Gentherapie, een stap te ver? – moleculaire erfelijkheid
1 Hoofdstuk 1: de eiwitsynthese
1.1 Transcriptie
= “overschrijven” = kopiëren
= overschrijven v/e stukje genetische code in het DNA op een chromosoom naar een
overeenstemmend stukje mRNA
gebeurt in de celkern in 2 fasen
1.1.1 Transcriptie van DNA naar pre-mRNA
GEN = stukje DNA dat de genetische code bevat voor de opbouw v/e eiwit
o Stap 1: kopiëren v/h stukje DNA naar een enkelstrengig pre-mRNA gebeurt door
het enzym RNA-polymerase
1.1.2 Splicing van pre-mRNA naar mRNA
o Gen bestaat uit exons en introns
EXONS = stukjes DNA die coderen voor aminozuren
INTRONS = stukjes DNA die niet coderen voor aminozuren
o Pre-mRNA = ook opgebouwd uit exons en introns
o Stap 2: speciale enzymen in de celkern knippen de introns weg
o Stap 3: resterende exons worden met elkaar verbonden = BOODSCHAPPER-mRNA
of mRNA (messenger-mRNA)
SPLICING = het wegknippen v/d introns + het verbinden v/d exons tot mRNA
o Stap 4: mRNA verlaat de celkern + bevat de code voor de aminozuurvolgorde v/h
bijhorende eiwit
TRIPLET of CODON = drie opeenvolgende basen in mRNA die coderen voor een
bepaald aminozuur
opeenvolgende codons bepalen de primaire structuur v/h eiwit
1.2 Translatie
= vertaling v/d codons in het mRNA naar een eiwit
gebeurt in het cytoplasma en er zijn ribosomen en transfer-RNA (of tRNA) voor nodig
Transfer-RNA = molecule met de vorm v/e klaverblad en levert de aminozuren aan
het ribosoom
RIBOSOMEN of EIWITFABRIEKJES = kleine bolvormige organellen in het cytoplasma
o Stap 5: ribosomen schuiven over het mRNA codons worden 1 voor 1 afgelezen
en vertaald naar aminozuren
o Stap 6: tRNA’s leveren telkens het overeenstemmende aminozuur aan
o Stap 7: aminozuren worden in de juiste volgorde met elkaar verbonden tot een
eiwit
o POLYSOOM = mRNA waarop meerdere ribosomen zitten
, 1) Celkern
2) Kernmembraan
3) Cytoplasma
4) DNA
5) Pre-mRNA
6) mRNA
7) ribosoom
8) groeiend eiwit
9) transcriptie
a) transcriptie
b) splicing
c) translatie
2 Hoofdstuk 2: variaties in organismen
2.1 Mutaties
= een wijziging in het erfelijk materiaal
kunnen erfelijk zijn, kunnen plots optreden
o MUTANT = organisme dat een mutatie ondergaat
2.1.1 Genmutaties
=> een verandering in de genetische code v/e gen kan ervoor zorgen dat het en niet meer
het oorspronkelijke eiwit codeert eiwit wordt gewijzigd of zelfs niet meer aangemaakt
o Voorbeeld: albinisme, eiwit = melanine => bruin pigment dat haar-, huids- en
oogkleur bij de mens bepaalt
2.1.2 Chromosoommutaties
een deel v/h chromosoom breekt tijdens de celdeling af en leidt vaak tot een syndroom
3 soorten
2.1.2.1 Deletie
een chromosoom breekt en het afgebroken stukje verdwijnt
afgebroken stukje = verlies
aan genetisch materiaal
cri-du-chatsyndroom of 5p-
deletiesyndroom => opvallend
hoog gehuil,
voedingsproblemen,
hartafwijkingen, klein rond
gezicht en verstandelijke + motorische beperkingen = niet te genezen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper milaotis0407. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,09. Je zit daarna nergens aan vast.
