Samenvatting
samenvatting genetisch testen
- Instelling
- Universiteit Antwerpen (UA)
samenvatting gebaseerd op de powerpoints en eigen notities
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
In winkelwagenVoorbeeld van de inhoud
Genetische testenHoort bij zelfstudie variant detecti e
Sensitiviteit en specificiteit
Beschrijft de waarde van een test in de medische diagnostiek
Sensitiviteit = gevoeligheid van de test
o Hoeveel procent van de terecht positieve gevallen worden opgemerkt
→ liefst zo dicht mogelijk tegen 100%
Specificiteit = hoeveel procent van de terecht negatieve gevallen worden toch opgemerkt
onder de niet-zieke personen →liefst zo dicht mogelijk tegen de 0%
→ een goede test kent 100% correct positieve testen (sensitiviteit) en 0% specificiteit
Genetische testen
Verschillende soorten testen mogelijk afhankelijk van de situatie
o Testen van een specifieke (gekende) mutatie op DNA niveau
o Scannen van één of meerdere genen voor een mutatie
o Testen voor de gevolgen van een mutatie
Op RNA niveau
Bloed is een goede bron voor RNA, maar niet alle aandoeningen
zullen tot expressie komen in het bloed
o Slechts enkele relevante genen voor aandoeningen komen
tot expressie in de witte bloedcellen
RBC kennen geen kern en dus geen genetisch
materiaal
o Eventueel ook met huidbiopten mogelijk
Op eiwit niveau (Via antilichamen)
Metaboliet niveau
Enzymes in pathways kennen een fouten → opstapeling van
producten uit de metabole pathway
o Functionele assay (bv: Fanconi anemie → bloed nemen van patiënt, DNA
beschadigen en het herstel van DNA volgen)
o Indirecte koppelingsanalyses
Moeder moet de drager van de aandoening zijn, want bevat
het zieke allel welke zieke zonen kennen
ziekte enkel voorkomend bij mannen → X-gebonden
- Vrouw met ziek allel heeft 50% kans om een kind te
krijgen met de aandoening
- Indien partner geen drager is zal dochter nooit de
aandoening kennen, enkel drager kunnen zijn
Overerving van ziek allel kan gevolgd worden met genetische
merkers kort gelegen of in het gen gelegen dat in staat voor
de aandoening
Haplotypering opstellen en volgen hoe deze wordt
doorgegeven in de familie
→ hoe meer merkers, hoe nauwkeuriger de haplotypering,
hoe nauwkeuriger het opsporen van de mutatie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lauraheyndrickx. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 60904 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen