Overig
Enkele verduidelijkende notities bij les 1-5
- Vak
- Humane genetica
- Instelling
- Universiteit Gent (UGent)
definities en verklaringen
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
In winkelwagenVerkoper
VolgenVoorbeeld van de inhoud
Biomedische wetenschappenHumane Genetica
Definities
Overerving
- Genlocus: locatie van gen op chromosoom
- Allel: verschillende variaties van genlocus
- Genotype: erfelijke informatie op de chromosomen
- Fenotype: uiterlijke kenmerken
- Homozygoot: dezelfde allelen op twee kopijen van bepaalde genlocus
- Heterozygoot: twee verschillende allelen op twee kopijen bepaalde genlocus
- Monogenisch: mutatie in 1 enkel gen
- Autosomaal overerven: overerving van een gen, niet geslachtsgebonden ( recessief
of dominant)
- Geslachtsgebonden overerving: de aantasting is op een geslachtchromosoon
- Recessief: beide genen moeten aangetast zijn om een fenotype verandering te
krijgen
- Drager: als een van de beide genen aangetast is met een recessieve aantasting
- Dominant: slechts een van de twee genen moet aangetast zijn om een fenotypische
verandering te krijgen
Genetische heterogeniteit
- Allellische heterogeniteit :verschillende soorten mutaties in 1 gen
- Locus heterogeniteit: mutaties in verschillende genen die kunnen leiden tot
gelijkaardige fenotypes
- Modifier genen : specifieke allelen thv modiefier genen locus kunnen ernst
aandoening beïnvloeding die gevolg is van mutatie in ander gen
Mutaties
- Germinale mutatie: = constitutionele mut.,mutatie in alle lichaamscellen
(germinale cellen incluis)
- Somatische mutatie: mutatie enkel in somatische cellen ( GEEN overerving)
- Polymorfisme: mutatie onopgemerkt ( geen fenotype verandering)
- Pathogene mutatie: = causale mut., mutatie die leidt tot ziekte
- Donor splice site mutatie: GT AT, deel intron blijft in matuur mRNA
- Acceptor splice site: AG GG, deel exon wordt uitgesplitst uit mRNA
Bp substituties
- Transversie: verandering purine naar purine of pyrimidine naar pyrimidine
- Transitie: verandering purine naar pyrimidine of vice versa (frequenter + vaak C
<-> T)
- Silentieus: geen AZ* verandering
- Missense: verandering van aminozuur door bv GA mutatie
o Op stopcodon kan abnormale verlenging veroorzaken
- Nonsense: verandering van AZ in STOP-codon premature terminatie
- NMD: nonsense-mediated-decay, mechanisme voor degradatie van nonsense
mutatie ALS premature STOP > 50 bp van finale exon bevindt + niet in genen met 1
exon
Deletie en inserties
- Frameshift: verschuiving in leesraam bij deletie of insertie van geen veelvoud van 3
AZ vaak pathogeen, vaak STOP ingevoerd
- In frame: deletie of insertie van veelvoud van 3 AZ
*AZ= aminozuur
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper JanaH. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53340 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen