100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
een volledige samenvatting nodig van kinderneurologie €6,99
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Arteveldehogeschool (Artevelde)
  4.  
  5. Bachelor Ergotherapie
  6.  
  7. Kinderneurologie

Samenvatting

een volledige samenvatting nodig van kinderneurologie

 0 keer verkocht

Ontwikkeling centrale zenuwstelsel, spina bifida, cp, neuromusculaire aandoeningen, auditieve en visuele stoornissen, NAH en syndromen volledige omschrijven, soorten, behandelingen, therapieën,... met afbeeldingen en aantekeningen uit de lessen

Voorbeeld 4 van de 55  pagina's

Document informatie

  • 14 april 2023
  • 55
  • 2021/2022
  • Samenvatting

Onderwerpen

Geschreven voor

Alle documenten voor dit vak (11)

Verkoper

avatar-seller
kaata

Voorbeeld van de inhoud

KINDERNEUROLOGIE: HOOFDSTUK 1:
DE ONTWIKKELING VAN HET CENTRAAL ZENUWSTELSEL
INLEIDING

Merel de unieke pechvogel

- Spina bifida = open rug
o Boog (arcus vertebrae ) ontbreekt
- Rolstoel? Vooral op momenten dat ze het lastig heeft, intensieve dag, vermoeid, om haar motorisch te
ontlasten als dit nodig is
- Communiceren is uitgebreider dan praten
- Ergo: geen diagnose stellen maar wel oog voor hebben
- Hydrocephalie = waterhoofd waarbij druk op de schedel
- Hydrocephalus = waterhoofd met een te veel aan vocht

INLEIDING: ONTWIKKELING VAN HET CZS

- Vorming van het menselijk lichaam van bij conceptie
- Inzicht in het functioneren
- Begrip voor ontstaan van aangeboren afwijkingen
- Begrip voor ontstaan van niet-aangeboren afwijkingen
- Inzicht in patronen van kenmerken en verschijnselen
- Waarom kennen? Oorzaken van CP begrijpen: belangrijk om inzicht te hebben in ontwikkeling van CZS
- Kort na conceptie ontwikkelen zich al belangrijke cellen ifv de toekomst van een zenuwstelsel
- Op elk tijdstip in de zwangerschap, geboorte en nadien kunnen er problemen zijn

ERFELIJKHEID

- 1 chromosoom kan meer dan duizend genen bevatteen
o Gen: info voor 1 erfelijke eigenschap
o Vbn: oogkleur, gleuf in kin, stijl of krullend haar
- Diploïd: in lichaamscellen komen chromosomen in paren voor
o 2 chromosomen bevatten genen voor dezelfde eigenschappen
o Een genenpaar bepaalt hoe een eigenschap eruit zal zien
▪ 2 dezelfde = duidelijk hoe eigenschap naar buiten komt
▪ Verschillende: dominante komt tot uiting
- Karyogram = chromosomenkaart
o 44 autosomale chromosomen
▪ = niet-geslachtsgebonden
o 2 geslachtsgebonden
▪ XX = vrouw
▪ XY = man
o Totaal van 46 chromosomen
o Een afwijking in het aantal chromosomen → bijna altijd problemen
VB: trisomie 21 = downsyndroom

,AUTOSOMAAL DOMINANTE OVERERVING

- Autosomaal = 1 van de 44 chromosomen ( niet geslachtsgebonden)
- Dominant = 1 van de 22 chromosomen zit een fout, het foute gen
domineert het goede
- Vb: ziekte van Huntington
➔ Vader heeft aandoening + gezonde moeder: ½ kans dat vader het
aangedane gen zal doorgeven aan zijn kinderen




AUTOSOMAAL RECESSIEF OVERERVING

- Autosomaal = 1 van de 44 chromosomen (niet geslachtsgebonden)
- Recessief = het foute gen moet op beide chromosomen aanwezig zijn
om de ziekte te krijgen
o Maar 1 chromosoom met het foute gen = drager
➔ Vader is drager + moeder is drager: ½ kans dat vader de aandoening zal
doorgeven en ½ kans dat de moeder de aandoening zal doorgeven:
¼ gezond kind, 2/4 kind is drager, ¼ kind met aandoening




WAT IS DE KANS OP AUTOSOMALE OVERERVING

- Autosomaal dominante overerving
o Foute gen is sterker dan gezonde gen
o Wanneer 1 ouder ziek is:
▪ 50% kans op ziekte
▪ 50% kans op gezond kind
- Autosomaal recessieve overerving
o Gezonde gen is sterker dan foute gen
o Enkel ziekte bij overerving van foute gen van beide ouders
▪ 25% kans op ziekte
▪ 50% kans op drager
▪ 25% kans op gezond

X GEBONDEN DOMINANTE OVERERVING

- Geslachtsgebonden
- Fout zit op het X-chromosoom
- Dominant = het foute X chromosoom domineert het goede
o Komt zowel bij mannen als vrouwen tot uiting
- Vb: Rett syndroom
➔ Aangedane vader (X met aandoening):
o Dochters erven X altijd over dus 100% kans op ziekte
o Zonen krijgen geen X van vader dus 100% kans op gezond
➔ Aangedane moeder:
o Elk kind (geen onderscheid van dochter of zoon) heeft 50% kans op overerving van de ziekte

,X GEBONDEN RECESSIEVE AANDOENING

- Geslachtsgebonden
- Fout zin op het x chromosoom
- Recessief = het gezonde X chromosoom domineert de mutatie
o Enkel ziekte wanneer beide chromosomen de mutatie hebben
o Drager: wanneer 1 gezond gen en 1 gen met mutatie
▪ Vrouw: merkt meestal niets of klachten veel minder
ernstig dan bij mannen
- Vbn: ziekte van Duchenne, Fragiel X-syndroom
➔ Moeder met mutatie (drager)
o Zonen: ½ ziekte en ½ gezond
o Dochters: ½ gezond en ½ drager
➔ Vader met mutatie (ziekte)
o Zonen: kunnen dit niet erven omdat ze het Y chromosoom krijgen
o Dochters: alle dochters erven dit van de vader (drager)
➔ Beide ouder met mutatie (vader ziekte, moeder drager)
o Zonen: ½ ziekte en ½ drager
o Dochters: ½ ziekte, ½ drager

SPONTANE MUTATIES

- Bij de bevruchting
- Je bent dan de eerste in de familie met die mutatie en ziekte
- Vanaf dat moment kan je de mutatie doorgeven aan je kinderen

EMBRYOLOGIE

- Conceptie == versmelting van zaadcel (= spermatozo) en eicel (= oöcyt)
- Bevruchte eicel (=zygote)
o 23 paar chromosomen: helft van vader en helft van moeder




PRE-EMBRYONALE FASE

- Zygote = bevruchte eicel
- Verplaatsing van eileider naar baarmoeder

, EMBRYONALE FASE

Vanaf week 3

- Embryo
- Celdifferentiatie: ontstaan van de organen
- Kwetsbare fase: teratogenen (alcohol, drugs, medicatie, …), virussen, …




FOETALE FASE

Einde week 8

- Foetus
- Vanaf week 9 na conceptie tot het einde van zwangerschap
- Verdere groei en ontwikkeling van de organen




STADIA VAN DE EMBRYOGENESE

- Zygote: bevruchte eicel, direct na de versmelting van de eicel en zaadcel
- Morula: celklompje met 16 tot 32 (door celdeling) kleine diploïde cellen
o Nog geen toename in volume
o 1ste celdifferentiatie: binnenste cellen vormen embryo, buitenste
vormen vruchtvliezen en placenta
- Blastula = blastosyt : ontstaan van een holte in het embryo ( 2-lagige
structuur)
o Na 7 dagen arriveert blastula in de baarmoeder
- Gastrulatie: ontstaan van 3lagig kiemblad
- Neurulatie: vorming van de neurale plaat → neurale groeve → neurale buis

Oöcyt → zygote→2 cellig → 4 cellig →morula →blastula

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper kaata. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€6,99
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd