samenvatting van deel 3: genetische basis van ziekten van het vak "inleiding tot de ziekteleer". Hierin zijn de te kennen slides samengevat en aangevuld met lesnotities.
3. genetische basis van ziekte
→ het grootste deel van ons DNA komt niet tot expressie (“heb je niet nodig”)
Hoofdvragen:
- hoe is onze genetische code opgebouwd?
- hoe wordt onze genetische code omgezet?
- wat is het gevolg van veranderingen aan DNA?
- hoe detecteren we genetische afwijkingen?
- welke genetische aandoeningen zijn er?
- hoe detecteren we genetische ziekten?
- waaruit bestaat ‘genetische therapie’?
Hoe is onze genetische code opgebouwd?
Id cel: celkern → bevat het DNA
Stappenplan oprollen vh DNA: het grootste deel DNA blijft opgerold ih lichaam aanwezig
Histonen = ondersteunende eiwitten waarrond DNA wikkelt
128
,In detail weergegeven:
- Fosfaatgroep
o nucleïnezuur & suikers verbinden
- 2 types suikers
- Verschillende types basen
o Thymine (DNA) – Uracil (RNA)
o Adenine
o Guanine
o Cytosine
Hoe wordt onze genetische code omgezet?
DNA → RNA → eiwitstructuur
transcriptie translatie
Genetische code: constant id natuur, bepaalde AZ worden altijd door dezelfde codons gecodeerd
Genotype = genetisch materiaal = sequentie van DNA, RNA (opeenvolging van basenparen)
- Slechts 1,5% van genoom bestaat uit eigenlijke genen &
codeert voor aminozuren (= exoom)
- Resterende deel is niet-coderend
o Introns
o Transposons
o RNA genen (rol in genregulatie)
o Structureel DNA (centromeren, telomeren)
o Pseudogenen (genen die functie verloren hebben
door mutaties)
o Repetitief DNA (zonder enige functie)
- Mendelioom: deel van genoom samengesteld uit exons
van alle genen waarvan gekend is dat verantwoordelijk zijn
voor genetische afwijkingen
Epigenetica:
= beïnvloeding van externe factoren op het genetisch materiaal
= transcriptionele regulatie
Wat is het gevolg van veranderingen aan DNA?
- Mutatie = verandering van één of meerdere basenparen in DNA keten
o Codon(s) in DNA gewijzigd
o Codon(s) in mrna gewijzigd genotype → fenotype
o Aminozuren gewijzigd
o Functie van proteïne gaat verloren of is gewijzigd (‘mutant’)
- Leidt tot variatie van genetische code verschillende varianten van genen
o Mogelijke varianten van genen noemen we allelen van een gen
o Mens heeft op elke locus max 2 allelen
▪ Als individu voor bepaalde locus éénzelfde allel heeft, dan is persoon
homozygoot voor dat gen
▪ Als beide allelen verschillend zijn, dan is die persoon heterozygoot voor dat
gen
- Variatie van gen (genvariant of mutatie) → ‘Hoe treedt een wijziging vh op?’
o Spontaan (replicatiefout)
o Als gevolg van inwerking van mutageen
▪ Fysisch
▪ Chemisch
▪ Biologisch
130
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper valeriejacobs0407. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,99. Je zit daarna nergens aan vast.
