College aantekeningen
Les 10 - Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving
- Vak
- Genetica 1
- Instelling
- Universiteit Antwerpen (UA)
Collegedictaat van 4 pagina's voor het vak Genetica 1 aan de UA (Les 10)
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
In winkelwagen1 beoordeling
Door: somija_96 • 6 jaar geleden
Voorbeeld van de inhoud
GeneticaLes 10: Mendeliaanse en niet-Mendeliaanse overerving
Een stamboom begint altijd bij de indexpatiënt.
Welke vragen gaan we nog stellen?
- Zijn er mensen met ontwikkelingsachterstand (bijna altijd bij chromosomale
aandoeningen)?
- Consanguïniteit: Vragen aan de ouders of dezelfde familienaam aanwezig is in
stamboom? Vragen of ze uit zelfde dorp / streek komen.
- Zijn er groeiproblemen in de familie?
- Zijn er spraakproblemen in de familie?
No seizures = geen epilepsie.
Vb 1: Dubbele streep: consanguïniteit => beide grootmoeders zijn zussen. Door
consanguïniteit denkt men aan autosomale, recessieve overerving (autosomaal
omdat het een meisje is).
Vb2: Slaat een generatie over dus dit wijst op incomplete penetrantie.
Pedigree 1: X-gebonden dominant
Pedigree 2: dominant
Pedigree 3:
Pedigree 4: X-gebonden recessief
Pedigree 5: AB is “onmogelijk” beneden, dit is zo omdat
Pedigree 6: Y-gebonden (recessief)
Pedigree 7:
Pedigree 8:
Penetrantie = kans dat je fenotype vertoont als je genetische variant draagt.
Pleiotropie (wordt tegenwoordig minder en minder gebruikt) = symptomen tasten
orgaansystemen aan die niks met elkaar te maken hebben (bv Marfan syndroom:
oogproblemen, hartproblemen, …)
Allelische heterogeniciteit = verschillende verschijningsvormen van een gen
(meerdere mutaties)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
√ Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, Bancontact of creditcard voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper vvdgeneeskunde1993. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen