Samenvatting biomedische wetenschappen 2 onderdeel genetica. De samenvatting is gebaseerd op notities, slides en extra verduidelijking uit het boek.
De samenvatting is gebaseerd op lessen uit het studiejaar
GENETICA: HET MESNELIJKE GENOOM
EN MONOGENE OVERERVING
Inhoudsopgave
1. Het menselijk genoom............................................................................................................................... 1
5. Monogene overerving (rooster van Punnett)..............................................................................................6
5.1. Het rooster van Punnett.................................................................................................................................7
Werkwijze..........................................................................................................................................................7
Overdracht ban autosomaal recessieve kenmerken/ziekten...........................................................................7
Overdracht van autosomaal dominante ziekten...............................................................................................7
Overdracht van X-gebonden monogene kenmerken........................................................................................7
Overdracht van X-gebdonden recessieve kenmerken/ziekten.........................................................................8
Overdracht van X-gebonden dominante kenmerken/aandoeningen...............................................................8
• Elke menselijke lichaamscel (m.u.v. de gameten) bevat 46 DNA-moleculen of
chromosomen = het genoom
• De 46 chromosomen kunnen geschikt worden als 23 chromosomenparen = diploïdie
of 2 sets van 23 unieke of ‘ongerepliceerde’ chromosomen (aangeduid als “2 n”, met
n = 23 = 1 monoploïde set)
o 23 chromosomen overgeërfd van vader (= vaderlijke set)
o 23 chromosomen overgeërfd van moeder (= moederlijke set)
OPM: zaad- en eicellen (gameten) zijn monoploïd: ze bevatten slechts 1 set van 23 unieke
chromosomen (zie meiose/voortplanting)
• Deze chromosoomparen worden genummerd van 1 tot 23 (van groot naar klein)
Paren nrs 1 – 22 = 22 paar autosomen
o de gepaarde chromosomen zijn qua vorm en functie identiek (ze bevatten
dezelfde genen)
Paar nr 23 = 1 paar heterosomen (syn. geslachtschromosomen)
o Vrouw “XX”: 2 volwaardige X-chromosomen
o Man “XY”: 1 X-chromosoom en 1 onvolwaardig Y-chromosoom
het Y-chromosoom = onvolledig chromosoom, regelt enkel de omvorming van
vrouwelijk in mannelijk embryo
1.1. KRYOTYPE/KARYOGRAM
Het karyotype of karyogram is een afbeelding van de 23 paar
chromosomen in de celkern
(zoals deze na kleuring aan het begin van de celdeling te zien zijn
onder een krachtige microscoop)
Door dit karyogram of karyotype te bestuderen, kunnen grotere
chromosoom-afwijkingen (bijvoorbeeld aantal of vorm van de
chromosomen) gevonden
worden.
trisomie 21 = syndroom
van Down
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper mettedierckens. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,99. Je zit daarna nergens aan vast.
