Samenvatting
Samenvatting Genetica
Volledige samenvatting: boek, slides en lesnotities
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 116 pagina's
Voorbeeld 4 van de 116 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
INLEIDINGGenetische afwijkingen kan men op verschillende manieren indelen
CHROMOSOMALE AFWIJKINGEN VS GENAFWIJKINGEN
Omdat er verschillende technieken toegepast worden afh. v type mutatie:
• Chromosomenonderzoek = cytogenetisch onderzoek
• DNA onderzoek = moleculair onderzoek
• MAAR onderscheid aan het vervagen
VOLGENS HET OVERERVINGSPATROON
Mendeliaanse of monogene overerving
• Volgens wetten v Mendel
• Bepaald door 1 gen = monogeen
• Overervingspatroon v ziekte herkennen kan helpen in diagnose
o Autosomaal dominant
o Autosomaal recessief
o X-gebonden (meestal recessief, soms dominant)
Polygene en multifactoriële overerving
• Oligogene en polygene kenmerken/aandoeningen bepaald door enkele/meerdere genen
• Volgt ook wetten v Mendel
o MAAR effect op fenotype complexer en niet te vatten in eenvoudige wetten
• Effect genen op kenmerk meestal ook beïnvloed door omgevingsfactoren en lifestyle
o Multifactoriële kernmerken
Niet-Mendeliaanse of niet-traditionele overerving
• Mosaicisme
o Zeldzaam in kliniel muv kanker
• Genomische imprinting en epigenetische erfelijkheid
o beperkt tot enkele zeldzame aandoeningen, epigenetische effecten nog weinig bestudeerd
• Uniparentale disomie
o Zeer uitzonderlijk
, • Mitochondriële erfelijkheid
o Slechts enkele zeer zeldzame aandoeningen
• Onstabiele trinucleotide repeats
o Meerdere, maar meestal zeldzame aandoeningen
CONSTITUTIONEEL OF VERWORVEN
Constitutioneel of germ-line = genetische afwijking die al aanwezig is in bevruchte eicel en dus in alle
lichaamscellen
Verworven = ontstaan tijdens leven, na bevruchting (postzygotisch) en dus maar in gedeelte v cellen
aanwezig (mosaicisme)
• Kanker = meest voorkomende
, SYMBOLEN IN EEN STAMBOOM
Tijdens genetische raadpleging
• Stamboom tekenen dmv symbolen
• Miskramen? Bv. chromosomale translocaties
• Consanguiniteit (= gemeenschappelijke voorouders) bij ouders?
o Autosomaal recessieve aandoening
• Natuurlijke zwangerschap of met vruchtbaarheidbehandeling? Bv. chromosomale translocaties en
vruchtbaarheidsproblemen, verhoogd risico op imprintingstoornis bij IVF
• Etniciteit?
• Personen aanduiden met (medisch) “probleem”
• Wat is aanleiding raadpleging? Bv. aangeboren hartafwijking kind
• Wat is uw vraag?
o Herhalingsrisico voor volgend kind
o Oorzaak
o Andere afwijkingen te verwachten?
, CYTOGENETICA: CHROMOSOMEN ONDERZOEK
Chromosomale afwijkingen frequenste doodsoorzaak bij mens
CYTOGENETISCHE TECHNIEKEN
46 aparte chromosomen in celkern
• Samengesteld uit
o DNA
o EW
▪ Structuur (histonen, telomeren…)
▪ Regulering v genexpressie
KLASSIEKE KARYOTYPERING
Chromosomen
• Condenseren tijdens celdeling
• Zichtbaar als staafjes door specifieke kleurstoffen: “gekleurde lichaampjes”
• Karyotype = chromosomenprofiel v persoon
o # en vorm
• Karyotypering = visualiseren v chromosomen
1. Delende cellen nodig: chromosomen enkel zichtbaar tijdens mitose
o Welke cellen toegankelijk en capaciteit om (spontaan) te delen?
• 1922 Painter: spontaan delende spermatogonia in testisbiopsies
o Slechte kwaliteit → “mens heeft 48 chromosomen”
• 1956 Tijo en Levan: embryonale fibroblasten → “mens heeft 46
chromosomen, 22 autosomen, 2 geslachtschromosomen”
• 1960: constitutionele chromosomenonderzoek meestal op
WBC (T-lymfocyten) die in celcultuur tot delen aangezet met PHA
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper gnkstdnt1. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €14,69. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 60904 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen
