Mutaties door bepaalde stoffen, straling en eigen lichaamswarmte leiden tot veranderingen in het
DNA en tot variatie in genotypen. Varianten van een ge heten allelen. Haplotype = combinatie waarin
allelen samen op 1 chromosoom voorkomen.
Biologie 5.2
Menselijk karyotype -> 23 chromosomen. Eerste 22 paar zijn autosomen (gelijk voor man en vrouw)
23e paar zijn geslachtschromosomen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie ( chromosoom te veel of te
weinig) = genoommutatie. Tijdens meiose zijn homologe chromosomen van een chromosomenpaar
(bij meiose I) of de chromatiden (bij meiose II) niet uiteengegaan. Daardoor krijgen geslachtscellen te
veel of te weinig chromosomen.
Chromosoommutatie: een verandering in het erfelijk materiaal, waarbij delen van 2 niet homologe
chromosomen zijn uitgewisseld of doordat een chromosomenpaar is verplaatst naar een ander
chromosoom = translocatie -> geen effect op drager (hij heeft al het erfelijk materiaal alleen
ongewoon verdeeld over chromosomen. Wel effect op kind kans op mono- of trisomie, omdat de
geslachtscellen van de drager afwijken.
Crossing-over = uitwisseling van gelijke stukken DNA tussen 2 homologe chromosomen, waardoor
recombinatie van het haplotype optreedt.
Puntmutatie = verandering van 1 basenpaar in het DNA (A-T wordt bijv. C-G).
Biologie 5.3
Stamboom: man en vrouw , personen die de eigenschap waar het om gaat bezitten -> zwart.
EE = homozygoot, Ee = heterozygoot
1 gen -> monohybride kruising -> kruisingsschema
Mannen -> 1 X-chromosomale gen -> kwetsbaar voor aandoeningen door recessief allel in het X-
chromosoom.
Als het fenotype intermediair is -> organisme heeft fenotypisch een mengvorm van beide allelen. Zijn
er van een gen meer dan 2 allelen -> multipele allelen. Codominant = het fenotype waarbij twee
verschillende allelen van een gen beide volledig tot uitdrukking komen. Lethale allelen zijn voor een
homozygoot individu dodelijk.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper merel1vanriel. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
