Dit is een samenvatting van de gehele powerpoint over het gedeelte genetica.
Met deze samenvatting weet je wat je allemaal moet kennen voor het examen. (de oefeningen op genetica zitten er niet bij)
Genetica: samenvatting
Inleiding:
- FOXP2: spraakgen
- MYH16: schedelmusculatuur (apen VS mens)
- MSTN: zorgt voor veel en grote spieren (spierhypertrofie)
- X-gebonden aandoeningen
Wat is genetica?
= studie van de erfelijkheid, over draagbaarheid van erfelijke factoren. Persoonsgebonden,
familie gebonden en voor altijd.
Het menselijke genoom (individuele sequencing is mogelijk)
- DNA is een draad van 2m opgerold in chromosomen en mitochondriën
- Haploïd genoom
- 22.000 genen: 2% junk DNA, 98% functioneel
- >50% repeats
- Genoom van 2 individuen in voor 99,8% identiek
- Meestal normale variaties: polymorfismen
- 8% viraal (DNA dat niet van ons is)
Prenatale diagnose
= Diagnose van een afwijking voor de geboorte
- Niet-invasief (NIPD): (geen kans om miskraam, maar geen zekerheid en beperkt)
o serumparameters, echografie bloed mama
- Invasief: (zeker resultaat, snel, maar kans op miskraam)
o chorion villi sampling = afgenomen cellen van de placenta = vlokkentest
o Amniocentese = vruchtwater nemen
o Cordocentese= bloed van de navelstreng nemen
o Bij ICSI: blastomeerbiopsie = pre-inplantatie genoomdiagnose: 8-cellig
stadium
gevolgen: wat is er mogelijk?
Genetisch onderzoek
- Staalname genetische analyse van het genotype. Kan zowel pre-als postnataal
- Kenmerken, stamboom fenotype bekijken
Cytogenetica: studie van chromosomen op microscopisch niveau. Op die manier een
verklaring bieden voor fenotypische afwijkingen en zelf het vermijden van de geboorte van
kinderen met chromosomale defecten.
, Chromosomen: DNA dubbel helix –> parelketting met histonen (allemaal nucleosomen ) -->
30 nm chromatin fiber --> vast aan een chromosoom scaffold --> opgekruld tot een
chromosoom
Dankzij eiwitten (proteïnen): histonen Chr.18 : gene dessert
Chr.21: heel klein
Chromosomen hebben chromosoombanden:
- Donker: heterochromatine (AT-rijke zones)
- Licht: euchromatine: veel genen worden overgeschreven.
Indeling: obv grootte, ligging centromeer
o Metacentrisch
o Submetacentrisch
o Acrocentrisch: satellieten zichtbaar
Chromosoomonderzoek (cytogentica) ≠ DNA-onderzoek
Chromosomale afwijkingen
POLUMORFISME= basenpaarwijzigingen die geen invloed hebben op het fenotype.
MUTATIE= wanneer DNA foutief wordt overgeschreven.
Mutaties kunnen voorkomen in gameten of in kiemcellen: dan is
overerving mogelijk.
Mutaties in lichaamscellen zijn niet overerfbaar: er zullen enkel
gevolgen zijn voor de betreffende persoon = somatische mutaties
Numerieke afwijkingen: afwijking in aantal (aneuploïdie)
- Downsyndroom (TRI21) Trisomie kan (enkel) bij kleine
- Edward syndroom (TRI18) afwijkend gelaat chromosomen, bij grote zou het
- Patau syndroom (TRI13) polydactilie, fontanellen letaal zijn. Neemt te veel plaats
- Klinefelter (TRI XXY)man met X te veel
o 85% 47XXY
o 15% mosaïcisme 47XXY/46XY
- Turner (MONO X)
o 50% 45, X
o 20% mosaïcisme= 46XX/45X
o 30% deleties, isochromosoom, ringchromosoom
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sophiehaumont. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,49. Je zit daarna nergens aan vast.
