Samenvatting
Samenvatting Levenswetenschappen Hoofdstuk 12 van DNA tot eiwit van genotype tot fenotype
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
Samenvatting levenswetenschappen Hoofdstuk 12: van DNA tot eiwit van genotype tot fenotype
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 23 pagina's
Voorbeeld 3 van de 23 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
12. Van DNA tot eiwit: van genotype tot fenotype12.1. Één gen, één polypeptide
- alleen genen → geen fenotype (kleur, vorm…)
→ informatie in genen maar de expressie ervan niet → werktuigen v bevr
eicel nodig
- 1e historische stap → fenotypes definiëren in moleculaire termen → voor DNA al
→ verschillen in fenotypes zitten in eiwitten
12.1.1. De experimenten van Beadle en Tatum met Neurospora legden het verband
tussen genotype en fenotype, en introduceerden het concept één gen, één enzym
- 1940: Beadle & Tatum
→ gewijzigd gen → gewijzigd fenotype dr veranderd enzyme
→ expressie v gen als fenotype = gevolg v activiteit v enzym
→ experiment op broodschimmel → haploïd (soma & gameten) → makkelijk
mutaties
detecteren dr geen compensatie v ander allel (in 2n)
→ schimmel in medium met sucrose, mineralen en vitamines
(weinig) → WT
had hier genoeg voor metabolisme, katalyse, eiwitaanmaak →
prototroof
(originele eters)
→ WT met X-stralen → mutaties → konden niet groeien op medium →
auxotrofen (verhoogde eters) = lof (loss of function) mutaties in genen die
coderen vr enzymen die nutriënten aanmaken → elke stam had
1
component die zorgt vr leven
- ureumcyclus: deel v degradatie v AZn & synthese v arg → NH 4+ v AZn w ureum
→ in de mitochondriën, loopt dan uit nr cytosol, z argenine kan cel nt
overleven
→ 1e reactie = condensatie v ornithine en carbamoylfosfaat (mtMatrix)
→ citrulline w geëxp nr cytosol → tussenstappen → vorming v arg & afbr nr
ureum
- mutaties → effecten → lof in 1 enzym v stap in reactieweg
→ 1 gen, 1 enzym-hypothese
→ WT schimmel kon op minimaal medium groeien, lof mutanten = arg
mutant
→ 2 mogelijkheden om tot arg-afh fenotype te komen
1) arg mutanten k verschillende lof-mutaties dragen in dezelfde genen
2) arg mutanten k mutaties hebben in verschillende genen, elk vr andere
functie vr arg-productie → functies gedragen dr enzymen in 1
reactieweg
→ onderscheid tssn 1) & 2) doordat mutanten in 1 vd 2 vielen
→ kruisingen: mutaties op 1 locus (versch. allelen v 1 gen), maar ook
mutaties op
verschillende loci (versch chrom, geen allelen v 1 gen) → verschillende
genen
1
, deel v reactieweg voor arg-synthese
→ arg mutant groeien in aanw v intermediairen (ornithine/citrulline/arg) →
identificatie
→ types arg-mutanten
type 1: enkel in aanw v arg groeien
type 2: in aanw v arg & citrulline groeien
type 3: in aanw v arg, citrulline & ornithine
→ extracten uit WT & mutant → enzymatische activiteit bepalen
→ hypothese w bevestigd: mutant = gevolg v 1 lof-mutant in
reactieweg
2
, 12.1.2. Archibald Garrod legde reeds het verband tussen genotype en een
biochemische reactieweg
- 1902: Archibald Garrod → alkaptonurie bestuderen
→ verbond biochemische fenotype met abnormaal gen & ontbreken v
enzym
→ 1e beschreven recessieve erfelijke aandoening bij de mens
→ verminderde aanmaak v homogentisinezuur oxidase (HGAO) → afbraak
v HGA
→ ziekte: opstapeling v HGA in bindweefsels → broze botten, Ca-neerslag
op
hartkleppen/prostaat & blauw-zwart pigment in huid, donkerbruine urine op 40j
→ eiwitarm-dieet v fenylalanine en tyrosine (precursoren v HGA) helpt
12.1.3. Aanpassing van het concept: één gen, één enzyme
- ook enzymen uit subeenheden (quat. struct.) → subeenheid w bepaald dr gen
→ 1 gen, 1 polypeptide ipv 1 gen, 1 enzym → gen controleert productie v 1
peptide
- ook genen die n coderen vr polypeptide → RNA dat n w vertaald: rRNA, tRNA,
microRNA
→ microRNA = recent ontdekt → translatie v bepaald mRNA nr eiwit
regelen dr op
mRNA te binden en dit af te breken
→ niet alle genen coderen vr eiwitten, maar relatie tssn genen & polypeptiden blijft
12.2. DNA, RNA en de informatiestroom
- expressie v gen in 2 stappen
→ transcriptie (kopie v DNA nr RNA) en translatie (RNA nr AZ-sequentie)
12.2.1. RNA verschilt van DNA
- RNA → sleutelintermediair tssn DNA & polypeptide
→ RNA = enkelstrengig, bevat ribose (hydrofieler) en uracil
→ kan bp’s vormen met enkelstrengig DNA (dezelfde regels als DNA, A=U)
12.2.2. De unidirectionele informatiestroom
- W&C → 3D-struct v DNA
→ Crick: centrale dogma vd moleculaire biologie → DNA codeert vr RNA →
eiwit
→ 2 hypotheses:
1) DE BOODSCHAPPER HYPOTHESE EN TRANSCRIPTIE
- weten hoe gen info v nucleus nr cytoplasma komt → RNA vormt compl kopie
v 1 vd DNA
strengen overeenk met gen → transcriptie (DNA w omgezet nr
complementair RNA)
- mRNA: nucleus → cytoplasma = matrijs vr eiwitsynthese
→ elke seq in DNA die eiw w, w eerst mRNA
2) DE ADAPTOR HYPOTHESE EN TRANSLATIE
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper FarmaseutBiochemist. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 75323 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen