Samenvatting
Samenvatting VCNW functie deel 1
Overzichtelijke samenvatting van dia's
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 85 pagina's
Voorbeeld 4 van de 85 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
VAN CEL NAAR WEEFSEL: FUNCTIEVENNEKENS
examen:
2 open vragen over grote leerstofonderdelen (12/20)
20 meerkeuzevragen met giscorrectie over details (8/20)
1
,Algemene celfysiologie
2
, WAAROM CELFYSIOLOGIE?
MUCOVISCIDOSE
Mucoviscidose = cystische fibrose (CF) = taaislijmziekte
• Erfelijke ziekte (autosomaal-recessief)
• Levensverwachting = 37 jaar
• Problemen in groei, spijsvertering, fertiliteit en ontwikkeling
• Chronische en zware longinfecties zijn levensbedreigende factor
• Finale therapeutische optie: long-transplantatie (50% overleving 6 jaar erna)
• Meest gevoelige diagnose: zweet-test ([Cl-] in zweet boven 60 mM)
o ‘Kiss of death’: kind op voorhoofd kussen smaakt naar zout → mucoviscidose
• Loss-of-function v/h CFTR kanaal
o Oorzaak: mutatie in 1 gen: CFTR gen
• CFTR kanaal: chloorkanaal in epitheelcellen (longepitheel, zweetklier…)
• 1/25 (Caucasische) europeanen dragen een mutatie
• 1 in 2500 hebben ziekte
• Verschillende types v mutaties (1601 disease-causing)
• lage correlatie genotype - fenotype
• Andere mutatie: ander fenotyper
• ook invloed v andere genen en omgeving
VERSCHILLENDE TYPES VAN DEFECTEN IN CFTR KANALEN
Nog steeds onduidelijk wat kanaal doet → meer onderzoek nodig
I: transcriptie defect
II: defect in proteïne maturatie
• ∆F508 is meest voorkomend mutatie (70% v gevallen)
III: gating/regulatie defect
IV: porie defect, geen permeatie
3
, CF medicatie
• Potentiators verhogen activiteit v CFTR wanneer dit reeds in de membraan zit
• Correctors herstellen defect in proteine maturatie
o Invloed op trafficking → zorgt ervoor dat EW in membraan raakt
Nieuwe hoop?
• CFTR-G551D (5% CF gevallen): kanaal bereikt celmembraan maar is niet actief
→ potentiator (ivacaftor) → kanaal terug actief MAAR zeldzame mutatie
• CFTR-∆F508 (70% CF gevallen): kanaal is functioneel maar bereikt celmembraan niet:
→ corrector + potentiator (lumacaftor/ivacaftor: Orkambi©)
Longfunctie in CF patiënten: placebo VS orkambi
• Mucoviscidose is progressieve ziekte (elk jaar slechter)
• Neerwaartse trend platter met medicatie, maar zeker geen wondermiddel
• Effect behoorlijk beperkt: zowel in controle als behandeling daalt de longfunctie MAAR regressie
(= achteruitgang) trager met behandeling
• Medicatie duur
POLYCISTIC KIDNEY DISEASE
Polycystic kidney disease
• 1/1000
• Meest voorkomende erfelijke vorm v nierfalen
• Progressief
• Normale niet: grootte v/e citroen
• Ziekte: blaast op → cysten/blaasjes die gezond bindweefsel wegduwen
o kan tot 3 à 4 kg wegen + zo groot als rugbybal
• Mutatie polycystine-1 of 2 → coderen beiden voor TM EW
• Waar gaat het mis? Wat is de rol v/d EW in de cystvorming?
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper gnkstdnt1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €14,19. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 76669 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen