Moleculaire genetica: van gen naar eiwit
Het erfelijk materiaal
DNA
46 chromosomen
23 paren
2 complementaire cellen
Chromosomen en chromatine:
• 46 moleculen, 2 nm dik
• Alle 46 na elkaar → 2 m
• Tussen 2 celdelingen:
onontwarbaar kluwen
• Kleurtechnieken voor microscopisch onderzoek
→ chromatine
• Voorbereiding tot deling: draadjes worden korter
en dikker
• Exacte kopie voor verdeling over twee cellen
• Twee kopijen aan elkaar vast: centromeer
• Zusterchromatiden of chromatiden
• Rond histonen gedraaid → korter en dikker
Karyogram van de mens:
- 46 chromosomen: 2 sets van 23 verschillende exemplaren
- Homologe chromosomen
- 44 autosomen + 2 geslachtschromosomen: X en Y
Deze licht-microscopische preparaten worden
standaard gemaakt van lymfocyten in de metafase die met
Giemsa's gekleurd worden. De twee chromatiden van ieder
chromosoom zijn in dit stadium gescheiden zichtbaar. De verdubbeling van de chromosomen heeft
plaatsgevonden in de voorafgaande S-fase.
Ordeningscriteria:
Lengte van elk chromosoom
Plaats van het centromeer: metacentrisch – submetacentrisch –
acrocentrisch
Korte arm = p
Lange arm = q
,Bandenpatroon:
- Heterochromatine = donkere stroken, inactief DNA = “vreemd” of
“ander” chromatine → chromatine dat niet echt gebruikt wordt
- Euchromatine = lichtere stroken = “goed” chromatine → bevat
coderende informatie
- Bandnummers: vb. 7q36 → lange arm van chromosoom 7, zesde
band van zone 3
Gebruik van het karyogram:
Om chromosomale afwijkingen vast te stellen → enkel als de
afwijking groot genoeg is om waargenomen te worden (vb
syndroom van down: extra chromosoom op plaats 21)
Chromosoomformule:
Bouwstenen: nucleotiden
Hoe heten de verschillende aangeduide
bindingen?
Wat is de naam van de delen die aangeduid
zijn met een accolade?
Hoe wordt de ribosering genummerd?
4 mogelijke basen : (kunnen herkennen)
, Fosfodiësterbinding
De fosfaatgroep op de 5’ positie wordt verbonden met de
hydroxylgroep op de 3’ positie.
Men krijgt op deze manier ketens, waarbij er op het vrije 5’
einde een fosfaatgroep staat en op het vrije 3’ einde een
hydroxylgroep, deze bepalen de oriëntatie van de DNA-
keten.
Structuur DNA :
Watson-Crick basenparen
A paart met T
C paart met G
Waarom is er bij het A-T paar geen derde H-brug tussen het H-atoom op
adenine en het O-atoom op thymine?
H atoom staat op C en niet op N waardoor er minder e- van H naar C
worden getrokken waardoor H niet zo positief geladen is
Secundaire DNA structuur
rechtsdraaiende alfa-helix (klokgewijs draaiend)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper emmadw. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.