 Bij kruising individuen uit F1-generatien ontstaan F2-generatie nakomelingen met
verschillend fenotype.
o Dominant-recessieve overerving: getallenverhouding van 3:1
o Codominante overerving: getallenverhouding van 1:2:1

3. Derde wet: onafhankelijkheidswet
 Bij polyhybride kruising erven de verschillende factoren onafhankelijk van elkaar over

• Dominant vs recessief:
o Dominant = komt tot uiting (krijgt hoofdletter)
o Recessief = komt niet tot uiting (in aanwezigheid van Dominant!), komt wel tot uiting
bij homozygoot individu

• Homozygoot vs heterozygoot vs hemizygoot:
o Homozygoot = 2x zelfde allel
o Heterozygoot = 2 verschillende allelen
o Hemizygoot = slechts één gen/allel voor een eigenschap in het genotype is aanwezig

• Codominantie:
o Mendel:
 Volledige dominantie van een allel
o Onvolledige dominantie:
 F1-hybride = tussenvorm tussen 2 raszuivere varianten
 Niet volgens blending hypothese
 In F2 terug recessieve toestand
o Zie tekening: zowel rode en witte bloem zijn dominant,
dat wil zeggen dat ze allebei maar 1 allel kunnen doorgeven (namelijk Cr of Cw).
Bij roze bloem heb je keuze --> punnet-square gebruiken om aantal
mogelijkheden te tonen.

• Punnet-square:
o Onafhankelijke segregatie vs gekoppelde segregatie




Kijken naar 2 kenmerken:
• Gezamelijke sortering = koppeling tussen
2 kenmerken (dominante bij elkaar en
recessieve bij elkaar) ; volledige koppeling

• Onafhankelijke sortering = geen koppeling
(alle mogelijke combinaties --> je krijgt
dan meer versch mogelijkheden) ;
volledige ontkoppeling

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sarahxxxx. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 70055 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€9,49  9x  verkocht
  • (2)
  Kopen