Samenvatting
Samenvatting Algemene en moleculaire genetica
- Instelling
- Vrije Universiteit Brussel (VUB)
Volledige samenvatting met powerpoint dia's. Bij elke dia uitleg over mechanisme, ...
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 27 pagina's
Voorbeeld 3 van de 27 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Hoofdstuk 4: DNA schade, mutaties &reparatie
Het DNA kan schade oplopen bij bepaalde omstandigheden, zo kan er chemische modificaties
optreden bij het DNA door pH, chemicaliën, …
Mutaties
DNA mutaties zijn:
- Verandering in basenparen
- Fout in replicatie
- Verandering in nucleotiden
In het algemeen is een mutatie, een verandering in het DNA sequentie. Dat kan van alles zijn, 1 of
een reeks nucleotiden, breuken of hele stukken uitgewisseld.
Bij prokaryoten wordt er een mitose
uitgevoerd, waardoor de mutatie
sowieso wordt doorgegeven aan de
volgende generatie.
Eukaryoten kunnen aseksueel en
seksueel voortplanten.
Bij een aseksuele voortplanting gebeurt
er mitose, er is een kopie van het
genetisch materiaal. Bij eencellige wordt de mutatie altijd doorgegeven naar de volgende generatie.
Bij meercellige worden de mutaties niet doorgegeven, sporen van de mutatie zijn wel eventueel
zichtbaar.
Bij seksuele voortplanting is er meiose: een celdeling. Germline cellen gaat tot nakomeling leveren.
Bij eencellige wordt de mutatie altijd doorgegeven. De inpakt van een mutatie is minder groot, want
je hebt het ander allel dat het effect kan opvangen. Meercellige geven niet door aan de volgende
generatie, behalve als de mutatie in de voortplantingscellen zit.
Puntmutatie
Puntmutatie is als er 1 basenpaar verschilt.
➔ Transversie: purine vervangen door pyrimidines (C ↔ G), een ring wordt
vervangen door twee ringen.
➔ Transitie: een purine vervangen door een andere purine (A ↔ G), een
ring nucleotide wordt vervangen door een andere een ring nucleotide.
Effecten:
- Silent mutatie: geen effect
- Missense mutatie: ander aminozuur wordt gevormd bij de translatie
- Nonsens mutatie: stopcodon wordt gevormd.
,Indelmutatie
Indelmutatie is wanneer er een meerdere basenparen verschillen.
Insertie is het toevoegen van meerdere basenparen.
Deletie is het verwijderen van meerdere basenparen.
Effecten:
- Bij insertie of deletie van 3 baseparen verandert dit 1 aminozuur, minder grote impact.
- Bij insertie of deletie van geen 3 baseparen ontstaat er een frameshift, grote impact, want
het hele genetische code schuift op en de translatie zal helemaal anders verlopen.
Chromosomen aberraties
Chromosomen aberraties treedt op bij langere stukken.
Deletie: een stuk van het chromosoom verdwijnt en wordt
korter.
Duplicatie: een stuk van het chromosoom wordt gekopieerd.
Inversie: het chromosoom komt omgekeerd terecht.
Translocatie: losgekomen chromosoom nestelt zich in een
ander chromosoom. (Insertie)
Heeft een grotere impact dan een puntmutatie.
Fouten en schade
Redenen van mutaties zijn: fouten in replicatie, recombinatie of transpositie (als het DNA zich
verspringt binnen het genoom). Mutatie kan spontaan optreden of door schade aan het DNA, door
bijvoorbeeld Uv-licht of chemicaliën.
Fouten in replicatie kan leiden
tot mutatie. (Vooral
puntmutaties)
(a) Er is een mismatch is de
bovenste streng. Als dat niet
weggehaald wordt voor de
volgende replicatie kan dit
zorgen voor mutatie. 1 van de 4
nakomelingen heeft dan de
mutatie.
(b) X: door chemische
modificatie (oxidatie) is er een basepaar verdwenen. Wanneer polymerase langskomt dan
deze niet lezen wat er staat en plaats een willekeurige basepaar. Hierbij hebben 2 van de 4
nakomelingen de mutatie.
Oorzaak van fout in replicatie door slibben van polymerase over korte sequentie die vaak herhaald
worden. Er wordt een triplet teveel of te weinig ingebouwd. Bijvoorbeeld ziekte van Huntington,
waar een CAG triplet teveel is ingebouwd.
Mutaties kunnen ook voorkomen uit fouten in recombinatie. Recombinatie is het kruisen van de
homologen chromosomen. Soms worden er verkeerde stukken herkend en uitgewisseld tussen niet-
homologen chromosomen.
, Spontante schade aan DNA
Spontante schade aan DNA kan door een chemische verandering. Door bijvoorbeeld: DNA
blootgesteld aan hogere energie stralingen dat zorgt dat de fosfodiësterbindingen gaan breken →
DNA breekt. Bij reactieve zuurstofvormen kan er oxidatie van het DNA optreden.
• Tautomere shift: spontante isomeratie van stikstofbasen. Geen juiste H-bruggen worden
gevormd.
• De-aminatie: het verwijderen van een aminegroep.
• De-purination: purine basen die verdwijnen. Doordat op de C1 de binding wordt verbroken
→ Site waar er geen base meer op is → Polymerase kan niet lezen welke base er had moeten
zijn.
• Oxidatie: Reactieve zuurstof kan een oxidatie veroorzaken waardoor het de H-bruggen gaat
beïnvloeden. Basen kunnen niet meer goed binden met hun normale basepaar. Bijvoorbeeld
oxide bindt met A → G-C naar T-A (transversie).
• Alkylatie: alkylgroep bindt op een base.
• Bulky Adducts: Chemische componenten gaan binden met de basen. Vaak transversie als
gevolg G-C naar T-A.
• Cross-links: Uv-licht kan voor cross-links zorgen: 2 baseparen die naast elkaar liggen gaan
een covalente binding aangaan. De structuur gaat veranderen. Wanneer er teveel breuken
optreden gaat de fosfodiësterbindingen breken.
• Breuken: breuken in het DNA, fosfodiësterbindingen breken.
Reparatie voor enkelstrengige breuken
Er bestaan verschillende reparatie mechanisme. Welk mechanisme gebruikt wordt hangt af van de
fout. Als de fout er niet wordt uitgehaald leidt dit tot mutatie en kan grote effecten veroorzaken.
DNA polymerase gaat DNA kopiëren, kijken of nucleotide past in het structuur (ze lezen niet wat er
staat). Prokaryoten hebben een beperkt aantal polymerasen. Ze hebben soms andere functies. Fout
kan hersteld worden door een andere DNA polymerase op te roepen.
Mismatch reparatie
Een fout nucleotide is ertegen over gezet tijdens de replicatie. Dat zorgt ervoor dat het niet meer in
het structuur past. Kan bij 1 nucleotide tot 4 nucleotiden. Het verschil tussen prokaryoten en
eukaryoten zijn de polymerase en enkelstrengig en dubbelstrengig DNA.
(1) Er is een mismatch te zien door een verandering structuur. De originele streng is gemethyleerd.
(2) MutS bindt op de verkeerde gepaarde base
en vormt complex met MutL.
(3) MutS-MutL scannen tot de ze eerste
methylgroep tegenkomen. MutL bepaalt welke
van de 2 basen fout is door te kijken naar de
methylatie. De oude streng is gemethyleerd.
(4) MutH wordt opgeroepen. Hij zorgt voor een
knip in de nieuwe streng en verwijdert het deel
van de methylgroep tot de fout.
(5) Daarna komt Helicase om de strengen te
ontwinden (H-bruggen verbreken).
(6) Polymerase III komt om het gat dicht te
maken en ligase hecht de stukken aan elkaar.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper catherinevanbel. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €12,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 79223 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen