Samenvatting
Samenvatting pathologie: slechthorendheid
Uitgebreide samenvatting van de lessenreeks pathologie van spraak-, gehoor-, evenwichts- en kauworganen: slechthorendheid
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 15 pagina's
Voorbeeld 2 van de 15 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
DE LEENHEERGENETICA EN SLECHTHORENDHEID
Classificatie slechthorendheid
• Prelinguaal (oa. Congenitaal) vs Postlinguaal
o Pre: 2-3j
• Syndromaal vs Geïsoleerd
o Syndromaal: GV waar andere symptomen mee gepaard gaan met zelfde oorzaak
• Genetisch vs Verworven
o Genetisch:
▪ Afwijkingen van de chromosomen
• In kwantiteit vb Down/ Turner
• In kwaliteit vb 22q11del syndroom
▪ Afwijkingen van de genen
o Verworven: veroorzaakt door externe/ omgevingsfactor
o Multifactor: genetisch + verworven
Afwijkingen in # chromosomen:
• Een foutieve deling van het aantal chromosomenparen tijdens de vorming van de zaadcel of eicel
resulteert in een zaadcel of eicel met te veel of te weinig chromosomen
• ➔ karyotype afwijkend
• Down syndroom
o Mentale beperking
o Karakteristieke faciale kenmerken
o Veralgemeende hypotonie
o Hartafwijkingen
o Afwijkingen thv UGG
o Oorschelpmalformaties
o Conductive hearing loss (75%)
▪ Vooral tijdens kinderjaren
▪ Buis van Eustachius dysfunction: >> persistent OME
▪ Middenoorafwijkingen meestal thv stapes
o Sensorineural hearing loss (2-20%)
▪ Veel middenoorproblemen waardoor ook binnenoorproblemen
▪ Prevalence increases with age: 50% if >20y
▪ Predominantly in high frequencies: ➔ early onset of presbyacusis
o Mixed hearing loss (5%)
o Normal hearing (10%)
• Turner syndroom (XO) ➔ 1 geslachtschromosoom X aanwezig
o Kleine gestalte
o Webbed nek ➔ uitgesproken nekplooi
o Oral palatal abnormalities
o Lage posterieure haarlijn
o Vroegtijdig ovariële insufficiëntie
o Oorschelpafwijkingen (23-70%)
o Recurrente of chronische otitis media (40-90%)
o Gehoorverlies: conductief, sensorineuraal, gemengd (30-50%)
▪ Adolescentie: midfrequentiële dip
▪ Latere leeftijd: early onset presbyacusis ➔ hoge tonen GV
1
, o Meestal normale intelligentie
• → karyotype: chromosomen tellen
Structurele afwijkingen vd chromosomen
• deleties, duplicaties, inversies, translocaties
• Tijdens de deling kan een stuk chromosoom afbreken (deletie) en/of kan het zich vasthechten aan
een ander chromosoom (translocatie)
• Velocardiofaciaal syndroom VCF (22q11.2del)
o Velopharyngeale insufficiëntie of gespleten verhemelte
o Conotruncale hartafwijking
o Karakteristieke faciale kenmerken
▪ Lage oren
▪ Lang stuk tussen mond en neus
▪ Kleine ogen
▪ Kleine mond
o Leerproblemen
o Immuundeficiëntie ➔ vaak infecties
o Gehoorverlies: conductief (75%) en neurosensoriëel (8%)
• → microarray analyse: controleren of chromosomen wel lang genoeg zijn enz
Afwijkingen vd genen
• Veel genen kunnen aanleiding geven tot GV
• Zeer heterogeen!
• Weinig fenotypische variabiliteit
Overzicht niet-syndromaal GV
• Extreme genetic heterogeneity
• ’Doofheidsgenen’ coderen voor:
o Onconventionele myosines en cytoskeleton proteïnen
o Extracellulaire matrix proteïnen
o Channel en gap junction componenten
o Transcriptie factoren
o Proteïnen met ongekende functie
• Sommige genen veroorzaken
o AD én AR gehoorverlies
o Niet-syndromaal én syndromaal gehoorverlies
Classificatie erfelijke slechthorendheid
• Meestal perceptief maar kan conductief of gemengd zijn
• Onderverdeeld ngl. overervingspatroon
o Autosomaal Dominant (20%)
o Autosomaal Recessief (75%)
o X-gebonden aandoening (5%)
o Mitochondriale aandoening (1%)
o Multifactorieel bepaalde aandoening (??? Waarschijnlijk >>>)
• Syndromale (30%) en Niet-Syndromale (70%) vormen van slechthorendheid
o Syndromaal is makkelijker herkenbaar
• Vroeger onderverdeling op basis van fenotype, nu genotype
• Fenotype GV
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper camilledecoster. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 78075 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen