Samenvatting
Samenvatting seks1: disorders of sex development overzicht
disorders of sex development overzicht
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
In winkelwagenVoorbeeld van de inhoud
XX DSD: Androgenitaal syndroom- ACTH overproductie (foetale bijnier)
- Gonadaal en chromosomaal normaal
- Fenotypisch abnormaal: vergrote clitoris + labia majora vergroeien = viriliseren
XX testiculair DSD
- XX genotype met mannelijk fenotype
- X-chromosoom bevat SRY gen
- Bevat testes Gonadaal verschil
- Fenotypisch onvoldoende vermannelijkt + geen spermatogenese
XX ovotesticulaire DSD
- Bevat zowel ovarieel als testiculair weefsel
- Genetisch defect: mannelijke pathway onvoldoende onderdrukt
XY DSD: androgeen ongevoeligheidsyndroom
- Fenotypisch vrouw
- Gonadaal geslacht + genotypisch geslacht mannelijk
- Testosteron weefselongevoeligheid: geen receptoren
- Compleet androgeen ongevoeligheidsyndroom: vrouwelijke genderidentiteit
- Partiele: genderidentiteit kan mannelijk of vrouwelijk zijn
- Testes niet ingedaald, geen spermatogenese
- Geen BM (AMH), korte dimpel als vagina (sinus urogenitales)
- Borstvorming (oestrogeen vorming door aromatase)
XY DSD: 5 alfa reductase deficiëntie
- Geen omzetting van testosterone naar DHT
- Wel vorming van ductus deferens en vesicula seminalis (rechtstreeks testosteron)
- Derivaten sinus urogenitalis niet gevormd vrouwelijk of ambigu fenotype
- Genderidentiteit kan mannelijk of vrouwelijk
- Geen prostaat
- Na puberteit virilisatie: penis vorming, erectie, ejaculatie, stemverandering
indien vrouwelijk genderidentiteit: testes weghalen
XY DSD: ontbreken MIS
- Uitwendig man
- Inwendig vrouw: BM en eierstok
- Vaak geen teelbal in scrotum
XY complete en partiele gonadale dysgenesis
- SRY gen defect
- Primitieve gonade ontwikkelt niet (agenese) of testesdifferentiatie niet volledig
- Compleet: geen AMH uterus gevormd, geen ovarium, uitwendig vrouwelijk
- Partiëel: wel nog AMH: geen uterus, beetje testosteron ambigu genitaal
Geslachtschromosomaal DSD: syndroom turner 45X
- Meiose spermatogenese: non-disjunctie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper tianypollet. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 79202 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen