Samenvatting van het onderdeel Medische Genetica voor het vak 'celbiologie partim medische genetica en embryologie'. Samenvatting van alle lessen (slides + notities). Duiding bij onduidelijke slides.
Medische genetica
Inleiding
Het menselijk genoom bestaat uit:
- Mitochondriaal genoom
- Nucleair genoom (haploïd)
Karyotype → chromosomenschema
Vb.
Opbouw chromosoom:
1
,2023 Medische genetica
DNA → 2 polynucleotideketens in tegenovergestelde richting vormen dubbele helix → bij maximale
condensatie kan DNA-streng gereduceerd worden naar slechts 1/10.000 van de oorspronkelijke
lengte
Monogene overerving → genetische aandoening t.g.v. verandering (mutatie) in 1 gen → kennen in
regel een Mendeliaanse overerving:
- Autosomaal dominant
- Autosomaal recessief
Voor elk gen op een autosoom heeft elk individu 2 exemplaren = allelen (1 op elk chromosoom van
een homoloog chromosomenpaar):
- Homozygoot → identieke allelen
- Heterozygoot → 2 verschillende allelen
→ MAAR anders bij X-chromosoom:
- Man heeft slechts 1 allel voor gen op X-chromosoom => hemizygoot
- Vrouwen hebben technisch gezien 2 allelen voor genen op het X-chromosoom maar volgens
Lyon hypothese is in elke cel steeds 1 X-chromosoom geïnactiveerd door plaatsing van
methylgroep
Lyon hypothese:
- In somatische cellen van vrouw is slechts 1 X-chromosoom actief → 2de X-chromosoom
geïnactiveerd (Barr lichaampje in interfase cellen)
- X-inactivatie vindt vroegtijdig plaats in embryonale ontwikkeling
- X-inactivatie gebeurt at random (vaderlijk of moederlijk X-chromosoom) en is irreversibel
naar dochtercellen toe → kan 50/50 verdeeld zijn maar ook bv. 70/30 => bepaalde X-
gebonden afwijkingen kunnen toch effect hebben bij vrouwen
→ Kenmerken:
- Herhalingsrisico = ½
- Transmissie → verticaal
- Sex ratio → evenredig want niet-geslachtsgebonden
- Er gebeurt vader-zoon transmissie
Autosomaal recessieve overerving → Punnett:
→ Typische stamboom:
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lukamaeseele. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,49. Je zit daarna nergens aan vast.
