Dit document is een samenvatting van specifieke doelgroepen over het cursusdeel motorische beperking. Alle info die je moet kennen voor het examen staat hier in plus extra notities en foto's.
SD: personen met een motorische beperking
Neuromusculaire aandoeningen
Dit zijn aandoeningen in het bewegingsapparaat als gevolg van stoornissen in het perifere
sensorische en motorische systeem.
Centraal zenuwstelsel=
hersenen en ruggenmerg
Perifeer zenuwstelsel = netwerk van zenuwen dat centraal zenuwstelsel met de rest van het lichaam
verbindt; grensstrengen.
Het verbindt de hersenen met de spieren die moeten reageren op de impulsen van de hersenen.
1
2
4
3
1: voorhoorncel aandoeningen
Polio (ziekte waarbij de zenuwen die instaan voor de spieren worden aangetast en er asymmetrische
verlamming optreedt. )
Spinale musculaire atrofie (SMA type I-IV) = ziekte van Werdnig Hofmann (ziekte waarbij de
zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed kunnen sturen, waardoor ernstige verlammingen kunnen
optreden van meerdere spieren van het lichaam. Dit door een fout in het erfelijk materiaal met een tekort aan
eiwit als gevolg. )
Spinale spieratrofie
Autorsomaal recessief
1/10 000 levend geborenen
Progressieve afbraak van voorhoorncellen
Ernstig secundaire spieratrofie
o Relatief sparen van sfincters, faciale en oculaire spieren en diafragma
De aandoening wordt in 90-95% van de gevallen veroorzaakt door een mutatie van het SMN1-gen op chromosoomarm
5q. Door die mutatie wordt er geen functioneel SMN-eiwit aangemaakt. Dit SMN-eiwit is nodig voor het correct
functioneren van de zenuwen die onze spieren aansturen. Als de zenuwen hun signaal niet tot bij de spieren krijgen,
sterven deze laatste langzaam af. Onze cellen bevatten weliswaar een SMN2-gen dat ook de code voor een functioneel
SMN-eiwit bevat, maar dit SMN2-gen wordt grotendeels niet correct vertaald tot SMN-eiwit. Door in te grijpen op de
wijze waarop het SMN2-gen vertaald wordt naar eiwit, kan ook dit gen echter een functioneel SMN-eiwit opleveren.
, ~2~
Klinische indeling:
- Type I - SMA I wednig-Hoffman
- Type II – SMA II intermediair
- Type III – SMA III Kugelberg-Welander
- Type IV – SMA IV (op oudere leeftijd)
Type I
- Aanvang 0-6 maanden : komen nooit zelfstandig tot zit. (kind bouwt geen hoofdcontrole op)
- Soms reeds in utero* (verminderde kindsbewegingen, athrogryposis*, ernstige neonatale vorm)
- Aanvankelijk normale ontwikkeling
- Stilstand en regressie in motorische ontwikkeling
- Eerste tekens : verlies van motorische functies in onderste ledematen, progressieve
spierzwakte, extreem “floppy”
- Normale socio-mentale ontwikkeling = schril contrast.
Ernstige spierzwakte van proximaal en distaal, kikvorshouding, klokvormige thorax
(buikademhaling)
proximaal : op de mediaan
distaal : van de mediaan weg.
- Fasciculaties in tong en vingers, areflexie
- Zuig- en slikmoeilijkheden
- ademhalingsproblemen
levensduur : +/- 8 maanden – 25% overleeft eerste levens jaar - 5% overleeft 2 de levensjaar.
(nu iets meer dan 25% overleeft eerste levensjaar wegens nieuwe medicatie)
- korte levensverwachting alle aspecten van de begeleiding beogen een maximaal comfort
- ouderbegeleiding
- orthopdische afwijkingen : preventief – conservatief, geen restricieve appaaratuur (kiné)
- nieuwe medicatie : spinraza/nusinerzen (ook gentherapie als medicatie maar nog geen wetenschappelijk
bewijs van effectiviteit)
progressieve ademhalingsmogelijkheden: kinésitherapie
ademhalings- en aspiratiekinesitherapie, cave : indien geïntubeerd: kunnen niet meer van
beademingsapparaat gehaald worden.
*utero = baarmoeder
*athrogryposis = meerdere gewrichten blijven niet vanzelf in de natuurlijke stand staan. Ze staan recht waar krom natuurlijk en andersom. De gewrichten
zijn ook niet goed te bewegen.
*fasciculaties = wormachtige, onwillekeurige spiertrekkingen *areflexie = geen reflexen
Orthopedische afwijkingen = afwijkingen aan steun-en bewegingsaparaat.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper jitsesmet1605. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,19. Je zit daarna nergens aan vast.
