Deze rode loper heb ik gemaakt op basis van de presentatie die we als groepje gingen doen.
Hier kwam de Ziekte van Huntington ter sprake.
Aandoening
De ziekte van Huntington is een van de meest voorkomende erfelijke hersenaandoeningen.
Het wordt veroorzaakt door het afsterven van hersencellen. Deze cellen zijn belangrijk voor
het aansturen van bewegingen en vaardigheden.
In Nederland lijden ongeveer 1.700 mensen aan de ziekte. Daarnaast zijn er ongeveer 6.000-
9.000 mensen die het risico lopen Huntington te krijgen.
Anatomie / fysiologie
Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden
aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het
geheugen.
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt
zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit
Oorzaak (etiologie)
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt
zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze
fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast
aan de hersencellen. Hierdoor gaan de cellen slechter werken en sterven uiteindelijk af, wat
tot de symptomen van de ziekte leidt.
Huntington is een erfelijke aandoening en wordt overgedragen van ouder op kind. Als een
ouder het afwijkende gen heeft, dan heeft elk kind 50% kans om de ziekte te erven. Er
bestaat ook een jeugdvorm van de ziekte, die begint meestal in de tienertijd. Deze
jeugdvorm wordt bijna altijd geërfd van de vader.
Symptomen
Het hersengebied dat beweging aanstuurt, de basale ganglia, en de hersenschors worden
aangetast. De hersenschors speelt een zeer belangrijke rol in ons denken, waarnemen en het
geheugen. Als gevolg hiervan hebben patiënten te maken met onvrijwillige spierbewegingen
van de ledematen, het bovenlichaam en het gezicht. Deze klachten gaan vaak gepaard met
stemmingswisselingen, depressie, geïrriteerdheid, onduidelijke spraak en onhandigheid. In
de loop van de ziekte wordt het moeilijker om te slikken, de patiënt wordt wankel en verliest
vaker het evenwicht. Het redeneringsvermogen en geheugen raken aangetast.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper annemarietopelen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,57. Je zit daarna nergens aan vast.