Samenvatting
Samenvatting afwijkingen metabolisme
- Vak
- Metabolisme
- Instelling
- Universiteit Antwerpen (UA)
Alle afwijkingen en ziektes die tijdens de les werden besproken en in de powerpoint staan, zijn in deze tabel samengevat.
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Afwijkingen metabolismeFructose intolerantie Aldolase B = onderdeel van fructose-1-fosfaat aldolase
-> bij fructose intolerantie is er een verstoring van de leverfunctie door
een deficiëntie van de B keten
Blokkering van aldolase B -> concentratie van fructose-1-P neemt toe
Galactosemia’s Galactose is toxisch als transferase ontbreekt
Pyruvaat Meest voorkomende vorm: mutatie in het gen coderende voor E1 alfa
dehydrogenase subunit
complex deficiëntie -> verhoogde lactaat, pyruvaat en alanine levels -> lactaat acidosis
PDCD -> energetische problemen
-> neurologische aandoeningen
-> ernst van klinische aandoeningen hangt af van de soort mutatie
LHON Leber heriditory optic neuropathy
-> blindheid veroorzaakt door mutaties in complex 1 (ND1, ND4, ND6) ->
verminderde activiteit van complex 1
-> ernst hangt af van percentage gemuteerd mtDNA
Selectieve degeneratie van retinal ganglion cell layer en optische zenuw
Encephalomyopathie Mutaties in mitochondriaal tRNA
Mitochondria en Mitochondriale functie staat centraal bij de apoptose
apoptose -> cytochroom c die aan oppervlak komt van binnenste mitochondriale
membraan -> 1ste gebeurtenissen van apoptose -> caspase 9
Glucose-6-P Deficiëntie bij pentose fosfaat pathway
dehydrogenase -> sommige mensen vertonen bij behandeling met anti-malaria drug
deficiëntie primaquine een hemolytische anemie
-> oorzaak: verlaagde activiteit van gluc6P dehydrogenase door mutaties
-> minder NADPH productie
-> wijziging van redox-balans in erytrhocyt -> RBC membraan wordt
aangetast
-> kan evolutionair voordeel hebben: bescherming tegen malaria omdat
parasiet glutathion en intermediairen van pentosefosfaatweg nodig gaat
hebben voor eigen ontwikkeling -> gebalanceerd polymorfisme
Heinz bodies Aggregaten van hemoglobine door cys residues die niet voldoende
gereduceerd zijn
Von Gierke’s disease Afwezigheid van glucose 6 fosfatase in de lever -> accumulatie van
glucose 6 P
-> glucose kan niet uit de hepatocyt -> hypoglycemie
-> G6P stimuleert glycogeen synthase en inhibeert glycogeen fosforylase
-> accumulatie
-> meer VZ synthese in de lever
Pompe’s disease Lysosomen worden volgepropt met glycogeen omdat lysosomaal enzym
alfa 1,4 glucosidase ontbreekt
McArdle disease Afgezigheid van spier fosforylase
-> beperkte spierarbeid
-> geen afbraak van glycogeen in de spieren
-> bij arbeid geen vorming van lactaat in de spieren en dus ook geen pH
daling, wel een stijging van pH a.g.v. creatine P afbraak
-> 31P NMR -> spierkramp is te wijten aan ADP accumulatie
-> afbraak glycogeen in spieren is levensnoodzakelijk
Hypercholesteremia Te veel LDL -> verhoogd de kans op hart en vaatziekten -> geeft
1
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper AVL2. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,69. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 75619 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen