In deze samenvattingen staan de beide delen van teratologie. Dit document bevat illustrerende afbeeldingen. Het bevat de leerstof van het volledige vak samengevat met zowel PowerPoint en cursus.
Hoofdstuk 1: mutaties
- Verandering in scheikundige structuur van DNA
- Verschillende types:
o Genoommutaties = wijziging van normale aantal chromosomen
o Chromosoommutaties = afwijkingen in vorm of samenstelling van chromosoom
o Genmutaties = verandering in 1 of enkele basen van gen
- Gevolgen voor fenotype:
o Geen effect
o Nadelig effect (miskraam, aangeboren aanwijkingen, ziekten)
o Gunstig effect
- Aangeboren (erfelijk)
- Niet aangeboren (verworden) bv door stralingen, sommige scheikundige stoffen, sommige virussen
1.1 Genoommutaties of numerieke
chromosoomafwijkingen
- Abnormaal aantal chromosomen
- Ontstaan meestal tgv fout (non-disjunctie) bij vorming van gameten (meiose)
- Polyploïdie:
o Veelvoud van haploïd aantal chromosomen bv 69 chromosomen (triploïde),
92 chromosomen (tetraploïden)
o Niet leefbaar (miskraam)
- Aneuploïdie:
o Trisomie (1 chromosoom te veel): sterk afgenomen overlevingskans van
vrucht
Bv syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Klinefelter (XXY)
o Monosomie (1 chromosoom te weinig): meestal niet leefbaar, behalve syndroom van Turner
(XO)
1.2 Chromosoommutaties of structurele chromosoomafwijkingen
- Wijzigingen in vorm of samenstelling van 1 of enkele chromosomen
- Meestal tgv breuk in 1 of enkele chromosomen of tgv verkeerde splitsing bij disjunctie
- Deletie: deel van chromosoom ontbreekt
- Inversie: losgekomen deel van chromosoom word opnieuw vastgehecht, maar omgekeerd
- Translokatie: deel val chromosom breekt af en hecht zich vast aan ander chromosoom
- Gevolgen:
o Geen afwijkingen indien er geen erfelijk materiaal verloren gaat
o Miskraam of aangeboren afwijking bij te weinig of te veel erfelijk materiaal
1.3 Genmutaties
- Verandering in 1 of enkele basen van gen
- Substitutie: vervanging van 1 of meer basen door 1 of meer andere basen
- Deletie: verdwijning van 1 of meer basen
- Insertie: toevoeging van 1 of meer basen
- Gevolg voor fenotype:
o Geen effect
o Aanmaak afwijkend eiwit of afwijkende hoeveelheid eiwit
Hoofdstuk 2: monogeen overervende aandoeningen
- Aandoeningen te wijten aan fout (mutatie) thv 1 allelenpaar
- Eerder zeldzaam voorkomende aandoeningen
- Gevolgen hangen af van feit of foute allel (gen) dominant of recessief is (heel vaak recessief)
- Dominante aandoeningen komen tot uiting van zodra 1 van beide allelen van allelenpaar mutatie aanwezig is
o Gen met mutatie (foute gen) overheerst normale gen
- Recessieve aandoeningen komen pas tot uiting als in beide allelen van allelenpaar mutatie aanwezig is
- Autosomale aandoeningen: foute gen bevind zich op lichaamschromosomen
1
, - X-gebonden chromosomen: foute gen bevind zich op X-chromosoom
2.1 Autosomaal dominante aandoeningen
- Bv achondroplasie, ziekte van Huntington, brachydactylie, neurofibromatose
- Gevolg van fout in 1 van beide genen van genenpaar
- Kind van ouder met autosomaal dominante aandoening heeft 50% kans om ziek te worden
2.2 Autosomaal recessieve aandoening
- Bv mucoviscidose, fenylketonurie, albinisme, galactosemie
- Iemand die 1 normaal gen en 1 fout gen heeft = drager van aandoening
- Indien beide ouders drager zijn, heeft kind 25% kans om ziek te zijn, 25% kans om gezond en geen drager te zijn en
50% kans om gezonde drager te zijn
2.3 X-gebonden dominante aandoeningen
- Fout dominant X-gebonden gen komt tot uiting, zowel bij man als bij vrouw
- Vrouw heeft 50% kans om foute gen door te geven aan kinderen
- Bij man die fout X-gebonden chromosoom heeft -> enkel doorgeven op dochters niet op zonen
- Bv familiale rachitis, hereditaire nefritis
2.4 X-gebonden recessieve aandoeningen
- Bv kleurenblindheid, hemofilie, fragiel X-syndroom, spierziekte van Duchenne
- Fout recessief X-gebonden gen komt bij man steeds tot uiting
o Om bij vrouw tot uiting te komen, moet foute gen op beide X-chromosomen aanwezig
zijn
- bevat bij vrouw slechts 1 van beide X-chromosomen foute gen, dan komt aandoening niet tot uiting
o vrouw is dat geval wel draagster
Oefening op X-gebonden recessieve aandoeningen
X = X-chromosoom met het goede gen
X’ = X-chromosoom met het foute gen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper HannePeeters2003. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,49. Je zit daarna nergens aan vast.
