100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting Schematisch overzicht aandoeningen Menselijke Erfelijkheidsleer €5,99
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)
  4.  
  5. 1ste Masterjaar Pedagogische Wetenschappen
  6.  
  7. Menselijke Erfelijkheidsleer (P0W79A)

Samenvatting

Samenvatting Schematisch overzicht aandoeningen Menselijke Erfelijkheidsleer
 5 keer verkocht

Dit document is een schematisch overzicht van de aandoeningen gezien in de lessen Menselijke Erfelijkheidsleer. De informatie over de aandoeningen zijn gestructureerd a.d.h.v. volgende kenmerken: algemene informatie, genetica, klinisch beeld, gedragsfenotype, medische problemen en overige informati...

[Meer zien]

Voorbeeld 3 van de 25  pagina's

Document informatie

  • 23 januari 2023
  • 25
  • 2022/2023
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (6)

Verkoper

avatar-seller
dagmarkestelyn

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
ALGEMEEN  Frequentie: 1/700 levendgeborenen (1/650 – 1/1000)
 Maternale lftd = belangrijk
 Zeldzaam: familiaal voorkomen bij dragers van translocatie
 Familiaal voorkomen: gonadaal mosaïcisme (wnr koppel 2 kinderen met down heeft, dit in achterhoofd houden)
 Tijdstip diagnose: Dag 1: 70,8% - Maand 1: 91,3%
o Bij 1,7% diagnose nog binnen eerste levensjaar
o Diagnose binnen de 1e maand: Geboren in ziekenhuis: 96,4% - Thuis geboren: 81,3%
GENETICA 3 verschillende soorten: “Klassieke” trisomie 21: 95% - Mozaïek trisomie: 1-2% - Translocatie trisomie: 3-4% (kan erfelijke vorm zijn)

Klassieke trisomie 21:
 Herhalingsrisico: 1% (= risico dat volgend kindje van koppel ook Down heeft)
 Moederlijke lftd: belangrijke rol
 3 chromosomen 21 aanwezig
Mozaïek trisomie 21:
 Herhalingsrisico: niet verhoogd
 Lftd moeder speelt rol
 Sommige cellen normaal # chromosomen, anderen extra chromosoom 21  deze verdeling beïnvloedt de ernst van het syndroom
 Vindt plaats na de bevruchting
 3 vormen mosaïcisme: somatisch, gonadaal en placentair
Translocatie trisomie 21:
Niet-gebalanceerde Robertsionaanse translocatie tussen chromosomen 13, 14, 14, 21 en 22
 Wanneer hieraan denken? Altijd! Want kan familiale vorm camoufleren, dus hiernaar kijken
 Karyotype uitvoeren bij persoon van down
 Iemand kan drager zijn van translocatie zonder het te weten
Herhalingsrisico: hangt af van de situatie
 Translocatie = nieuw ontstaan bij individu? Zeer laag risico!  Gonadaal mosaïcisme wel in achterhoofd houden
 Moeder = draagster van translocatie? 10-15% risico volgende zwangerschap
 Vader = drager van translocatie? 2% risico volgende zwangerschap
 Bij deze groep zien we miskramen voorkomen  verder familiaal onderzoek!

Genetische onderzoek?
Karyotypering (resultaat: +/- 10 dagen) – FISH (snel resultaat) – Moleculaire karyotypering (resultaat duurt 4 dagen)
 Klassieke karyotypering (chromosomenonderzoek) = altijd nodig voor type trisomie 21 te achterhalen
 = beperking bij zowel FISH als moleculaire karyotypering
 Karyotypering = complexe techniek omwille van celgroei
 Soms bij pasgeborenen zelfs helemaal geen celgroei
KLINISCH BEELD Algemeen Gelaatskenmerken Pasgeborenen

,STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
 Te veel huid id nek (= prenataal ook al  Schuin oplopende  Moeilijke faciale herkenning van syndroom, vooral bij
zichtbaar) oogspleten prematuur geborenen
 Doorlopende buigplooi op 1 of 2 handen  Smalle gehoorgang  Opwaarts gerichte oogstand
(niet altijd aanwezig)  Vlak gezicht  Tong hangt uit mondje
 Laatste kootje pink: kleine scheefstand  Grote tong, die spier = ook  Derde plooi ter hoogte van binnenhoek oog
 Overstrekbare gewrichten hypotoon dus vaak uit mond  Tekening in regenboogvlies van oog
 Heel slap en soepel, hypotone spieren  hangen  Groeven onderaan de voetzool
mijlpalen motorische ontwikkeling  Kenmerken uit vorige kolommen hier ook
worden hierdoor moeilijk bereikt)
 Brede spatie tussen grote teen en
volgende tenen
GEDRAGSFENOTYPE Cognitieve functie Taalontwikkeling Gedrags- en emotionele ontwikkeling:
 Verstandelijke handicap: matig – ernstig  Traag in verhouding tot Baby & peuter
 Trage reactietijd: meer tijd nodig om algemene mentale  Rustig, passief, weinig veeleisend, geleidelijk
boodschap te verwerken + reageren ontwikkeling levendiger en meer onderzoekend naar omgeving
 Visuele functies beter ontwikkelt dan  SMOG toe
auditieve functies  uitleg visueel  Actieve taal < passieve taal: Kleuter & lagere schoolkind
ondersteunen beperkte zinslengte,  Opgewekt en blij, driftbuien, moeilijk te sturen,
 Extra stimulatie/inoefening nodig voor telegramstijl, stereotype grote aanhankelijkheid
leren van nieuwe vaardigheden uitdrukkingen Adolescent & volwassene
 Lezen > rekenen  Articulatieproblemen  Vriendelijk, humoristisch, verdraagzaam en
 Vaak interesse voor muziek & kunst  Stotteren: verhoogde volgzaam, grote aanhankelijkheid, weinig
 Ziekte van Alzheimer incidentie gedragsproblemen maar wel eigenzinnig, soms
o Vanaf 40 jaar  Ruwe stem, wilde lucht: dwangmatig gedrag, verhoogde incidentie van
o Verandering in persoonlijkheid verslechterd depressie
en gedrag verstaanbaarheid Sociale ontwikkeling
o Vermindering sociale &  Gehoorverlies kan invloed  Goed sociaal inzicht, vlotte aanpassing, begrijpen
communicatieve vaardigheden hebben op actief spreken  regels van communicatie, behoorlijke
o Vermindering van aandachts- en onderzoeken!! pragmatische vaardigheden
geheugenfunctie Zelfredzaamheid = overeenkomstig mentaal
o Vermindering zelfredzaamheid ontwikkelingsniveau
MEDISCHE  Cognitieve capaciteiten verminderen met de leeftijd
PROBLEMEN  Verminderde levensverwachting (wel toegenomen tegenover vroeger)
 Groei: voedingsproblemen, klein gestalte, obesitas (manifesteert zich vanaf puberteit)
 Huid: droge huid, kale plekken op hoofdhuid, huiduitslag
MEDISCHE  Spraakproblemen
PROBLEMEN  Leermoeilijkheden

, STOORNIS SYNDROOM VAN DOWN
 Oogproblemen:
o Bijziend, vervorming van de lens waardoor ze slechter kunnen zien, scheelzien, randjes van de oogleden die ontstoken geraken
met als gevolg korstjes op de wimpers
o Normaal gezien ogen mooi bol, maar hier eerder driehoekig  moeilijk te herkennen, maar makkelijk te verhelpen
o Cataract: lens vertroebeling, geeft ernstige afwijkingen van het zicht
 Gehoorproblemen:
o Smalle gehoorkanalen, chronische middenoorontstekingen, gehoor gaat achteruit op oudere leeftijd
 Gebitsproblemen:
o Tandafwijkingen, ziekten tandvlees en andere structuren
 Hart- en longproblemen:
o Helft van de patiënten heeft hartafwijkingen: voornamelijk afwijkingen tussen kamers en voorkamers van het hart
o Hartfalen, abnormale hoge bloeddruk in de longen
o Luchtweginfecties: frequenter en ernstiger
o Bij deze groep worden vaccinaties & behandelingen altijd heel erg aangeraden!!
 Maag-darmstelsel
o Geelzucht kort na de geboorte, anusopening is niet goed aangelegd, verstopping, gastro-intestinale afwijkingen, teruggeven van
voeding, coeliakie (ziekte van darmen waardoor absorptie verstoord is)
 Trage schildklierwerking
 Diabetes type 1 (op jonge leeftijd)
 Frequente infecties (12x hoger)
 Bloedkankers (10-20x hoger)
 Blaasontstekingen, nierafwijkingen, teelballen die niet zijn ingedaald, micropenis, vruchtbaarheidsproblemen
 Neurologische problemen:
o Vroegtijdige veroudering, dementie, Alzheimer
o Hypotonie, verminderde mondmotoriek, motorische achterstand
o Visus- en gehoorverlies
OVERIGE INFORMATIE Begeleidingsadviezen:
 Vroegtijdige interventie: kinesitherapie, logopedie voor SMOG
 Aanpak van hyperactief gedrag, uitbarstingen, voorkomen van woede-uitbarstingen
 Bij jongvolwassenen: snellere veroudering, Alzheimer, depressie & angsten
Jaarlijkse screening residentiële volwassenen:
 Klinisch onderzoek, schildklierfunctie, oogonderzoek, gehoorsonderzoek, cognitief functioneren en dementie
 Uitsluiten van medische & psychiatrische oorzaken


STOORNIS TRISOMIE 18: SYNDROOM VAN EDWARDS TRISOMIE 13: SYNDROOM VAN PATAU 47,XYY SYNDROOM
ALGEMEEN Frequentie: 1/8000 levendgeborenen  zeldzaam! Frequentie: 1/6000 levendgeborenen  JONGENS! Hebben 1 extra Y-

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper dagmarkestelyn. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€5,99  5x  verkocht
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd