Samenvatting
samenvatting vakjargon en open vragen aangeboren afwijkingen
- Vak
- Pathologie
- Instelling
- Odisee Hogeschool (Odisee)
alle woordjes uitgelegd en antwoorden op de open vragen van het hoofdstuk aangeboren afwijkingen
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 10 pagina's
Voorbeeld 2 van de 10 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Vakjargon pathologie – aangeboren afwijkingenChromosoom Een chromosoom is opgebouwd uit een erg lange (dubbelstrengig)
DNA-keten gewikkeld rond belangrijke eiwitten (histonen).
Autosooom Niet geslachtelijke chromosomen, 22 paar
Gonosoom Geslachtelijke chromosomen: XX of XY
Karyogram Chromosoomparen zijn genummerd van groot naar klein en duidelijk te
herkennen op een karyogram of chromosomenkaart.
DNA Bestaat uit (twee) suikerfosforketens, waaraan basische restgroepen
hangen in een welbepaalde volgorde of codering. Deze basische
restgroepen zijn: Adenine, Guanine, Cytosine en Thymine. Per drie
vormen deze de code voor een welbepaald aminozuur. De volgorde van
deze codes bepaalt welk eiwit gevormd wordt.
Mitose = Celdeling
Cel bereid zich voor op celvermeerdering -> DNA wordt verdubbeld ->
cel voorbereid op effectieve deling -> kernmateriaal verdelen over twee
kernen -> cel splitst
Meiose = vorming voortplantingscellen:
- G1-fase
- S-fase
- G2-fase
- Meiose 1
- Meiose 2
- vier voortplantingscellen in 1 cel
Gen een klein onderdeel van de lange DNA-keten dat codeert voor één
bepaalde aminozuurketen
Allel Van elk gen heeft ieder persoon een versie (= allel) van zijn moeder
gekregen en één versie of allel van de vader.
Dominant Een genetische eigenschap (of aandoening) is dominant, indien het allel
met deze eigenschap (of afwijking) niet kan onderdrukt worden door
het andere allel
Recessief Een genetische eigenschap (of aandoening) is recessief, indien het allel
met deze eigenschap (of afwijking) kan onderdrukt worden door het
andere (gezonde) allel
Heterozygoot 2 verschillende allelen
Homozygoot 2 zelfde allelen
, Hemizygoot 1 allel aanwezig, gebonden op geslachtsgebonden X-chromosomen
Monosomie een tekort aan chromosomen of het ontbreken van een belangrijk deel
van een chromosoom
Trisomie Juist een teveel aan chromosomen of grote delen van een chromosoom
Turner syndroom - Een geslachtschromosoom te weinig (= gonosomale monosomie)
- Sterven tijdens zwangerschap -> indien niet:
- meisjes klein, webbed neck, lage haargrens...
Down syndroom = trisomie
- Chromosoom 21 te veel (=autosomale trisomie)
Zie open vragen
Klinefelter syndroom Genetische aandoening bij de man waarbij hij in zijn cellen minstens
een X-chromosoom te veel heeft
Neurofibromatose = autosomaal dominante genetische afwijking
2 types:
- type I ++:
- op chromosoom 17
- café au lait vlekken
- sproeten in oksels
- neurofibroma’s
- type II +:
- op chromosoom 22
- café au lait vlekken
- tumoren op gehoorzenuw
- cataract
Congenitale Verminderde werking van de schildklier met als gevolg een tekort aan
hypothyroïde schildklierhormoon
SMA = spinale musculaire atrofie
-> fout in de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers
hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet
waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden
doorgegeven met spierverzwakking en -verlamming als gevolg
- recessief autosomale aandoening
X-gebonden recessief Hier bevindt de genetische afwijking zich op de geslachtschromosomen.
- Genetische afwijkingen die zich situeren op het X-chromosoom en niet
kunnen gecompenseerd worden door een gezond allel op het Y-
chromosoom
- Meer bij mannen
Ziekte van Duchenne Ernstig erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt.
Altijd bij jongens
-> een X-gebonden recessieve spierziekte met een progressief beloop
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Delphine12. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen