Samenvatting
Samenvatting Mechanismen van ziekte: Vanakker
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
Samenvatting mechanismen van ziekte (deel genetica, gegeven door Olivier Vanakker)
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Mutaties (monogenisch)A. Betekenis van een mutati e, oorsprong en mutati e hotspots
Verandering 1 base: puntmutatie
Spontaan, de novo
- Tgv zuurstofradicalen
- DNA replicatie errors
o Verkeerde base ingebouwd
o Mismatch repair eiw
- At random
o Transversie: Pu Py
o Transitie: Pu Pu/Py Py
o Pu : A/G
o Py : C/T
Grootte target gen
Hotspots
- Gev voor DNA schade/snel mutaties
- CpG eilanden
o Methylatie C
o C>T, G>A
B. Causaliteit van mutati es: silent mutati es vs. missense mutati es.
Silent
- Susceptibiliteitsfactor
o Risico op TBC
o Efficiëntie medicatie
- Effect op mRNA
o Interactie met ribosoom/spliceosoom/tRNA
- Hutchinson Gilford Progeria syndroom
o LMNA gen
- Mucoviscidose
- Hemofilie B
- Diabetes mellitus
- Baarmoederhalskanker
Missense
- Ehlers Danlos syndroom
o Coll triple helix: substitutie Gly
o Joint hypermobility, skin hyperextensibility, atrophic scarring, vascular fragility,
bruising
- Pseudoxanthoma elasticum
o Mutatie ABCC6 : hepatic transporter
o Mineralisatie, neovascularisation, papular lesions, occlusive disease
, C. Hoe voorspel je de causaliteit van een mutati e?
- Humane mRNA rescue experiment
o Variant added + rescue: normale variatie
o Variant added + no rescue: mutatie
D. Eff ecten van mutati es en mogelijkheden van allel-specifi eke gentherapie
CRISPR-Cas9
- Nuclease: dubbelstrengige DNA breuk
- gRNA: guidance RNA
Sodium phenylbutyrate: 4PBA
- inhib histonen deacytelase
- chemische chaperone
- anti-kanker
- prot misfolding diseases
E. Mosaïcisme voor mutati es: somati sch vs. germinaal mosaïcisme.
- hoe lager % mutante cellen, hoe milder fenotype
Somatisch: cel-cel interactie
- Proteus syndroom
o AKT I gen: 0,5% mutant
o Asymmetrisch
o Mutatie in alle cellen: lethaal
- Craniofrontonasale dysplasie
o EFNB I gen (Ephrine B1): dimeer
o X-gebonden, paradoxaal: enkel vrouwen
o WT en mutant kunnen niet dimeriseren
Germinaal: mutatie enkel in germinale cellen
F. Secundaire eff ecten van mutati es
Epidermodysplasia Verruciformis
- AR, EVER1/2 mutaties
- Gevoeligheid voor HPV infecties
- Zn2+ ↗ => active TF ↗ => infectie met HPV: virus replicatie
G. Dynamische mutati es: principe, werkingsmechanisme en voorbeelden
- Expansie tgv slipped strand mispairing
- Matige CAG expansie in coderende regio: GOF
o Polyglutamine aggregaten
o Late onset
o Geen mutaties in genen/genen niet gerelateerd
o Transscriptie/translatie geëxpandeerde allel
o Parent of origin effect
Paterneel: bijna altijd anticipatie
Materneel: 50% anticipatie
Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:
Bewezen kwaliteit door reviews
Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!
In een paar klikken geregeld
Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.
Focus op de essentie
Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper gnkstudent369. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67418 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen