100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Medische Genetica syndroom overzicht €3,49   In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Universiteit Leiden (UL)
  4.  
  5. Medische genetica (311100390Y)

Samenvatting

Samenvatting Medische Genetica syndroom overzicht
 5 keer bekeken  0 keer verkocht
  • Vak
  • Medische genetica (311100390Y)
  • Instelling
  • Universiteit Leiden (UL)

In dit overzicht zijn alle syndromen voor het tentamen Medische Genetica verwerkt. Voor elk syndroom zijn verschillende kenmerken toegevoegd waaronder mutaties die ze veroorzaken, overerving patronen, detectie technieken en overige feiten.

Voorbeeld 1 van de 2  pagina's

Document informatie

  • 23 december 2022
  • 2
  • 2022/2023
  • Samenvatting

Onderwerpen

  • fragiel x
  • duchenne
  • hemofilie
  • huntington
  • prader willi
  • angelman
  • di george
  • lynch li fraumeni
  • tay sachs
  • cystic fibrosis
  • thalassemie
  • sikkel cel
  • xenoderma
  • pigmentosum
  • hereditaire borst – en eierstokkanker
  • d

Geschreven voor

  • Universiteit Leiden (UL)
  • Biomedische Wetenschappen
  • Medische genetica (311100390Y)
Alle documenten voor dit vak (3)

Verkoper

avatar-seller
lottedhaan

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

Syndroom Mutatie Overerving Detectietechniek Overig
Unstable repeat X-chromosomaal PCR +
Fragiel X
expansion dominant fragmentanalyse
X-chromosomaal
Duchenne Exon deletie MLPA Groot gen
recessief
Toegankelijk
X-chromosomaal
Hemofilie voor
recessief
gentherapie
Unstable repeat
Autosomaal PCR +
Huntington expansion (>35 Anticipatie
dominant fragmentanalyse
CAG) in HD gen
Grote deletie van
Prader-Willi chromosoom 15 Autosomaal Maternale
SNP-array
of maternale dominant imprinting
UPD
Grote deletie van
Autosomaal Paternale
Angelman chromosoom 15 SNP-array
dominant imprinting
of paternale UPD
Microdeletie van
Autosomaal MLPA/PCR +
Di George chromosoom
dominant frequentieanalyse
22q11
MMR genen
(effect op Autosomaal
Lynch
tumorsupressor dominant
genen)
Heterozygotisch Autosomaal
Li Fraumeni Second hit
defect van p53 dominant
Autosomaal
Retinoblastoom RB1 gen Second hit
dominant
Hereditaire
Autosomaal
borst – en BRCA1/BRCA2
dominant
eierstokkanker
Autosomaal
Tay-Sachs Enzym
recessief
Compound
heterozygoot
CFTR gen  Autosomaal (meerdere
Cystic Fibrosis
transport recessief mutaties
geassocieerd
met CF)
Vaak nonsense
Autosomaal PCR + sequentie Compound
Thalassemie mutatie in b- of
recessief HPLC en CE heterozygoot
a-globine genen
Missense
Compound
mutatie in b- Autosomaal
Sikkel cel HPLC en CE heterozygoot
globine (Glu6Val recessief
door big five
(HbS))
NER of
Xenoderma Autosomaal Locus
translesion
Pigmentosum recessief heterogeniteit
synthesis
Non disjunctie in
M1/M2 of
Down Trisomie 21 QF-PCR
Robertsoniaanse
translocatie
Edwards Trisomie 18 “ QF-PCR

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lottedhaan. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 78637 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€3,49
  • (0)
  Kopen