DEEL 1.................................................................................................................................................................. 3
Relatie genen en kliniek..................................................................................................................................... 99
Andere RASopathieën...................................................................................................................................... 109
Ziekte van Huntington ..................................................................................................................................... 125
Borst- en ovariumkanker ................................................................................................................................. 139
A. Familie-anamnese
Belang van familie-anamnese / opmaak van stamboom
• Kijken naar wie in de familie iets heeft en
of daar een bepaald patroon in te
herknennen is
• Bloedverwantschap: gemeenschappelijke
genen
• Draagster: zelf niet de aandoening hebben,
maar wel drager zijn
• Index patient: persoon die op raadpleging
zetten
• Iets kan licht aanwezig zijn bij de oudere
generaties, maar heel grote consequenties
hebben bij de jongere generatie
3
, 1. Hoe ver in de familie teruggaan?
2. Wat is belangrijk / relevant ?
Moeilijk om van te voren uit te maken!
- aangeboren aandoeningen
- leerstoornissen
- (kinder)psychiatrische problemen
→ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
3. Geen problemen in de familie :
Kan toch erfelijk zijn !
- X-gebonden overerving (Bv heel veel vrouwen die drager zijn)
- Autosomaal recessieve overerving
- Chromosomale translocatie (mensen die drager zijn weten dat vaak niet)
C. Lichamelijk/klinisch onderzoek
1. INTELLIGENTIE
Definitie
• IQ<70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Vóór de leeftijd van 18 jaar
Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
5
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper emmagrisart. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.