Samenvatting
Samenvatting mechanismen van ziekten: uitwerken werkcollege genetica
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
mechanismen van ziekten: uitwerken werkcollege genetica
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 19 pagina's
Voorbeeld 3 van de 19 pagina's
In winkelwagenVoorbeeld van de inhoud
14/12/22Genetica: werkcollege
MCQ
Vraag 1:
Marie-Louise kreeg onlangs de diagnose van een erfelijke
neurodegeneratieve aandoening veroorzaakt door dynamische mutaties in
gen A. Ze heeft zelf nog geen symptomen maar vraagt zich terecht af hoe
haar ziekte in de volgende jaren gaat evolueren. Welke van onderstaande
teststrategieën zou U bij deze dame gebruiken om een antwoord te
kunnen bieden?
: dynamische mutaties
: multifactorieel
B
Hoe meer repeats, hoe ernstiger
Vraag 2:
Stefanie is een meisje van 7 jaar oud dat u voor de eerste maal op
raadpleging ziet wegens luchtwegproblemen. In de systeemanamnese
verneemt u van de ouders dat Stefanie geboren werd met één nier en dat
ze bijzonder onderwijs volgt omwille van een matige
,14/12/22
ontwikkelingsachterstand. Bij uw klinisch onderzoek valt u het volgende
op:
Welke van onderstaande stellingen is correct?
C
1 congenitale aandoening is toeval, 3 congenitale aandoeningen is de
kans groot dat het erfelijk is
Pigment op de huid somatisch mozaisicme (indien te weinig, niet
duidelijk op bloedstaal maar indien genoeg, zal het wel duidelijk zijn)
Grens tussen normaal en abnormaal gepigmenteerde huid: plaats voor
huidbiopt
Vraag 3:
Voor de behandeling van sommige neurologische complicaties van AIDS,
veroorzaakt door het HIV virus, kan volgens sommige studies gebruik
gemaakt worden van de zogenaamde CRISPR-Cas9 technologie. Welke
stelling is juist?
gRNA
, 14/12/22
DNA wordt geknipt (deletie)
C
Vraag 4:
U krijgt van het Centrum Medische Genetica (CMG) een rapport
toegestuurd van een genetisch onderzoek bij uw patiënt Henri, naar
aanleiding van het familiaal voorkomen van medullaire cystische
nierziekte. Henri kreeg door U recent ook deze diagnose. Er gebeurde een
directe sequenering van de coderende regio van het UMOD (uromoduline)
gen.
Hieronder vindt u 4 verschillende resultaten terug, met telkens de
interpretatie van het CMG. Welke van deze resultaten en bijhorende
interpretatie vindt u correct in verband met de uitgevoerde test?
1. p.(R3048R); deze variant kan zeker niet de oorzaak zijn van de
aandoening want het getroffen aminozuur verandert niet.
2. p.(S285G); deze variant is niet de oorzaak van de aandoening want in
silico analyse toont aan dat hij ‘probably benign’ is.
3. p.(L1814P); een gekende oorzakelijke mutatie. Omdat het een missense
mutatie is, kan een behandeling met 4-Phenylbutyraat bij patiënt worden
gestart.
4. p.(K-34L); een gekende SNP in het 5’ onvertaald gebied; het treft de
bindingsplaats van een micro-RNA dat een cruciale rol speelt in de
regulatie van UMOD. Dit biedt een verklaring voor het ziektebeeld bij uw
patiënt.
D
1 fout: silent mutatie, kunnen wel op RNA mutatie afwijkend zijn
2 fout: in silico analyses nooit een argument!
3 fout: enkel indien missense mutatie tot een aminozuur wordt gevormd heeft het invloed
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper tianypollet. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen