Samenvatting
samenvatting stofwisselingsziekte
Binnen het OPO metabolisme en voeding (GNK, bachelor 1): is dit een samenvatting van module 2: de stofwisselingsziekten, a.d.h.v. de E-learnings.
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Metabolisme en Voeding: Module 2:Stofwisselingsziekten:
Alkaptonurie:
Mendeliaans, autosomaal recessief overerfbare aandoening. Door een gendefect op
chromosoom 3 is er een defect in het homogenisaat 1, 2-dioxygenase. Hierdoor is er een
opstapeling van homogenisaat, wat leidt tot zwarte urine, gewrichtsproblemen, problemen
met hartkleppen, arthrose en ochronose: donkere verkleuring van oren, oogwit, …
G6PD-deficiëntie
De stofwisseling van glucose-6-fosfaat is niet goed in rode bloedcellen; wat leidt tot
hemolytische crisis, icterus, … Maar biedt wel resistentie tegen malaria.
Congenitale Glycosylatie Ziekten
Slecht geglycosyleerde eiwitten.
Hypercholesterolemie
LDL partikel stapelt op door een afwijking in de LDL receptor.
Gangliosidosen
Gangliosidosen stapelen op, leidt tot mentale aftakeling.
Fenylketonurie
Is een autosomaal recessieve aandoening, waarbij er een probleem (mutatie in het
PAH-gen) is in het omzetten van fenylalanine in tyrosine: resulteert in minder tyrosine.
Fenylalanine wordt omgezet naar fenylketonen en verwijderd via de urine. Tyrosine, waar
een tekort van is, is een voorloper van neurotransmitters (dopamine en noradrenaline), leidt
tot psychomotorische achterstand, kan verholpen worden met een bepaald dieet. Tyrosine is
ook een voorloper van melanine, te weinig melanine leidt tot hypopigmentatie,
visusstoornissen en fotosensitiviteit. Door de te grote hoeveelheid fenylalanine: is er een
competitie tussen andere aromatische aminozuren: is nadelig voor tyrosine en tryptofaan.
Behandeling via dieet: weinig eiwitten eten, en zo weinig mogelijk fenylalanine, weinig
inname van tyrosine: als je dit onmiddellijk doet na de geboorte is er een goede ontwikkeling
van het centraal zenuwstelsel, maar je moet dit je hele leven doen en vraagt dus veel inzet.
Glycogenose
Probleem met afbraak van glycogeen: leidt tot hypoglycemie, spierzwakte, hartfalen.
Albinisme
Omzetting van tyrosine in melanine gaat fout: minder melanine: lichte huid door afwezigheid
van pigment.
Tyrosinemie type 1
Door een afwijking in het FAH-gen is er meer tyrosine in het bloed, dat niet wordt afgebroken
door een defect enzym: de lever takelt af: wat leidt tot levercirrose, leverfalen of zelfs
levertumor.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper kristiaankriekemans. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 73918 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen