Multidisciplinaire benadering van
klinische besluitvorming
P. 1
,Inhoudsopgave
1. Inleiding ............................................................................................................................................... 9
1.1 Casussen ........................................................................................................................................ 9
1.2 Situerering ................................................................................................................................... 10
1.3 Benaderingen............................................................................................................................... 11
1.3.1. Medische besliskunde .......................................................................................................... 11
1.3.2. Clinical reasoning ................................................................................................................. 11
1.3.3. Scripts .................................................................................................................................. 13
1.3.4. Pluis vs. Niet pluis/intuïtie/gutfeeling/patroonherkenning (short cuts):.............................. 14
2. Pathologie: enkele basisbegrippen, wat doet de patholoog, wat kan je van de patholoog
verwachten? .......................................................................................................................................... 16
2.1 Definitie pathologie “ziekteleer”.................................................................................................. 16
3. klinische pathologie/pathologische anatomie ................................................................................... 17
3.1. Pathologie: doel .......................................................................................................................... 17
3.1.1. Afdeling pathologische anatomie UZ Gent .......................................................................... 17
3.1.2. Pathologie: doel van het pathologisch onderzoek ............................................................... 17
3.1.3. Dienst pathologische anatomie: .......................................................................................... 17
3.1.4. Werk patholoog UZGent ...................................................................................................... 17
3.2. Biopsie ........................................................................................................................................ 18
3.2.1. Type biopsies (examenvraag) ............................................................................................... 18
3.2.2. Proces van biopsie naar (moleculaire) diagnostiek .............................................................. 21
3.3. Pathologische anatomie.............................................................................................................. 22
3.3.1. Volledige en correcte klinische informatie = MUST ................................................................. 22
3.3.2. Volledige klinische informatie = verantwoordelijkheid van de clinicus .................................... 22
3.3.1. Hoe aanleveren materiaal .................................................................................................... 23
3.3.2. Biopsie ................................................................................................................................. 26
3.3.3. Verwerking biopsie .............................................................................................................. 26
3.4. Cytologie ..................................................................................................................................... 27
3.4.1. Bijkomende onderzoeken .................................................................................................... 28
3.4.2. Histochemische kleuringen .................................................................................................. 29
3.4.3. Immuunhistohemische kleuringen ...................................................................................... 30
3.4.5. Immunohistochemie ............................................................................................................ 31
3.4.6. Immunofluorescentie (examen)........................................................................................... 32
3.5. FISH(Fluorescentie in situ hybridisatie) ....................................................................................... 33
3.6. Mutatie analyse .......................................................................................................................... 34
3.6.1 een aantal belangrijke contactmomenten tussen het labo pathologie en zijn omgevig ....... 34
P. 2
,4. Algemene theoretische inleiding over oncologie ............................................................................... 36
4.1. Nomenclatuur en basisbegrippen ............................................................................................... 36
4.2. Nomenclatuur ............................................................................................................................. 36
4.3. Classificatie en nomenclatuur ..................................................................................................... 36
4.3.1. Epitheliale tumoren (weefsel) .............................................................................................. 37
4.3.2. Mesenchymale tumoren (membraan) ................................................................................. 37
4.3.3. Andere tumoren .................................................................................................................. 38
4.4. Dysplasie ..................................................................................................................................... 38
4.4.1. Screening en preventie van baarmoederhalskanker ............................................................ 38
5. Basisgenetica ..................................................................................................................................... 39
5.1. Historisch perspectief: mijlpalen van de genetica ...................................................................... 39
5.2. het menselijk lichaam is opgebouwd uit cellen, de celkern bevat DNA ...................................... 40
5.2.1. De celkern bevat DNA .......................................................................................................... 40
5.2.2. DNA heeft een bijzonder structuur ...................................................................................... 40
5.2.3. DNA: complementariteit en replicatie ................................................................................. 41
5.2.4. De genetische code .............................................................................................................. 41
5.2.5. Een gen is de kleinste eenheid van erfelijkheid ................................................................... 42
5.2.6. Genen coderen eiwitten ...................................................................................................... 43
5.2.7. De genetische code .............................................................................................................. 43
5.2.8. Alternatieve splicing: verschillende eiwitten uit eenzelfde gen ........................................... 43
5.2.9. Genetische informatie ......................................................................................................... 44
5.2.10. chromosomen en genen komen voor in paren .................................................................. 45
5.2.11. Erfelijk of genetisch: verschillende betekenis .................................................................... 46
5.2.12. De genetische basis van ziekte ........................................................................................... 47
5.2.13. Chromosomale afwijkingen ............................................................................................... 47
5.2.14. NIPT.................................................................................................................................... 48
5.2.15. Submicrospische chromosomale afwijking: moleculaire karyotypering ............................ 49
5.2.16 Chromosomale afwijking .................................................................................................... 50
5.3. Mendeliaanse overerving ........................................................................................................... 50
5.3.1. Autosomaal dominante overerving...................................................................................... 51
5.3.2. Autosomaal recessieve overerving ...................................................................................... 52
5.3.3. X-gebonden overerving........................................................................................................ 53
5.4. Mendeliaanse overerving: bijzondere kenmerken...................................................................... 54
5.4.1. Gereduceerde penetratie of non-penetratie ....................................................................... 54
5.4.2. Leeftijdsafhankelijke penetratie ........................................................................................... 54
5.4.3. Variabele expressie .............................................................................................................. 55
P. 3
, 5.5. diagnostisch en predictief onderzoek ......................................................................................... 56
5.5.1. Predictief onderzoek ............................................................................................................ 56
5.5.2. Pre-implantatie genetische testing ...................................................................................... 57
5.5.3. Expanded carrier screening.................................................................................................. 57
5.6. mendeliaanse en multifactoriële aandoeningen......................................................................... 57
5.6.1. multifactoriële erfelijkheid – susceptibiliteitstesting ........................................................... 58
5.7. gepersonaliseerde geneeskunde ................................................................................................ 59
5.8. Genetische dienstverlening in België .......................................................................................... 59
5.8.1. genetische dienstverlening in het CMGG – UZ Gent............................................................ 60
5.8.2. het belang van psychologische begeleiding en genetische counseling ................................ 60
5.8.3. De vele dimensies van erfelijkheidsonderzoek – een illustratie........................................... 61
5.8.4. de ziekte van Huntington ..................................................................................................... 62
5.9. Bescherming van genetische gegevens in België ........................................................................ 62
5.10 De exclusietest voor de ziekte van Hungington ......................................................................... 63
5.11. Erfelijk borst- en ovariumcarcinoom......................................................................................... 63
5.12. Oefeningen ............................................................................................................................... 64
6. Klinische biologie: microbiologie........................................................................................................ 69
6.1. Situering ...................................................................................................................................... 69
6.1.1. Medische microbiologie: doelstellingen van deze les .......................................................... 69
6.2. Onderdelen van het microbiologisch proces .............................................................................. 70
6.3.Uitwerking a.d.h.v een casus ....................................................................................................... 70
6.3.1. Casus 1 ................................................................................................................................. 70
6.3.2. indicatiestelling voor urinekweken ...................................................................................... 71
6.3.3. Casus 2 ................................................................................................................................. 72
6.3.4. Aankomst in het lab: administratie (geen examenvragen) .................................................. 75
6.3.5. Afdeling bacteriologie .......................................................................................................... 75
6.3.6. Wanneer begint de analytische fase? .................................................................................. 75
6.4. Kweek identificatie met MALDI-TOF MS ..................................................................................... 79
6.5. Gevoeligheid aan antibiotica: de minimale inhiberende concentratie (MIC).............................. 80
6.6. Gevoeligheidsbepaling en resistentie ......................................................................................... 80
6.6.1. Diffusie-antibiogram ............................................................................................................ 80
6.6.2. uitwerking a.d.h.v. een casus ............................................................................................... 81
6.7. Wat met antibiogrammen .......................................................................................................... 82
6.7.1. Uitwerking a.d.h.v. een casus............................................................................................... 82
7. types stalen ........................................................................................................................................ 83
7.1. Type 1 stalen ............................................................................................................................... 83
P. 4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper elinelouf. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,49. Je zit daarna nergens aan vast.
