Samenvatting
Samenvatting ZIEKTES GENETICA
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
overzicht van ziektes die voorkomen in cursus genetica
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Downsyndroom Turner syndroom Klinefelter-syndroom 95% “losse” trisomie 21 = monosmie x – 45,x = 47,xxy
o In 95% van de gevallen van
maternele afkomst Kenmerken: Kenmerken:
o Meestal als gevolg van non- - Infertiliteit - Infertiliteit (azoospermie)
disjunctie in meiose i - Klein gestalte - Grote gestalte
o Ouders hebben normaal - “webbed” nek - Zeldzame testiculaire
karyotype - Cubitus valgus spermatozoïden
o Herhalingsrisico < 1% - Leri-weill-chondrosteosis - Hypogonadisme (= weinig
4% robertsoniaanse translocatie - … (zeer variabel fenotype!) ontwikkelde geslachtsorganen)
o Ouders kunnen drager zijn à
verhoogd herhalingsrisico Oorzaak: vaak paternale meiotische non- Oorzaak: paternele/maternele meiotische
1% mosaïcisme disjunctie non-disjunctie (mi)
o Postzygotische non-disjunctie Post-zygotisch verlies van x-
o Postzygotische anafase lag chromosoom Incidentie is 1/1000 levend geborden
o (milder) klinisch beeld Waarschijnlijk heel vaak jongens
mosaicisme 45,x/46,xx
Incidentie bij geboorte 1/800 (groter bij Ook soms structurele defecten ___________________________________
conceptie) (vnml deleties) van korte of lange
arm chromosoom x Trisomie 13 = patau-syndroom
Kenmerken: Robertsoniaanse translocatie
- Faciale dysmorfie (epicanthus 1-2% van alle klinisch gedetecteerde 1/15000
plooi, mongoloïde oogstand, zwangerschappen (aantal levend geboren Trisomie 18 = edwards-syndroom
brushfield spots …) meisjes met turner syndroom ligt veel 1/5000
- Slap (hypotoon) na geboorte lager)
- Hartafwijkingen (40-50%) Perinataal overlijden (meestal)
- Iq 30-60
- Vroegtijdige alzheimer dementia
- 300x verhoogde kans op leukemie
- …
, Cri-du-chat syndroom Wolf-hirschhorn syndroom 1p36 deletiesyndroom
= 5p deleties = 4p deleties Kenmerken:
- Ernstige verstandelijke beperking
Kenmerken: Kenmerken: - Hypotonie
- Typische kat-achtige schrei - Griekse helm gezicht: brede neus, - Gedragsproblemen, automutilatie
- laag geboortegewicht en slechte direct overgaand in voorhoofd - Epilepsie
groei - Intra uteriene groei retardatie - Groeivertraging met microcefalie
- Ernstige neuro-motore (iugr) - Voedingsproblematiek met
ontwikkelingsvertraging - Postnatale groeiretardatie orofaryngeale dysfasie
- Gedragsproblemen: hyperactief, - Hypotonie - Specifieke dysmorfe kenmerken
agressief - Microcefaal o Microcefalie
- Typische gelaatskenmerken: rond - Hypertelorisme o Brachycefalie
gezicht met volle kaken, - Ernstige tot diepe mentale o Frontal bossing
hypertelorisme, ... retardatie o Diep gelegen ogen
- Constipatie - Gespleten lip en/of velum o ...
- Hypotonie - Hartafwijkingen - Hartafwijkingen (pda, vsd,
- Hartafwijkingen (vsd, asd, pda) tetralogy van fallot, ...)
- Microcephalie Incidentie: 1/50000
Incidentie: 1/5000
Incidentie: 1/20 000 tot 1/50 000 levend
geborenen
= subtelomerische deleties (na een breuk in een
chromosoom gaat het distale uiteinde van het
chromosoom verloren
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper geneeskundestudent03. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 60834 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen