Endocrinologie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Groeistoornissen
Klinefeltersyndroom, marfansyndroom, turnersyndroom en achondroplasie
- Diabetesinsipidus
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)
= aangeboren tekort aan schildklierhormoon thyroxine, T4 stofwisseling werkt niet goed.
Ermee gepaard gaande afwijkende hormoonspiegels kunnen door middel van hielprik
worden vastgesteld. Door vroege opsporing en behandeling van CHT kunnen nadelige
gevolgen worden voorkomen.
Oorzaak: Symptomen: Behandeling:
Schildklieraanleg stoornis - Obstipatie - Zo snel mogelijk na
- Niet aangelegde schildklier of - Voedingsproblemen geboorte starten
agenesie (traag drinken) - L-thyroxine
- Onderontwikkelde schildklier - Zware, lage stem (Levothyroxine)
(dysgenesie) - Sufheid
- Schildklier bevindt zich niet op de - Hypotonie
juiste plaats - Epicanthus
Aanmaakstoornis (kleinste groep en - Brede neuswortel
meestal erfelijk)
Vroeger was dit een bekende oorzaak van mentale retardatie door schade aan CZS.
Groeistoornissen
Aandoeningen met grote lengte
Grote lengte: lengte groter dan +2SD tov standaardlengte voor betreffende leeftijd.
Differentiaaldiagnose Diagnostiek Behandeling
Constitutioneel bepaalde lange gestalte: - Lengte en Afhankelijk van oorzaak geen
- Primaire groeistoornissen lichaamsverhouding behandeling of
- Chromosomale afwijkingen opgemeten en hormoontherapie.
Bv. klinefeltersyndroom, fragiele X- vergeleken met Alternatieve behandeling:
syndroom referentiewaarden. epifysiodese van groeischijven
- Genetische syndromen - Lichamelijk oz: rond knie. Bij operatie:
Bv. marfansyndroom dysmorfieën en groeischijven beschadigd. Door
Secundaire groeistoornissen puberteitsstadia operatie sluit groeischijf
- Overproductie van groeihormoon - Skeletleeftijd voortijdig en vindt er dan geen
- Pubertas praecox - Anamnese ouders groei meer plaats.
- Hyperthyreoïdie - Mogelijks genetisch
- Hyperinsulinisme onderzoek
Klinefeltersyndroom:
Enkel bij jongens. Deze jongens hebben een extra X-chromosoom (XXY). Ze zijn meestal
langer dan mannen zonder dit syndroom. Diagnose wordt gesteld tijdens de puberteit.
Kenmerken:
- Lang gestalte en lange armen en benen
- Latere motorische en spraakontwikkeling
- Testikels zijn klein voor puberteitsontwikkeling en voelen vast aan
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper justinevanderstraeten11. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.