Samenvatting
samenvatting Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79a)
samenvatting van alle colleges (en gastcolleges). sommige lessen zijn samengevat a.d.h.v. beschikbare lesopnames, andere a.d.h.v. de fysieke lessen
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 190 pagina's
Voorbeeld 4 van de 190 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER 2022-2023
GENETICA – INLEIDING
DEEL 1
Aantal syndromen bespreken → bijvoorbeeld
▪ Fragiele X-syndroom
▪ Noonan syndroom
▪ Downsyndroom
▪ Velo-cardio-faciaal syndroom (22q11)
Maar enkele voorbeelden van genetische aandoeningen!
Oorzaken van verstandelijke beperking (terminologie verandert over de jaren heen)
o Verworven oorzaken
o Genetische oorzaken
• Chromosomale afwijkingen (bv. downsyndroom)
• Monogene afwijkingen (bv. fragiele X-syndroom)
o Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
o Onbekend: vinden geen genetische oorzaak of oorzaak in algemeen
Omgevingsfactoren
▪ Prenataal (voor de geboorte)
• Infecties
• Medicatie
• Alcohol
• RX (röntgenstralen)
▪ Perinataal (rond de geboorte): moet gedocumenteerd staan als ernstig probleem
• Geboortetrauma
▪ Postnataal (na de geboorte)
• Infectie
• Epilepsie
• Trauma (bv. verkeersongevallen)
FAMILIE-AMAMNESE
Tekenen van een stamboom: aan de hand van symbolen een volledige stamboom reconstrueren met de
mensen op raadpleging
- Soms probleem wanneer er geen contact meer is met bepaalde takken van de familie
- Nog personen met verstandelijke beperking of niet (patroon?)
- Gebruik van symbolen: mannen vierkant, vrouwen rondjes
1
, ▪ Adhv stamboom trachten een overerveringsprobleem waar te nemen
▪ Bloedverwantschap: gedeelde genen → specifieke problemen kunnen naar voor komen
▪ Index patiënt: persoon die op raadpleging komt aanduiden met een pijltje
Voorbeeld: drie generatiefamilie
▪ Jongste generatie: serieuze problemen bij de kinderen
▪ Grootmoeder: enkel probleem van cataract (veelvoorkomend), maar hier een kenmerk van een
genetische aandoening
Grootmoeder cataract, drie kinderen, 1 dochter ook 3 kinderen en andere zelf een dochter
Spieraandoening: ziekte van Steinert
1. Hoe ver in familie teruggaan om info te verkrijgen?
- Altijd broers, zussen, ouders, grootouders, tantes en nonkels maar niet altijd mogelijk!
2. Wat is belangrijk/relevant om tot een diagnose te komen?
➔ Moeilijk om van voren uit te maken! → Zeker het volgende aanduiden:
• Aangeboren aandoeningen
• Leerstoornissen
• (kinder)psychiatrische problemen
Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken (die bv. ook een specifieke verstandelijke beperking heeft
of personen in een instituut) → vragen om op raadpleging te komen of zelf de persoon opzoeken
3. Geen problemen zijn in de familie: kan toch erfelijk zijn!
- X-gebonden overerving: voornamelijk vrouwen in familie met weinig mannen
2
, - Autosomaal recessieve overerving (bv. ¼ kans om door te geven en ouders beide geen last)
- Chromosomale translocatie: stukken van chromosomen die verplaatst zijn (erfelijk
materiaal), worden ongebalanceerd doorgegeven (kan aanleiding geven tot miskramen,
fertiliteitsproblemen of verstandelijke beperkingen)
4. Familiaal is niet steeds erfelijk
- Bijvoorbeeld FAS (foetaal alcoholsyndroom): meerdere kinderen kunnen afwijkingen hebben
door overmatig alcoholgebruik van de moeder → bijzondere gezichtsafwijkingen (kleine
schedelomtrek, dunne bovenlip, vlakke ruimte tussen lip en neus), verstandelijke beperking
en leerproblemen
- Wanneer iets familiaal voorkomt, is er niet steeds een erfelijke factor (maar bij erfelijk moet
het wel familiaal zijn)
- Andere oorzaken moeten uitgesloten worden!
- Bijvoorbeeld lengtegroei: familie met allemaal grote mensen, zelf de neiging om groter
gestalte te hebben (voeding speelt ook een rol, door de loop van de jaren verbeterd)
PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS VAN KIND MET VERSTANDELIJKE BEPERKING
ZWANGERSCHAP EN BEVALLING
o Verloop
o Specifieke medische problemen
Maar sommige zaken zijn géén oorzaak van leerproblemen:
• Verschieten
• Stress omwille van overlijden in familie
• Een week antibiotica voor verkoudheid
• Eens gevallen
• …
• Ouders zoeken telkens naar een verklaring voor het probleem van hun kind!
GEBOORTE
▪ Tijdstip (hoeveel weken? Is het kind prematuur geboren of te laat?)
▪ Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
▪ Aanpassing na geboorte: hoe kind zich heeft aangepast na de geboorte
▪ Voedingsproblemen?
o Moeite om te drinken, maagsonde,…
▪ …
Zuurstoftekort bij geboorte = uitzonderlijke oorzaak van een handicap
Vaak ten onrechte toegeschreven! Vaak krijgen mensen met verstandelijke beperking te horen dat de oorzaak
onterecht zuurstoftekort is
ONTWIKKELING VAN DE PERSOON
▪ Wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
o Belangrijk!
▪ Tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste woordjes, twee-woordzinnetjes, … → normaal staat dit
genoteerd in boekje van ‘Kind & Gezin’
▪ Gedrag (problemen)
▪ …
Verstandelijke handicap wordt niet veroorzaakt door een “verkeerde” opvoeding! Mensen die eventueel niet
bijzonder geschikt zijn of probleem hebben met opvoeding liggen niet aan de basis van een beperking bij het
kind (tenzij genetisch)
3
, MEDISCHE PROBLEMEN?
- Operaties, hospitalisaties?
- Specifieke gedragsproblemen (bv. opgenomen in psychiatrie)
KLINISCH ONDERZOEK
INTELLIGENTIE: NORMAAL BEGAAFD, LICHTE/STERKE VERSTANDELIJKE BE PERKING
Gauss curve met gemiddelde IQ 100
- Verstandelijke beperking: 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde
Verstandelijke beperking
• Definitie
• IQ < 70
• Beperkt aanpassingsvermogen op aantal domeinen
• Voor de leeftijd van 18 jaar aanwezig
• Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
o Vooral te maken met aandoeningen die zich op het X-chromosoom manifesteren
Classificatie
WHO 1968 Niveau IQ
Zwakbegaafd 70-85
Licht 50-55 tot 70
Matig 35-40 tot 50-55
Ernstig 20-25 tot 35-40
Diep <20-25
Nog handig om mee te werken!
Syndromen die zich specifiek binnen deze groepen aandienen
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper orthostudentje. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,79. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 75632 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen