Samenvatting
Samenvatting - Menselijke Erfelijkheidsleer
Samenvatting van de lessen
[Meer zien]Voorbeeld 6 van de 150 pagina's
Voorbeeld 6 van de 150 pagina's
In winkelwagen
Voorbeeld van de inhoud
Menselijkeerfelijkheidsleer
2022-2023
,Inhoudsopgave
1. Inleiding genetica ......................................................................................................................................... 3
DEEL 1.................................................................................................................................................................. 3
2. Chromosomale afwijkingen ........................................................................................................................ 16
A. Numerieke afwijkingen - autosomen ............................................................................................................ 16
NUMERIEKE GESLACHTSCHROMOSOMALE AFWIJKINGEN ............................................................................... 26
Structurele afwijkingen ..................................................................................................................................... 33
3. Mendeliaanse overerving ........................................................................................................................... 41
Autosomaal-dominant ...................................................................................................................................... 41
Autosomaal recessief ........................................................................................................................................ 49
Geslachtsgebonden overerving ......................................................................................................................... 54
4. Complexe overerving (multifactoriële overerving) ..................................................................................... 62
Polygenische en multifactoriële aandoeningen ................................................................................................ 62
Familiale mentale handicap met normaal fenotype : ....................................................................................... 66
5. Epigenetica + Prader Willi syndroom .......................................................................................................... 69
Epigenetica ........................................................................................................................................................ 69
Prader Willli syndroom ...................................................................................................................................... 71
6. Betekenis van een genetische diagnose voor de ontwikkeling van kinderen en jongeren: 22q11 ............... 75
22q11 deletie (22q11 DS) en 22q11 duplicatie (22q11 dup) en impact op leren en gedrag ............................. 75
22q11 deletie (22q11 DS) .................................................................................................................................. 76
Duplicatie 22q11.2 en de impact op leren en gedrag........................................................................................ 86
Algemeen besluit ............................................................................................................................................... 87
7. Angelmansyndroom ................................................................................................................................... 88
Geschiedenis...................................................................................................................................................... 88
Genetische achtergrond .................................................................................................................................... 88
Klinische kenmerken .......................................................................................................................................... 90
4. Medische aandachtspunten bij personen met het Angelman syndroom ...................................................... 91
8. Williams-Beuren syndroom ........................................................................................................................ 93
Klinische kenmerken .......................................................................................................................................... 93
Genetica ............................................................................................................................................................ 94
Relatie genen en kliniek..................................................................................................................................... 99
1
, Gedragskenmerken ........................................................................................................................................... 99
9. Neurofibromatosis ................................................................................................................................... 101
RASopathie ...................................................................................................................................................... 101
NF1 .................................................................................................................................................................. 101
Andere RASopathieën...................................................................................................................................... 109
10. Prenataal onderzoek .............................................................................................................................. 113
Inleiding: ontwikkeling van embryo en foetus ................................................................................................ 113
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen (1) ................................................. 113
Risicofactoren op het krijgen van een kind met aangeboren afwijkingen : teratogenen ................................ 114
Prenataal genetische onderzoekstechnieken .................................................................................................. 115
11. Neurodegeneratieve aandoeningen: ziekte van Huntington ................................................................... 125
Neurodegeneratieve aandoeningen................................................................................................................ 125
Ziekte van Huntington ..................................................................................................................................... 125
12. Predictieve testing .................................................................................................................................. 135
Prenataal genetisch onderzoek ....................................................................................................................... 135
Postnataal genetisch onderzoek (kinderen en volwassenen) .......................................................................... 136
Predictief genetisch onderzoek (kinderen) volwassenen ................................................................................. 136
Borst- en ovariumkanker ................................................................................................................................. 139
2
,1. Inleiding genetica
Oorzaken verstandelijke beperking
• Verworven oorzaken
• Genetische oorzaken
o Chromosomale afwijkingen (Down syndroom)
o Monogene afwijkingen (Fragiele-X syndroom)
• Afwijkingen van het centraal zenuwstelsel
• Onbekend
Omgevingsfactoren
• Prenataal: infecties
medicatie
alcohol
RX
• Perinataal: geboortetrauma
• Postnataal: infectie
epilepsie
trauma
DEEL 1
A. Familie-anamnese
Belang van familie-anamnese / opmaak van stamboom
• Kijken naar wie in de familie iets heeft en
of daar een bepaald patroon in te
herknennen is
• Bloedverwantschap: gemeenschappelijke
genen
• Draagster: zelf niet de aandoening hebben,
maar wel drager zijn
• Index patient: persoon die op raadpleging
zetten
• Iets kan licht aanwezig zijn bij de oudere
generaties, maar heel grote consequenties
hebben bij de jongere generatie
3
, 1. Hoe ver in de familie teruggaan?
2. Wat is belangrijk / relevant ?
Moeilijk om van te voren uit te maken!
- aangeboren aandoeningen
- leerstoornissen
- (kinder)psychiatrische problemen
→ Soms noodzakelijk om familieleden te onderzoeken
3. Geen problemen in de familie :
Kan toch erfelijk zijn !
- X-gebonden overerving (Bv heel veel vrouwen die drager zijn)
- Autosomaal recessieve overerving
- Chromosomale translocatie (mensen die drager zijn weten dat vaak niet)
4. 4. Familiaal = niet steeds erfelijk!
Bv. lengtegroei
Bv. Feutal Alcohol Syndroom
• Kinderen verstandelijke beperking
• Kleine schedelomtrek
• Specifiek gezicht met dunne bovenlip
→ mama’s overmatig alcohol gedronken
B. Persoonlijke voorgeschiedenis
1. ZWANGERSCHAP EN BEVALLING
- Verloop
- Medische problemen
= Géén oorzaak van leerproblemen:
- verschieten,
- stress omwille van overlijden in familie
- een week antibiotica voor verkoudheid,
- eens gevallen
4
, 2. GEBOORTE
- Tijdstip (hoeveel weken?)
- Geboortegewicht, lengte, hoofdomtrek
- Aanpassing na geboorte
- Voedingsproblemen?
- …
3. ONTWIKKELING VAN DE PERSOON
- wanneer voor het eerst iets opgemerkt?
- tijdstip van lachen, zitten, stappen, eerste
woordjes, twee-woordzinnetjes,
- gedrag (problemen) …
4. MEDISCHE PROBLEMEN?
- Operaties, hospitalisaties?
C. Lichamelijk/klinisch onderzoek
1. INTELLIGENTIE
Definitie
• IQ<70
• Beperkt aanpassingsvermogen
• Vóór de leeftijd van 18 jaar
Voorkomen
• 2-3% van de bevolking
• Méér mannen dan vrouwen
5
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper emmagrisart. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 71498 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen