Menselijke biologie en genetica
Inhoudstafel
Inhoudstafel ......................................................................................................... 1
Hoofdstuk 1: De chemie van levende dingen ................................................................... 5
1.3 Het leven is afhankelijk van water ....................................................................... 5
1.4 Het belang van waterstofionen ........................................................................... 7
1.5 De organische moleculen van levende organismen .................................................... 8
1.6 Koolhydraten: gebruikt voor energie en structurele ondersteuning ................................. 9
1.7 Lipiden: onoplosbaar in water ...........................................................................10
1.8 Eiwitten: complexe structuren gemaakt van aminozuren ...........................................11
1.9 Nucleïnezuren slaan genetische informatie op ........................................................13
1.10 ATP draagt energie .......................................................................................14
Hoofdstuk 2: Structuur en functie van cellen .................................................................14
2.1 Cellen worden ingedeeld volgens hun interne organisatie ...........................................14
2.2 Celstructuur weerspiegelt de cel functie ..............................................................15
2.3 Interne structuren voeren specifieke functies uit .....................................................17
2.4 Cellen hebben structuren voor ondersteuning en beweging .........................................20
2.5 Een plasmamembraan omringt de cel ..................................................................21
2.6 Moleculen kruisen het plasmamembraan op verschillende manieren ..............................22
2.7 Cellen gebruiken en transformeren materie en energie .............................................28
Hoofdstuk 3: Van cellen tot orgaansystemen .................................................................31
3.1 Weefsels zijn groepen cellen met een gemeenschappelijke functie ...............................31
3.2 Epitheelweefsels bedekken lichaamsoppervlakken en -holtes ......................................31
3.3 Bindweefsel ondersteunt en verbindt lichaamsdelen .................................................33
3.4 Spierweefsels trekken samen om beweging te produceren ..........................................35
3.5 Zenuwweefsel geeft impulsen door .....................................................................36
3.6 Organen en orgaanstelsels vervullen complexe functies .............................................37
3.7 De huid als orgaansysteem ...............................................................................38
Hoofdstuk 4: Het skeletsysteem ................................................................................40
4.1 Het skelet bestaat uit bindweefsel ......................................................................40
4.2 Botten ontstaan uit kraakbeen...........................................................................43
4.3 Rijp bot ondergaat her modellering en reparatie .....................................................44
4.4 Botten passen in elkaar om het skelet te vormen.....................................................46
4.5 Gewrichten vormen verbindingen tussen botten ......................................................51
4.6 Ziekten en aandoeningen van het skelet ...............................................................52
Hoofdstuk 5: Het spierstelsel ....................................................................................53
1
, 5.1 Spieren produceren beweging of genereren spanning ................................................53
5.2 Individuele spiercellen trekken samen en ontspannen ...............................................56
5.3 Spieren variëren in beweging, kracht en uithoudingsvermogen.....................................61
5.4 Hart- en gladde spieren hebben speciale kenmerken ................................................64
5.5 Ziekten en aandoeningen van het spierstelsel .........................................................65
Hoofdstuk 6: Bloed ................................................................................................66
6.1 De samenstelling en functies van bloed ................................................................66
6.2 Hemostase: bloedverlies stoppen .......................................................................72
6.3 Menselijke bloedgroepen .................................................................................74
6.4 Bloedvervangers ...........................................................................................77
6.5 Bloedaandoeningen ........................................................................................77
Hoofdstuk 7: Hart en bloedvaten ...............................................................................80
7.1 Bloedvaten transporteren bloed .........................................................................80
7.2 Het hart pompt bloed door de vaten ...................................................................84
7.3 Bloed oefent druk uit tegen vaatwanden ..............................................................92
7.4 Hoe het cardiovasculaire systeem wordt gereguleerd ................................................94
7.5 Hart- en vaatziekten: een groot gezondheidsprobleem ..............................................96
7.6 Een falend hart vervangen ...............................................................................99
7.7 Het verminderen van uw risico op hart- en vaatziekten ........................................... 100
Hoofdstuk 8: Het immuunsysteem en verdedigingsmechanismen ........................................ 100
8.1 Pathogenen veroorzaken ziekte ....................................................................... 100
8.2 Het lymfestelsel verdedigt het lichaam .............................................................. 103
8.3 Pathogenen buiten de deur houden: de eerste verdedigingslinie ................................. 105
8.4 Niet-specifieke verdedigingen: de tweede verdedigingslinie ...................................... 108
8.5 Specifieke afweermechanismen: de derde verdedigingslinie ..................................... 112
8.6 Immuun geheugen creëert immuniteit ............................................................... 119
8.7 Medische hulp in de strijd tegen ziekteverwekkers ................................................. 120
8.8 Weefselafstoting: een medische uitdaging ........................................................... 122
8.9 Ongepaste werking van het immuunsysteem veroorzaakt gezondheidsproblemen ............. 122
8.10 Immuundeficiëntie: het speciale geval van AIDS .................................................. 125
Hoofstuk 9: Het ademhalingssysteem: uitwisseling van gassen .......................................... 129
9.1 Ademhaling vindt plaats door het hele lichaam ..................................................... 129
9.2 Het ademhalingssysteem bestaat uit de bovenste en onderste luchtwegen .................... 129
9.3 Het ademhalingsproces omvat een drukgradiënt.................................................... 136
9.4 Gasuitwisseling en transport vinden passief plaats ................................................. 138
9.5 Het zenuwstelsel reguleert de ademhaling .......................................................... 142
9.6 Aandoeningen van het respiratoire systeem ......................................................... 144
Hoofdstuk 10: Het endocrien systeem ....................................................................... 149
10.1 Het endocriene systeem produceert hormonen .................................................... 149
10.2 Hormonen worden geclassificeerd als steroïde of niet-steroïde ................................. 150
2
, 10.3 De hypothalamus en de hypofyse .................................................................... 153
10.4 De alvleesklier scheidt glucagon, insuline en somatostatine af ................................. 158
10.5 De bijnieren omvatten de cortex en de medulla .................................................. 159
10.6 Schildklier en bijschildklieren ........................................................................ 160
10.7 Teelballen en eierstokken produceren geslachtshormonen ...................................... 163
10.8 Andere klieren en organen scheiden ook hormonen af ........................................... 164
10.9 Andere chemische boodschappers ................................................................... 166
10.10 Aandoeningen van het endocriene systeem ....................................................... 167
Hoofdstuk 11: Het spijsverteringsstelsel en voeding ....................................................... 169
11.1 Het spijsverteringsstelsel brengt voedingsstoffen in het lichaam ............................... 169
11.2 De mond verwerkt voedsel om door te slikken ..................................................... 171
11.3 De keelholte en slokdarm leveren voedsel aan de maag ......................................... 173
11.4 De maag slaat voedsel op, verteert eiwitten en reguleert de afgifte .......................... 173
11.5 De dunne darm verteert voedsel en absorbeert voedingsstoffen en water .................... 175
11.6 Hulporganen helpen de spijsvertering en absorptie ............................................... 176
11.7 De dikke darm absorbeert voedingsstoffen en elimineert afvalstoffen ........................ 178
11.8 Hoe voedingsstoffen worden opgenomen ........................................................... 178
11.9 Zenuwen en hormonen reguleren de spijsvertering ............................................... 180
11.10 Voeding: je bent wat je eet ......................................................................... 181
11.12 Energiebalans .......................................................................................... 183
11.13 Eetstoornissen ......................................................................................... 184
11.14 Aandoeningen van het spijsverteringkanaal ....................................................... 185
Hoofdstuk 12: Het urinestelsel ................................................................................ 187
12.1 Het urinestelsel reguleert alle lichaamsvloeistoffen .............................................. 187
12.2 Organen van het urinestelsel ......................................................................... 189
12.3 De interne structuur van een nier ................................................................... 191
12.4 Vorming van urine: filtratie, reabsorptie en secretie ............................................. 192
12.5 Het produceren van verdunde of geconcentreerde urine ........................................ 197
12.6 Plassen is afhankelijk van een reflex ................................................................ 198
12.7 De nieren dragen bij aan homeostase op vele manieren ......................................... 199
12.8 Aandoeningen van het urinestelsel .................................................................. 204
Hoofdstuk 13: Reproductieve systemen...................................................................... 206
13.1 Het mannelijke voortplantingssysteem levert sperma ............................................ 206
13.2 Het vrouwelijke voortplantingssysteem produceert eicellen en ondersteunt zwangerschap 209
13.3 De menstruatiecyclus bestaat uit eierstok- en baarmoedercycli ................................ 212
13.4 Menselijke seksuele respons, geslachtsgemeenschap en bevruchting .......................... 216
13.5 Methoden voor anticonceptie: vruchtbaarheid beheersen ....................................... 217
13.6 Onvruchtbaarheid: onvermogen om zwanger te worden ......................................... 221
13.7 Seksueel overdraagbare aandoeningen .............................................................. 223
Hoofdstuk 15: Kanker: ongecontroleerde celdeling en differentiatie ................................... 226
3
, 15.1 Tumoren kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn ................................................. 226
15.2 Kankercellen ondergaan structurele en functionele veranderingen ............................ 227
15.3 Factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van kanker ......................................... 229
15.4 Vooruitgang in diagnose maakt vroege detectie mogelijk ........................................ 232
15.5 Kankerbehandelingen .................................................................................. 234
15.6 De tien dodelijkste kankers ........................................................................... 236
15.7 Enkele andere opmerkelijke kankers ................................................................ 240
15.8 De meeste vormen van kanker kunnen worden voorkomen ...................................... 241
Hoofdstuk 16: Genetica en overerving ....................................................................... 242
16.1 Uw genotype is de genetische basis van uw fenotype ............................................ 242
16.2 Genetische overerving volgt bepaalde patronen ................................................... 243
16.3 Onvolledige dominantie en codominantie .......................................................... 244
16.4 Andere factoren die van invloed zijn op overervingspatronen en fenotype ................... 245
16.5 Geslachtsgebonden overerving ....................................................................... 246
16.6 Veranderingen in chromosoomnummer of structuur .............................................. 248
16.7 Erfelijke aandoeningen met recessieve allelen .................................................... 249
16.8 Genen coderen voor eiwitten, niet voor specifiek gedrag........................................ 251
Hoofdstuk 17: Ontwikkeling, rijping, veroudering en dood ............................................... 251
17.1 Bevruchting begint wanneer zaadcel en eicel zich verenigen ................................... 251
17.2 Ontwikkelingsprocessen: splitsing, groei, differentiatie en morfogenese...................... 254
17.3 Pre-embryonale ontwikkeling: de eerste twee weken ............................................ 254
17.4 Embryonale ontwikkeling: week drie tot acht ..................................................... 256
17.5 Genderontwikkeling .................................................................................... 259
17.6 Foetale ontwikkeling; negen weken tot de geboorte ............................................. 260
17.7 Geboorte en de vroege postnatale periode ......................................................... 262
17.8 Rijping: van geboorte tot volwassenheid ........................................................... 266
17.9 Veroudering ............................................................................................. 268
17.10 Dood .................................................................................................... 272
4
,Hoofdstuk 1: De chemie van levende dingen
1.3 Het leven is afhankelijk van water
Geen enkele molecule is zo essentieel voor het leven als water. 60% van het lichaamsgewicht
bestaat uit water. De volgende eigenschappen van water zijn bijzonder belangrijk voor levende
organismen:
- Water is een biologisch oplosmiddel
- Water is een vloeistof op lichaamstemperatuur
- Water kan warmte-energie absorberen en vasthouden
- Verdamping van water verbruikt warmte-energie
- Water neemt deel aan essentiële chemische reacties
Water is een biologisch oplosmiddel
- Oplosmiddel: vloeistof waarin andere stoffen oplossen
- Opgeloste stop: elke opgeloste stof
- Water is een polaire vloeistof
- Als oplosmiddel van het leven is water de stof waarin de vele chemische reacties van
levende organismen plaatsvinden
Laten we eens kijken naar een eenvoudig voorbeeld van een opgeloste stof in water om beter te
begrijpen hoe de polaire aard van water de reactie vergemakkelijkt.
Neem een veel voorkomende en belangrijke vaste stof:
kristallen van natriumchloride (NaCl), of keukenzout.
Kristallen van keukenzout bestaan uit een regelmatig,
zich herhalend patroon van natrium- en chloride-ionen
die door ionische bindingen bij elkaar worden gehouden.
Wanneer zout in water wordt geplaatst, worden de
individuele ionen Na+ en Cl- uit het kristal getrokken en
onmiddellijk omringd door de polaire watermoleculen.
De watermoleculen vormen zo'n hechte cluster rond elk
ion dat ze niet opnieuw in de kristallijne vorm kunnen
worden geassocieerd. Met andere woorden, het water
houdt de ionen opgelost. Merk op dat de watermoleculen
rond de ionen georiënteerd zijn volgens het principe dat
tegengestelde ladingen elkaar aantrekken.
- Hydrofiele moleculen: polaire moleculen die door water worden aangetrokken en er
gemakkelijk mee interageren (vb. glucose, zetmeel, …)
- Hydrofobe moleculen: niet-polaire, neutrale moleculen die niet gemakkelijk met water
interageren en er meestal niet in oplossen (vb. bakolie)
- Wanneer water en olie worden gemengd, hebben de watermoleculen de neiging
waterstofbruggen met elkaar te vormen, waardoor de olie wordt uitgesloten van gebieden
die door water worden bezet
o Na verloop van tijd wordt de olie in steeds grotere druppels samengedrukt, totdat
hij volledig van het water is gescheiden.
- Emulgator: natuurlijke of chemisch bereide stof die het mogelijk maakt om vet en water te
vermengen tot één geheel (vb. mayonaise)
5
,Water is een vloeistof op lichaamstemperatuur
- Water is een vloeistof bij temperaturen tussen 0 en 100 °C
o Er is net genoeg warmte-energie in water om tijdelijk enkele van de zwakke
waterstofbruggen te verbreken tussen de watermoleculen (binnen dit
temperatuurbereik)
o Nieuwe waterstofbruggen zullen zich binnenkort opnieuw vormen met andere
nabijgelegen watermoleculen (figuur a)
- Temperatuur gelijk aan of onder de 0 °C
o Onvoldoende warmte-energie om de waterstofbruggen tussen de watermoleculen te
verbreken
o Onder 0 °C oriënteren de watermoleculen zich in een stabiele, onveranderlijke,
stijve roosterstructuur (ijs; figuur b)
- Temperatuur gelijk aan of boven 100°C
o Alle waterstofbruggen worden verbroken tussen de aangrenzende watermoleculen
o Watermoleculen ontsnappen in de atmosfeer als gas (waterdamp: figuur c)
- Water transporteert opgeloste stoffen van de ene naar de andere plaats in ons lichaam
o Transport = primaire functie van het bloed, dat voor 90% uit water bestaat
▪ Bloed transporteert zuurstof en voedingstoffen naar alle levende cellen en
cellulair afval (inclusief CO2) weg van de cellen
- Water is het hoofdbestanddeel van alle met vloeistof gevulde ruimtes in ons lichaam
o Intracellulaire ruimten
▪ Vindt plaats door fusie van geïnfecteerde cellen met aangrenzende, niet-
geïnfecteerde cellen of door middel van bruggetjes tussen cellen
o Extracellulaire ruimten
▪ Vindt plaats door afgifte van virus in de extracellulaire vloeistoffen en
daaropvolgende infectie van de aangrenzende cel
- 60% van het lichaamsgewicht is water
Water helpt bij het reguleren van de lichaamstemperatuur
- Water absorbeert en houdt een grote hoeveelheid warmte-energie vast met slechts een
bescheiden temperatuurstijging
o Voorkomt grote stijgingen van de lichaamstemperatuur wanneer overtollige warmte
wordt geproduceerd
o Water houdt de warmte ook goed vast als er gevaar voor te veel warmteverlies
bestaat (vb. als je op een koele dag in een korte broek naar buiten gaat)
- Verdampingskoeling stelt het lichaam in staat om snel overtollige warmte te verliezen (vb.
door te zweten)
o Als zweet verdampt, koelt het het bloed in de bloedvaten nabij het huidoppervlak
af
Water neemt deel aan chemische reacties
- Synthese van koolhydraten, eiwitten en lipiden produceert watermoleculen
- Afbraak van koolhydraten, eiwitten en lipiden verbruikt watermolecule
6
,1.4 Het belang van waterstofionen
Een van de belangrijkste ionen in het lichaam is het waterstofion (een enkel proton zonder
elektron). Hoewel de covalente bindingen tussen waterstof en zuurstof in water sterk zijn en dus
zelden worden verbroken, kan het toch gebeuren. Wanneer dat het geval is, wordt het elektron van
het ene waterstofatoom volledig overgebracht naar het zuurstofatoom en breekt het watermolecuul
in twee ionen: een waterstofion (H+) en een hydroxide-ion (OH-).
Het belang van waterstofionen
- Zuren
o Doneert waterstofionen (H+)
o Zure oplossing: oplossing met een hogere waterstofionenconcentratie dan zuiver
water
o Vb. azijn, sinaasappelsap, koolzuurhoudende dranken
- Bases
o Waterstofionen (H+) accepteren of niet-accepteren
o Basische/alkalische oplossing: oplossing met een lagere waterstofionenconcentratie
dan zuiver water
o Vb. zuiveringszout in water, wasmiddelen, ontstopper
- pH-schaal drukt de waterstofionenconcentratie in een oplossing uit
o Varieert van 0 tot 14
▪ Zuren: pH < 7
▪ Neutraal: pH = 7
▪ Bases: pH > 7
Een pH van 7 komt overeen met een
waterstofionenconcentratie van 107 mol/liter (een mol is
een term die door chemici wordt gebruikt om een bepaal
aantal atomen, ionen of moleculen aan te duiden). Elke
pH-verandering in hele getallen vertegenwoordigt een 10-
voudige verandering in de waterstofionenconcentratie in
de tegenovergestelde richting. Een zure oplossing met
een pH van 5 heeft vb. een H+ concentratie van 10-5
mol/liter (100 keer meer dan zuiver water), terwijl een
alkalische oplossing met een pH van 9 een H + concentratie
heeft van 109 mol/liter ( 1/100 van water).
Veranderingen in de pH van lichaamsvloeistoffen kunnen
van invloed zijn op hoe moleculen door het celmembraan
worden getransporteerd en hoe snel bepaalde chemische reacties plaatsvinden. M.a.w. een
verandering in de concentratie waterstofionen kan gevaarlijk zijn omdat het de homeostase
bedreigt.
Buffers minimaliseren veranderingen in pH
- Buffer: minimaliseert de pH-verandering
- Essentieel om een stabiele pH in de lichaamsvloeistoffen te behouden
- In biologische oplossingen zoals bloed of urine zijn buffers aanwezig als paren verwante
moleculen die tegengestelde effecten hebben
o Zure vorm van het molecuul →H+-ion afstaan
o Basevorm → H+-ion accepteren
Wanneer een zuur wordt toegevoegd en het aantal H +-ionen toeneemt, accepteert de basevorm van
het bufferpaar een deel van de H+-ionen, waardoor de pH-daling die anders zou kunnen optreden,
7
,wordt geminimaliseerd. Omgekeerd, wanneer een base wordt toegevoegd die mogelijk te veel H +-
ionen opneemt, geeft de zure vorm van het bufferpaar extra H +-ionen af en minimaliseert zo de
stijging van de pH.
- Koolzuur (H2CO3 de zure vorm) en bicarbonaat (HCO3- de basevorm) fungeren als een van de
belangrijkste bufferparen van het lichaam
1.5 De organische moleculen van levende organismen
- Organische moleculen: moleculen die koolstof en andere elementen bevatten die bij elkaar
worden gehouden door covalente bindingen
Koolstof is de gemeenschappelijke bouwsteen van organische moleculen
- Koolstof, de bouwsteen van levende wezens
o Bestaat uit 18% van het lichaam naar
gewicht
o Covalente bindingen vormen met
andere atomen
▪ 4 covalente bindingen: enkele
of dubbele bindingen
▪ Vaak bindingen met waterstof,
stikstof, zuurstof of een andere
koolstof
▪ Dubbele bindingen met
zuurstof of een andere koolstof
o 6 elektronen: twee in de eerste schaal, vier in de tweede
o Kan lineaire, vertakte of ringvormige moleculen vormen
o Kan micro- of macromoleculen bouwen
Macromoleculen worden gesynthetiseerd en afgebroken in de cel
- Macromoleculen worden in de cel zelf gebouwd (gesynthetiseerd)
- Dehydratiesynthese (= condensatiereactie)
o Kleinere moleculen (= sub eenheden) worden aan
elkaar verbonden door covalente bindingen →
Macromoleculen
o Verwijdert het equivalent van een watermolecuul
▪ Vereist energie
- Organische macromoleculen worden afgebroken dankzij
hydrolyse
o Equivalent van een watermolecuul wordt
toegevoegd telkens wanneer een covalente binding
tussen afzonderlijke sub eenheden verbroken wordt
▪ Geeft energie vrij
o Ook gebruikelijk om voedselmoleculen af te breken
tijdens de spijsvertering
- Dehydratiesynthese is het omgekeerde van hydrolyse
- Vier klassen organische moleculen: koolhydraten, lipiden, eiwitten en nucleïnezuren
8
,1.6 Koolhydraten: gebruikt voor energie en structurele ondersteuning
- Algemene formule: Cn(H2O)n
- Monosachariden: eenvoudige suikers
o Eenvoudige structuren bestaande uit
koolstof, waterstof en zuurstof
o Meest voorkomende monosachariden: 5 of 6
koolstofatomen
o Belangrijkste monosachariden:
▪ Ribose (vijf koolstofatomen)
▪ Desoxyribose (vijf koolstofatomen)
▪ Glucose: belangrijkste energiebron
(zes koolstofatomen)
▪ Fructose
▪ Galactose
- Wanneer er meer energie beschikbaar is dan direct
kan worden gebruikt, kunnen glucosemoleculen aan elkaar of met andere moleculen worden
gekoppeld door dehydratatiesynthese om grotere koolhydraatmoleculen te vormen (figuur
b).
Oligosachariden: meer dan één monosacharide aan elkaar gekoppeld
- Oligosachariden: reeksen monosachariden aan elkaar gekoppeld via dehydratiesynthese
o Vb. tafelsuiker of sucrose (= disaccharide)
- Disachariden: twee monosachariden aan elkaar gekoppeld
o Sucrose: glucose + fructose
o Lactose: glucose + galactose
o Maltose: glucose + glucose
Polysachariden slaan energie op
- Polysachariden: duizenden monosachariden samengevoegd in lineaire en/of vertakte ketens
o Belangrijkste polysachariden → lange ketens van glucosemonosachariden
o Glycogeen: gemaakt in dieren; slaat energie op
o Zetmeel: gemaakt in planten; slaat energie op
▪ Wij breken dit af tot glucose
o Cellulose: onverteerbare polysacharide gemaakt in planten voor structurele
ondersteuning
9
, 1.7 Lipiden: onoplosbaar in water
- Onoplosbaar: ze lossen niet op in water
- De belangrijkste klassen van lipiden:
o Triglyceriden: energieopslagmoleculen
o Fosfolipiden: celmembraanstructuur
o Steroïden: op koolstof gebaseerde ringstructuren
Triglyceriden zijn energieopslagmoleculen
- Ook bekend als vetten en oliën
- Samengesteld uit glycerol en drie vetzuren (figuur a)
o Vetzuren
▪ Ketens van koolwaterstoffen die eindigen als een carboxylgroep (HO-C=O)
▪ Verzadigde vetten: alle afzonderlijke bindingen tussen koolstofatomen
❖ Twee waterstofatomen voor elke koolstof in hun staarten
❖ Vast bij kamertemperatuur
❖ Vb. boter en spekvet
❖ Een dieet rijk aan verzadigde vetten draagt bij tot de ontwikkeling
van hart- en vaatziekten
▪ Onverzadigde vetten (= oliën): omvatten enkele dubbele bindingen tussen
koolstofatomen (→ knikken in de staarten)
❖ Vloeibaar bij kamertemperatuur
- Opgeslagen in vetweefsel
- Belangrijke bron van opgeslagen energie in ons lichaam
o Meeste energie zit in de verbindingen tussen koolstof en waterstof
Fosfolipiden zijn de primaire component van het celmembraan
- Gemodificeerde vorm van lipiden
- Functie:
o Primaire structurele component van het celmembraan
- Structuur:
o Glycerol + twee vetzuurstaarten + negatief geladen
fosfaatgroep (PO4-)
o Het ene uiteinde van het molecuul is polair (fosfaat en
glycerol) en dus oplosbaar in water (= hydrofiel)
o Het andere uiteinde is neutraal en relatief onoplosbaar in
water (= hydrofoob)
10
