100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Samenvatting: ziektes, technieken en overerving €8,49   In winkelwagen

Samenvatting

Samenvatting: ziektes, technieken en overerving

 148 keer bekeken  0 keer verkocht

Samenvatting van overerving --> mendeliaans/niet mendeliaans/ andere technieken van detectie --> oa microassay, NGS, ... ziektes --> oa huntington , rett syndroom, muco,...

Voorbeeld 1 van de 18  pagina's

  • 26 januari 2017
  • 18
  • 2016/2017
  • Samenvatting
Alle documenten voor dit vak (2)
avatar-seller
JanaH
Biomedische wetenschappen
Humane Genetica


Inhoud
Ziektes .............................................................................................................. 3
Marfan syndroom ............................................................................................... 3
Rood groen blindheid .......................................................................................... 3
Mucoviscidose ................................................................................................... 3
Charcot-Marie-Tooth ........................................................................................... 3
Hereditaire drukneuropathie (HNPP)........................................................................ 3
CML – chronische myeloïde leukemie ....................................................................... 4
Ziekte van Crohn ............................................................................................... 4
AMD- leeftijdsgebonden maculaire degeneratie .......................................................... 4
Duchenne en Becker musculaire dystrofie ................................................................. 4
Ziekte van Steinert ............................................................................................. 4
Hereditaire haemochromatosis (HH) ........................................................................ 4
Fragile X syndrome ............................................................................................. 5
Huntington disease ............................................................................................. 5
Achondroplasie.................................................................................................. 6
Hemofilie A ...................................................................................................... 6
Rett syndroom .................................................................................................. 6
Retinoblastoom ................................................................................................. 6
Retinitis pigmentosa ........................................................................................... 7
Prader-willie en angelman syndroom (zie ziektes) ...................................................... 7
Onderzoekstechnieken ........................................................................................... 7
Moleculaire pathologie ........................................................................................ 7
Mutatie onderzoek monogenische aandoening – 1 gen ................................................ 7
Mutatie onderzoek monogenische aandoening – meerdere genen ................................... 8
Cytogenetica- cytogenomica ................................................................................. 8
Array CHG ..................................................................................................... 8
Moleculair genetisch onderzoek ............................................................................. 8
PCR ............................................................................................................. 8
Mutatie scanning ............................................................................................. 9
DNA sequenering via Sanger............................................................................. 9
Detectie heteroduplexen via HA, dHPLC, DGGE, HRM .............................................. 9
HA – heteroduplex analyse........................................................................... 10
DGGE – denaturerende gradiënt analyse .......................................................... 10
dHPLC- denaturing high pressure liquid chromatography ...................................... 10
HRMCA- high resolution melting curve analysis .................................................. 10



AD*= autosomaal dominant AR**= autosomaal recessief XL***= X-linked

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

√  	Verzekerd van kwaliteit door reviews

√ Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper JanaH. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €8,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€8,49
  • (0)
  Kopen