Samenvatting

Menselijke Erfelijkheidsleer_Volledige samenvatting

26 keer bekeken 0 keer verkocht

Instelling
Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven)

Een volledige samenvatting van het vak Menselijke Erfelijkheidsleer in Fase 1 van de master Klinische Orthopedagogiek met zowel ALLE lessen/powerpoints als uitleg van de proffen

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 126 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 15 februari 2023
Aantal pagina's 126
Geschreven in 2022/2023
Type Samenvatting

genetica
genetische testing
transloca
organisatie buitengewoon onderwijs
numerieke chromosomale afwijkingen autosomen
numerieke geslachtschromosomale afwijkingen
structurele chromosomale afwijkingen

Volgen

ankemathijs Lid sinds 2 jaar 10 documenten verkocht

MENSELIJKE ERFELIJKHEIDSLEER
0 INLEIDING: ORGANISATIE BUITENGEWOON ONDERWIJS -------------------------------------------------- 5

1 GENETICA: INLEIDING --------------------------------------------------------------------------------------- 6

1.1 OORZAKEN VAN VERSTANDELIJKE BEPERKING ------------------------------------------------------------------------------------ 6
1.2 FAMILIE-ANAMNESE----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 6
1.3 PERSOONLIJKE VOORGESCHIEDENIS ---------------------------------------------------------------------------------------------- 7
1.3.1 info over zwangerschap en bevalling -------------------------------------------------------------------------- 7
1.3.2 info over geboorte ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 7
1.3.3 info over de ontwikkeling van de persoon -------------------------------------------------------------------- 7
1.3.4 info over medische problemen ----------------------------------------------------------------------------------- 7
1.4 KLINISCH ONDERZOEK -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 7
1.4.1 intelligentie --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 7
1.4.2 biometrie ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 8
1.4.3 neurologische afwijkingen ------------------------------------------------------------------------------------------ 9
1.4.4 dysmorfie ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 9
1.4.5 opvallend gedrag ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 10
1.5 TECHNISCH ONDERZOEK ---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 10
1.5.1 chromosomenonderzoek ------------------------------------------------------------------------------------------ 12
1.5.2 moleculaire karyotypering (o.b.v. comparative genome hybridisation cgh) ------------------- 15
1.5.3 dna-onderzoek--------------------------------------------------------------------------------------------------------- 16
1.6 ANDERE BIJKOMENDE ONDERZOEKEN -------------------------------------------------------------------------------------------- 18
1.7 BELANG VAN GENETISCH ONDERZOEK ------------------------------------------------------------------------------------------- 19
1.7.1 ouders zeggen: bevrijdend ---------------------------------------------------------------------------------------- 19
1.7.2 ouders zeggen: beangstigend ----------------------------------------------------------------------------------- 19
1.7.3 rol van de hulpverlener --------------------------------------------------------------------------------------------- 19

2 GENETISCHE TESTING -------------------------------------------------------------------------------------- 20

2.1 WELKE GENETISCHE TEST AANVRAGEN? ----------------------------------------------------------------------------------------- 20

3 NUMERIEKE CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN (AUTOSOMEN) ------------------------------------------- 21

3.1 DOWN SYNDROOM ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 21
3.1.1 Genetica ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 21
3.1.2 Genetisch onderzoek bij personen met Down syndroom: voordelen en beperkingen ------ 23
3.1.3 down syndroom: klinische kenmerken ------------------------------------------------------------------------- 23
3.1.4 down syndroom: diagnose ---------------------------------------------------------------------------------------- 23
3.1.5 down syndroom: tijdstip van diagnose ------------------------------------------------------------------------ 24
3.1.6 down syndroom: medische problemen----------------------------------------------------------------------- 24
3.1.7 down syndroom: gedragsfenotype ---------------------------------------------------------------------------- 26
3.1.8 begeleidingsadviezen ----------------------------------------------------------------------------------------------- 27
3.1.9 ouderdomsproblematiek ------------------------------------------------------------------------------------------- 27
3.2 TRISOMIE 18 (SYNDROOM VAN EDWARDS) ------------------------------------------------------------------------------------- 28
3.3 TRISOMIE 13 (SYNDROOM VAN PATAU) ----------------------------------------------------------------------------------------- 28

4 NUMERIEKE GESLACHTSCHROMOSOMALE AFWIJKINGEN ----------------------------------------------- 29

4.1 SYNROOM VAN TURNER 45,X (MEISJES) ----------------------------------------------------------------------------------------- 29
4.1.1 klinisch fenotype ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 29
4.1.2 motorisch profiel (meisjes, vrouwen) --------------------------------------------------------------------------- 30
4.1.3 cognitief spectrum---------------------------------------------------------------------------------------------------- 31
4.1.4 gedragsspectrum: sociaal-emotionele ontwikkeling ----------------------------------------------------- 31
4.1.5 besluit ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 31
4.2 KLINEFELTER SYNDROOM 47,XXY (JONGENS) ----------------------------------------------------------------------------------- 32
4.3 47, XYY SYNDROOM (JONGENS) ------------------------------------------------------------------------------------------------ 33

1
Anke Mathijs

,5 STRUCTURELE CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN ---------------------------------------------------------- 34

5.1 TRANSLOCATIE --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 34
5.2 INVERSIE ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 34
5.3 DUPLICATIE ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 34
5.4 DELETIE------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 34
5.4.1 deletie syndromen ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 35

6 INLEIDING OVERERVING: DEFINITIES ---------------------------------------------------------------------- 39

7 MENDELIAANSE OVERERVING ---------------------------------------------------------------------------- 40

7.1 AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING --------------------------------------------------------------------------------------- 40
7.1.1 dominante kenmerken ---------------------------------------------------------------------------------------------- 40
7.1.2 familiale hypercholesterolemie ---------------------------------------------------------------------------------- 40
7.1.3 autosomaal dominante overerving bij de dynamische mutaties ----------------------------------- 41
7.1.4 familiale borstkanker ------------------------------------------------------------------------------------------------- 43
7.1.5 bijzondere vormen bij autosomaal dominante overerving -------------------------------------------- 43
7.1.6 samenvatting dominante aandoeningen ------------------------------------------------------------------- 44
7.2 AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING ---------------------------------------------------------------------------------------- 45
7.2.1 recessieve kenmerken ----------------------------------------------------------------------------------------------- 45
7.2.2 mucovisidose (cystic fibrosis) -------------------------------------------------------------------------------------- 45
7.2.3 stofwisselingsziekten -------------------------------------------------------------------------------------------------- 46
7.2.4 congenitale doofheid ----------------------------------------------------------------------------------------------- 46
7.2.5 samenvatting recessieve aandoeningen -------------------------------------------------------------------- 47
7.3 GESLACHTSGEBONDEN (X-GEBONDEN) OVERERVING -------------------------------------------------------------------------- 48
7.3.1 kleurenblindheid ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 49
7.3.2 spierziekte van duchenne------------------------------------------------------------------------------------------ 49
7.3.3 hemofilie a --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 50
7.3.4 zeldzame gevallen v aangetaste vrouwen die ook x-gebonden overerving hebben ------ 50
7.3.5 fragiele-x syndroom -------------------------------------------------------------------------------------------------- 50
7.3.6 samenvatting: geslachtsgebonden overerving ------------------------------------------------------------ 53

8 COMPLEXE OVERERVING --------------------------------------------------------------------------------- 54

8.1 POLYGEEN MODEL: 1 GEN -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 54
8.2 POLYGEEN MODEL: 2 GENEN ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 54
8.3 POLYGENISCHE/MULTIFACTORIËLE AANDOENINGEN ---------------------------------------------------------------------------- 55
8.3.1 Congenitale polygenische aandoeningen (= vanaf de geboorte) -------------------------------- 55
8.3.2 polygenische aandoeningen volwassen leeftijd ---------------------------------------------------------- 56
8.3.3 samenvatting: polygenische aandoeningen --------------------------------------------------------------- 56
8.4 FAMILIALE MENTALE HANDICAP MET NORMAAL FENOTYPE --------------------------------------------------------------------- 56
8.4.1 x-gebonden vormen van mentale handicap (xlmr = xlinked) ---------------------------------------- 56
8.4.2 multifactoriële vormen van mentale handicap------------------------------------------------------------ 57

9 EPIGENETICA/IMPRINTING -------------------------------------------------------------------------------- 58

9.1 SYNDROOM VAN PRADER-WILLI -------------------------------------------------------------------------------------------------- 59
9.2 ANGELMAN SYNDROOM ---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 61

10 22Q11 DELETIE- EN DUPLICATIESYNDROOM ----------------------------------------------------------- 62

10.1 GENOMISCHE AANDOENINGEN OP CHROMOSOOM 22Q11 -------------------------------------------------------------- 62
10.2 22Q11 DELETIE SYNDROOM (22Q11 DS)-------------------------------------------------------------------------------- 62
10.2.1 klinisch beeld ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 63
10.2.2 van kind tot volwassene met 22q11 ds/vcfs ----------------------------------------------------------------- 64
10.3 22Q11.2 DUPLICATIE SYNDROOM (EDELMANN, 1999) ------------------------------------------------------------ 70
10.3.1 klinisch fenotype dupl22q11 --------------------------------------------------------------------------------------- 70
10.3.2 Faciaal fenotype ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 70
10.3.3 taal/motoriek ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 70

2
Anke Mathijs

, 10.3.4 conclusies 22q11 duplicatie --------------------------------------------------------------------------------------- 70
10.4 ALGEMEEN BESLUIT ------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 71

11 ANGELMAN SYNDROOM ------------------------------------------------------------------------------- 72

11.1 GESCHIEDENIS ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 72
11.2 GENETISCHE ACHTERGROND -------------------------------------------------------------------------------------------------- 72
11.2.1 OVERZICHT GENETISCHE ACHTERGROND: -------------------------------------------------------------------- 73
11.3 KLINISCHE KENMERKEN --------------------------------------------------------------------------------------------------------- 74
11.3.1 klinische kenmerken: deletie chromosoom 15 (70%) ----------------------------------------------------- 75
11.3.2 klinische kenmerken: upd (uniparentele disomie (pat) 7%) -------------------------------------------- 75
11.3.3 klinische kenmerken: imprinting center defect (3%) ------------------------------------------------------ 75
11.3.4 klinische kenmerken: ube3a mutatie (10%) ------------------------------------------------------------------ 75
11.4 DIFFERENTIAALDIAGNOSE ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 75
11.5 MEDISCHE AANDACHTSPUNTEN BIJ PERSONEN MET ANGELMAN SYNDROOM ---------------------------------------------- 75

12 WILLIAMS BEUREN SYNDROOM------------------------------------------------------------------------- 76

12.1 GENETICA ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 76
12.1.1 geschiedenis: van een klinisch syndroom naar een microdeletie syndroom-------------------- 76
12.1.2 hoe ontstaat de deletie? ------------------------------------------------------------------------------------------- 76
12.1.3 welke genen? ---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 79
12.2 KLINISCHE KENMERKEN --------------------------------------------------------------------------------------------------------- 80
12.3 RELATIE GENEN EN KLINIEK ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 80
12.4 SPECIFIEKE GEDRAGSKENMERKEN --------------------------------------------------------------------------------------------- 81

13 NEUROFIBROMATOSE TYPE 1 (NF1) EN ANDERE RAS-OPATHIEËN ------------------------------------- 82

13.1 MEDISCH FENOTYPE ------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 83
13.2 COGNITIEF FENOTYPE ---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 84
13.2.1 intelligentie -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 84
13.2.2 specifieke cognitieve functies ------------------------------------------------------------------------------------ 84
13.2.3 spraak --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 85
13.2.4 motoriek ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 85
13.2.5 enkele voorbeelden uit de schoolse praktijk ---------------------------------------------------------------- 86
13.3 GEDRAGSMATIG FENOTYPE ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 86
13.3.1 algemene gedragsproblemen ----------------------------------------------------------------------------------- 86
13.3.2 sociale gedragsproblemen---------------------------------------------------------------------------------------- 87
13.3.3 samenvatting ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 89
13.4 ANDERE RASOPATHIEËN -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 90
13.4.1 Noonan syndroom ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 90
13.4.2 cfc syndroom ----------------------------------------------------------------------------------------------------------- 92
13.4.3 costello syndroom----------------------------------------------------------------------------------------------------- 93
13.4.4 legius syndroom -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 93

