Samenvatting voor medische kennis jaar 2, jeugd. De boeken die behandeld worden zijn anatomie en fysiologie en klinische pathologie. Ook de hoorcolleges staan in dit document.
Week 1;
Medische kennis hoorcollege 1;
Indeling menselijk lichaam;
Cel -> weefsel -> orgaan -> functioneel systeem -> mens
,In de cellen zit genetisch materiaal.
Om het genetisch materiaal uit de cel te krijgen moet DNA worden omgezet tot MRNA, MRNA kan
worden afgelezen door ribosomen. De mitochondrion maakt hiervoor de energie.
Een gen heeft een vaste locatie op het chromosoom,
iedereen heeft 2 allelen per gen. Elk allel codeert voor een
eiwit -> een allel is een variant van een gen.
Je hebt 23 paar chromosomen, 22 homologe en 1
geslachtspaar.
Huid-, bloed- en slijmvliescellen zijn snel delende cellen.
Cel vervanging is mitose, de cel gaat dan van 1 ->2 -> 4 ->
8. Deze cellen blijven gelijk aan elkaar.
Meiose is geslachtelijke celdeling. Eerst verdubbel je het aantal
paren (23 -> 46) en dit deel je over 2 cellen. Vervolgens worden
die gesplitst en wordt dat verdeelt over 4 cellen.
Klassieke overerving;
1. Autosomaal dominant- 1 verkeerd gen is nodig om ziek te
worden of om de ziekte over te brengen op de volgende
generatie.
2. Autosomaal recessief- Er zijn 2 afwijkende genen nodig
om ziek te worden of de ziekte over te dragen.
3. X- gebonden dominantie.
4. Y- chromosoom.
B b
B BB Bb
b Bb bb
B= Dominant
b= recessief
Wanneer screenen op een aandoening;
WHO-criteria volgens Wilson en Junger
Gezondheidsprobleem van belang.
Er is behandeling voor.
Opsporen is mogelijk en acceptabel.
Opsporen heeft meer voordelen als nadelen.
Proces is wetenschappelijk bewezen en wordt geëvalueerd.
1 op de 7 kinderen hebben ontwikkelingsachterstand.
Een ‘normaal’ iq is ongeveer 100
- Globale ontwikkelingsachterstand -> iq 70
- Lichte ontwikkelingsachterstand -> iq 50-70
Syndroom van Down;
Prognose was in 1997 49 jaar. Dit wordt steeds beter door het inzetten van vroegtijdige
onderzoeken.
Mensen met het syndroom van Down hebben typische uiterlijke kenmerken.
Vaak zijn er orgaan problemen bij het hart, de longen en de nieren.
Het syndroom van Down ontstaat voor 95% uit toeval, heeft een sterke relatie met leeftijd
van de vrouw tijdens zwangerschap.
5% van de gevallen is overerfbaar, stukje extra chromosoom aan 1 v/d 2 chromosomen 21.
In begeleiding bij Down is het doel;
Afname van mortaliteit en morbiditeit.
Toenemende kwaliteit van leven, relatieve zelfstandigheid en autonomie.
Fragiele x- syndroom -> afwijken x- chromosoom;
Dit lijdt tot hersenafwijkingen.
Bij 1 ongezonde X-chromosoom en 1 gezond X-chromosoom ontstaat er wel een
hersenafwijking maar dan zijn de klachten minder.
Gelaat -> lang gezicht, grote oren, uitgesproken kin.
Hyperlaxiteit -> snel vermoeid bij lichamelijk activiteit.
Familiare hypercholesterolemie;
Dit ontstaat door een mutatie in het gen met de LDL-receptor, dit is dominant.
Bij deze ziekte meer kans op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd.
Anatomie en fysiologie Hoofdstuk 2
De kleinste eenheid waaruit het lichaam is opgebouwd is de cel. Het lichaam bestaat uit zo’n 60
biljoen cellen.
Cellen zijn de bouwstenen en de fundamentele stofwisselingseenheden van een organisme.
Met metabolisme (stofwisseling) worden alle biochemische reacties bedoeld die in cellen kunnen
plaatsvinden. Er zijn 2 soorten biochemische reacties;
Anabole reacties- hierbij worden kleine moleculen samengevoegd tot grote. Deze reacties
kosten energie. Dit is opbouw stofwisseling-> assimilatie.
Katabole reacties- hierbij worden grotere moleculen afgebroken tot kleinere. Bij deze reactie
komt energie vrij. Dit is afbraak stofwisseling-> dissimilatie.
Een veelvoorkomende afbraakreactie is verbranding. Bij verbranding is altijd zuurstof nodig, hierom
heet het ook wel aerobe dissimilatie.
Verbranding in de cel wordt ook wel celademhaling genoemd. Het doel van verbranding in de
cel is het vrijmaken van energie. Daarmee kunnen activiteiten worden uitgevoerd.
Brandstof voor verbranding in de cel is meestal glucose.
Formule verbranding glucose;
Glucose + zuurstof-> energie + water+ koolstofdioxide.
Formule verbranding vetten;
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper floorzwartenkot04. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,98. Je zit daarna nergens aan vast.
