Samenvatting
samenvatting genetica H3 tem H5
Dit document bevat al de theorie rond de syndromen, diagnostieken, soorten mutaties...van H3 tot H5.
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 10 pagina's
Voorbeeld 2 van de 10 pagina's
In winkelwagenVerkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
SAMENVATTING GENETICA H2-H5BEGRIPPENLIJST
Modifiers = varianten in andere genen/ andere chromosomen die effect kunnen hebben op de
fenotypische expressie van bepaalde kenmerken.
Haploïde insufficiëntie = genen waarbij verlies vaan één kopie resulteer in een afwijkend genotype en
er dus een gendossage-effect speelt. DOMINANTE overerving.
Polygenische overerving = enkel gecombineerd verlies van genen zal leiden tot een fenotype.
Gereduceerde penetrantie = indien volledig fenotype het gevolg is van een kritische treshold en er
dus ofwel géén ofwel een afwijkend fenotype is.
Constitutionele mutatie = germinale mutatie; dus in de gameten
Benigne variant = polymofisme; een variatie in genetische informatie die niet geassocieerd is met
een fenotype en dus onopgemerkt blijft
Causale mutatie = pathogene mutatie
Anticipatie = aanvangsleeftijd van de aandoening daalt en ernst stijgt in opeenvolgende generaties
Nul-allel = amorf allel; geen genproduct of activiteit produceert
Hypomorf = allel dat leidt tot een gereduceerde hoeveelheid of activiteit van het genproduct
(>< hypermorf)
Antimorf = allel waarvan activiteit of genproduct een antagonitisch effect heeft tov normale product
Neomorf = allel dat leidt tot een genproduct met nieuwe activiteit
Allelische heterogeniteit = verschillende soorten mutaties in éénzelfde gen
Locusheterogeniteit = mutaties in veel verschillende genen
Modifier-genen = specifieke allelen thv een modifier gene-locus
Gereduceerde penetrantie = drager van een mutatie, maar geen fenotype; transmissie naar volgende
generatie
PRENATALE GENETISCHE DIAGNOSTIEK
1. Invasief prenataal onderzoek
- Hooge sensitiviteit
- Op vruchtwatercellen/vlokken van placenta
- Onderzoek via karyotypering/NGS/…
- Kans iatrogene vruchtdood
2. Niet-invasieve prenatale test (NIPT)
- Vanaf 11de zwangerschapsweek
- Zonder risico foetus
- Snelle test
- Placentair DNA
- Door mozaïcisme kans vals-positief, vals-negatief (confined placental mozaicism)
1
, -
TYPES STRUCTURELE CHROMOSOOMAFWIJKINGEN
1. Reciproke translocatie
- Gebalanceerde translocatie (geen genetisch materiaal te veel of te weinig)
- Breuk in 2 verschillende chromosomen + onderlinge uitwisseling van segmenten
- Tijdens meiose
- Zonder directe fenotypische gevolgen
- Dragers: fertiliteitsproblemen en ongebalanceerde nakomelingen
• Chromosomen vormen kruisvormig quadrivalent tijdens meiose (proberen
optimale synapsis te vormen)
➔ 2 gameten normale nakomelingen ( 1: twee normale
chromosome, 2: twee translocatie chromosomen)
➔ Alle andere ongebalanceerde gameten en ook nakomelingen
➔ In geslachtscel 1 normaal en 1 translocatiechromosoom: kind 46
chromosomen MAAR partiële trisomie voor ene en partiële
monosomie voor ander (ook mogelijkheid non-disjunctie)
➔ Kind bevruchting normale gameet: zygote 45/47 chromosomen.
2. Robertiaanse translocatie
- Gebalanceerde translocatie (variant reciproke translocatie)
- Breuk thv centromeren of korte armen D-groep en G-groep ( nucleolus organiserende
regio’s gaan verloren zonder nadelig gevolg)
- Tijdens meiose
- fertiliteitsproblemen
- 1 van de 4 chromosomen verloren gegaan ( bij chr21: verhoogde kans downsyndroom)
- Dragers: trivalent gevormd tijdens meiose (vb. robertiaanse 13;21-translocatie)
➔ 6 verschillende gameten gevormd; 3 leefbare nakomelingen
1) Normale gameet
2) Gameet met gebalandeerde translocatie
3) Gameet translocatie en chr21; downsyndroom
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper toulouseforsyth. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 70055 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen