Epi (genetica)
Hoofdstuk 1 Bouwstenen en Celcylus
1.1 Bouwstenen: 4 voornamelijk groepen moleculen
Stofwisseling= uit de voeding halen wij onze bouwstenen, stoffen te wisselen, glucose omzetten in
energie, opslagen in lichaam, gebruiken voeding die we opnemen.
Voortplanting= geprogrammeerd, wij willen ons voortplanten, complementair, immuniteit is
verbonden aan geur, door geur vinden we elkaar(ontstaan chemie)
Reactie op omgeving= omgeving maakt wie je bent, evolutietheorie is meer, reacties op
omgevingsfactoren, kleine dingen zijn belangrijk
Groei en ontwikkeling= juiste stimulatie geven, uberzelf zijn, zoeken naar uberzelf van andere
Erfelijkheid= bagage van voorganger krijg je mee, leren omgaan met bagage
1.1 De bouwstenen
Koolhydraten: worden suikers genoemd, monosachariden, disachariden,
polysachariden(=zetmeel)(eten of opslagen), uit monosachariden produceren we energie
(verbranden naar ATP), onderdelen van suikers gebruiken we voor reserves op te slagen
Lipiden: in vetverbranding kan je meer energie vrijmaken, vetten geven veel energie, veel
energierijker
Eiwitten en proteïnen: EXAMENVRAAG, bijna alle processen in lichaam worden gedaan door
eiwitten, informatieverwerking, zorgt voor suikeropname, verteringsprocessen, zuurstof is nodig
voor organen te laten werken, geen zuurstof=geen energie vb. immunoglobulines, hemoglobine
o Aminozuur is een peptidebinding, eiwit is een polypeptideketen
o 20 verschillende aminozuren= NV, glycine, proline, leusine,…
o Ketens= driedimensionale structuur, vorm eiwit is belangrijk voor de functie
o Niet goed functioneren van eiwitten kan voor grote gevolgen zorgen!
Nucleïne zuren:
o DNA= groter en heel lang
In iedere cel zit hetzelfde in, specifieke hoofdstukken lezen, vb. haarcel leest haarcellen
1 stuk informatie = 1 gen, stukje van heel het DNA, nodig voor productie van een eiwit
DNA= langgerekt molecule waar informatie op staat #46, 23 paar ladderstructuren
DNA geeft instructie hoe de eiwitten gemaakt moeten worden, code maken eiwit
DNA maakt RNA aan en die maken eiwitten aan
o BOUW en WERKING DNA
Nucleotide= bestaat uit fosfaat, suiker (verschillende koolstofatomen) en basen (adenine,
thynine, guanine, cytosine)
4 nucleotiden van het DNA = verschillende volgordes/codes
Door de fosfaatgroepen binden ze met elkaar, basen aan elkaar door waterstofbruggen
Urasil komt erbij en vervangt de thymine, in RNA komt geen thymine voor!
De treden vormen 4 basen, de fosfaat en suikers vormen de pijlen
Nummering van koolstofatomen vormt een leesrichting, TIP: het fosfaat waar knikje aan
zit is 5 accent en waar geen knikje aan zit is 3 accent.
1
, DNA = complementair, de adenine en thymine koppelen mooi aan elkaar maar zijn
tegenovergesteld leesrichting aan elkaar.
DNA= dubbele helix, omdat het rond zijn eigen as ronddraait, het blijft opgespiraliseert in
onze cellen omdat dat minder plaats inneemt.
De vormen van basen vormen de code van een gen, zoekt stuk gent, schrijven basen
over, verandert thymine in urasil en hier verandert die de eiwitten mee. 20 000 genen.
RNA= kopie van 1 streng, kleiner omdat die de hele code bevat en zit in de kern maar kan
naar buiten, en in de cel wordt het eiwit gemaakt
1.2 DNA in de cel: chromosomen
Waarom zit het DNA in celkern? Omdat DNA willen opsluiten in celkern zodat daar niets uit kan, en
alleen maar uit kan voor eiwitten te maken door RNA.
RNA bevindt zich in het cytoplasma waar veel productie gebeurt. We zien DNA terug rond
eiwitbollen(=histonen), die structuur noemen ze chromosomen(=DNA rond eiwitten gewikkeld) ziet
eruit als een x-structuur.
DNA: opslag erfelijk materiaal in de celkern
RNA: code voor de eiwitsynthese in cytoplasma, overgeschreven stukje DNA
mRNA= effectieve boodschap , messenger
Ribosomen: omzetten van RNA in eiwit; eiwitsynthese in cytoplasma
Kern: kernmembraan met kernplasma
Chromosomen:
bestaan uit DNA en eiwitten (histonen)(X-structuur):
mens 46 chromosomen: 23 paar
kern: Chromosomen (46) à DNA + eiwitten
o kernmembraan met poriën:
In en uit van eiwitten, RNA, bouwstoffen
o Stukje DNA gekopieerd à RNA
RNA = boodschap = messenger-RNA of mRNA, uit de kern
mRNA naar ribosomen à AZ-keten opgebouwdà eiwit = eiwitsynthese
1.3 DNA-processen
1. DNA-replicatie : Voor de celdeling: verdubbelen van het erfelijk materiaal
2. Eiwitsynthese: DNA à RNA à eiwit = Info voor alle activiteiten van een cel
3. Mutatie: veranderingen in de basenvolgorde
1.3.1 DNA-replicatie
= We gaan ons DNA verdubbelen
Lange streng gaat openbreken, opengeduwd door helicase en je krijgt twee ketens, bovenste kan in
1keer opbouwen maar onderste moet dit stuk voor stuk doen.
Despiralisatie = ontwinden van de helix
Verbreken van waterstofbruggen door helicase en hierdoor ontstaan 2 ketens
Opbouw 2 nieuwe strengen DNA aan de oude keten: DNA-polymerase, semiconservatief
Opbouw in 1 richting: van 3’ naar 5’
2 exacte kopieën
2
, Leading strand= in 1 keer opbouw
Lagging strand= kleine stukjes opbouw, omdat deze de leesrichting gebruikt waardoor
soms fouten gebeuren
Semiconservatief aan andere streng= half oud, half nieuw omdat buitenzijden worden behouden en
binnenkant wordt vernieuwd, de twee kopieën zijn dus exact hetzelfde aan elkaar
EXAMENVRAAG= streng wordt gegeven en je moet kunnen benoemen wat er gebeurt
1.3.2 Eiwitsynthese
DNAà RNA à mRNA à ribosomen à polypeptideketenà eiwit
In de celkern zit DNA= dat wordt goed beschermd dus we gaan slechts klein stukje overschrijven
Op ER liggen ribosomen = celorganellen in de cel= boonachtige organen= lazers en ze lezen het
eiwit en dus lezen heel het recept
1 gen= komt overeen met een mRNA, een stukje DNA, instructie synthese eiwit
o Eiwit: 3D-vorm bepaalt functie en uiterlijk
o Mate van gen/eiwitexpressie verschilt en verandert:
ieder celtype leest specifieke genen à andere genen in verschillende cellen
Biologische klok: sommige genen pas later ingeschakeld bv. Geslachtshormonen, donkere
haartinten
Omgevingsfactoren beïnvloeden het aan- en uitschakelen van genen:
ontstaan van kanker en of diabetes type 1, obesitas, CVS
o “Epigenoom” reguleert de eiwitexpressie: epigenetica
1.3.2.1 Transcriptie
o DNA breekt open in de celkern
1 streng van DNA = mal (3’-5’) en wordt omgezet in RNA (5’-3’) enkelstreng,
o T-U, Keten nucleotide vormt code: A-T-C-G wordt U – A – G – C
o Introns verwijderd = messenger of mRNA
Introns zijn stukjes die niet coderen voor het eiwit
Het mRNA verlaat de celkern en gaat naar de ribosomen
1.3.2.2 Translatie
o De ribosomen lezen de codons in het cytoplasma
Codon= groepje van 3 basen (64 codons)
AZ (meerdere codons per AZ)
Start of stopsignaal (start of stop codon)
o tRNA (transfer-RNA) haalt de AZ’n
Ieder tRNA heeft specifiek AZ met een
anti-codon
o Koppeling van de AZ tot polypeptideketen
o Polypeptide à 3D eiwit
Codon = base(AofTofGofC) + base(A-T-C-G)+ base (A-T-C-G) = 4x4x4= 64 mogelijke
codons voor 20 AZ. Meerdere codons coderen voor zelfde AZ.
Translatie: translate= vertaling naar eiwit
1.3.3 Mutatie
Verandering erfelijk materiaal à Verandering AZ volgorde à kan eiwit verstoren
3