14 PRENATAAL GENETISCH ONDERZOEK ------------------------------------------------------------------ 94

14.1 INLEIDING: ONTWIKKELING VAN DE EMBRYO EN DE FOETUS (TER ACHTERGROND) ---------------------------------------- 94
14.2 RISICOFACTOREN OP HET KRIJGEN VAN EEN KIND MET AANGEBOREN AFWIJKINGEN ------------------------------------- 95
14.3 PRENATAAL GENETISCHE ONDERZOEKSTECHNIEKEN -------------------------------------------------------------------------- 97
14.3.1 Chromosomale afwijkingen nakijken bij prenataal onderzoek------------------------------------ 98
14.3.2 Technische mogelijkheden bij prenataal onderzoek -------------------------------------------------- 100
14.4 NIET INVASIEVE PRENATALE DIAGNOSTIEK ----------------------------------------------------------------------------------- 108

15 PREDICTIEF GENETISCH ONDERZOEK ------------------------------------------------------------------ 109

15.1 GENETICA IN DE GEZONDHEIDSZORG --------------------------------------------------------------------------------------- 109
15.2 PREDICTIEF TESTEN: ALGEMEEN ---------------------------------------------------------------------------------------------- 110
15.3 GEVOLGEN VAN PREDICTIEF TESTEN ----------------------------------------------------------------------------------------- 111
15.4 VERLOOP VAN PREDICTIEF TESTEN ------------------------------------------------------------------------------------------- 111

3
Anke Mathijs

, 15.5 PREDICTIEF TESTEN VAN MINDERJARIGEN ----------------------------------------------------------------------------------- 112
15.6 PSYCHOLOGISCHE ASPECTEN VAN PREDICTIEF TESTEN: VOORBEELDEN -------------------------------------------------- 112
15.7 ERFELIJKE KANKERS: BORST- EN OVARIUMKANKER -------------------------------------------------------------------------- 113
15.7.1 inleiding ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 113
15.7.2 wanneer is dna onderzoek zinvol------------------------------------------------------------------------------ 114
15.7.3 dna onderzoek ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 115
15.7.4 diagnostische test --------------------------------------------------------------------------------------------------- 116
15.7.5 predictieve test ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 117
15.7.6 implicaties op medisch vlak na predictief testen-------------------------------------------------------- 118
15.7.7 implicaties op psychologisch vlak----------------------------------------------------------------------------- 119
15.7.8 algemene slotbeschouwing i.v.m. predictief testen---------------------------------------------------- 121

16 PREDICTIEVE GENETISCHE TESTING BIJ DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON -------------------------------- 122

16.1 ZIEKTE VAN HUNTINGTON ---------------------------------------------------------------------------------------------------- 122
16.1.1 genetica: dna-fouten en effect op de basale ganglia (czs) --------------------------------------- 122
16.1.2 klinische symptomen van hd ------------------------------------------------------------------------------------ 124
16.1.3 de genetische raadpleging voor families met de ziekte van Huntington ---------------------- 124
16.1.4 richtlijnen predictieve testing ----------------------------------------------------------------------------------- 125
16.1.5 kinderwens ------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 125
16.1.6 adolescenten en de vraag van predictieve testing --------------------------------------------------- 125
16.1.7 de raadpleging in uz gasthuisberg --------------------------------------------------------------------------- 126
16.1.8 andere neurodegeneratieve aandoeningen waarvoor predictieve testing bestaat ----- 126

4
Anke Mathijs

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper ankemathijs. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €23,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen

Populaire universiteiten

Populaire hogescholen

Populaire studieboeken voor Communicatie en Taal

Populaire studieboeken voor Economie en Bedrijf

Populaire studieboeken voor Exact en Informatica

Populaire studieboeken voor Gedrag en Maatschappij

Populaire studieboeken voor Gezondheid en Geneeskunde

Populaire studieboeken voor Recht en Bestuur

Verkoper